Parmi les maladies les plus communes causées par une mutation génétique, la fibrose kystique des poumons est en tête de liste. Cette pathologie est associée à une violation de la consistance du secret sécrété par les organes internes, ce qui conduit à la défaite du système respiratoire et du tractus gastro-intestinal.
Maladie génétique de la fibrose kystique
La maladie en question est également appelée fibrose kystique. Il est caractérisé par une forte densité et une forte viscosité du mucus, qui recouvre les organes creux. À la suite de ce processus, la sécrétion stagne et les bactéries pathogènes responsables de l'inflammation se multiplient activement.
La fibrose kystique du poumon a une seule cause - des dommages au septième chromosome (bras long). Selon les statistiques, le porteur de cette maladie est tous les vingtième personne sur la planète. La probabilité de la maladie est de 25%, à condition que les deux parents ont un gène endommagé.
Il y a 3 formes de cette maladie:
- fibrose kystique intestinale;
- fibrose kystique pulmonaire ou respiratoire;
- type mixte (fibrose kystique pulmonaire).
Fibrose kystique des poumons - symptômes
Les principaux signes de la maladie:
- excrétion des expectorations visqueuses et épaisses pendant la toux;
- les exacerbations fréquentes de la pneumonie, la bronchite, la pneumonie;
- perturbation de l'intestin;
- déshydratation;
- douleur, inconfort dans l'estomac;
- augmentation de l'appétit avec un poids insuffisant et un développement physique insuffisant;
- troubles sexuels;
- pancréatite ;
- épaississement des doigts sur les mains;
- maladie du foie;
- diabète sucré;
- sinusite ;
- fragilité des os;
- prolapsus de l'intestin (droit).
La forme pulmonaire de la fibrose kystique se manifeste dans les 2 premières années de la vie, elle se caractérise par une grande quantité de sécrétion dans les bronches moyennes et petites de l'enfant.
Fibrose kystique - Diagnostic et analyse
Le diagnostic est fait avec quatre critères principaux.
Tout d'abord, la présence du gène endommagé chez les parents et les cas d'incidence dans la famille sont vérifiés. Des résultats positifs, ainsi que la détection de processus inflammatoires chroniques dans les poumons et les bronches, la présence du syndrome intestinal, donnent lieu à un test de sudation. Il consiste à déterminer le taux de sels dans le fluide libéré par les pores. Pour effectuer la procédure, une petite zone sur le bras (au-dessus du coude) est traitée avec un médicament spécial appelé pilocarpine. Une électrode est attachée à cette zone, provoquant la libération de la sueur, qui est isolée par du plastique ou du tissu retenant la chaleur, créant l'effet du sauna. Après environ 40 minutes, le liquide produit est soumis à une analyse de sel. Si son niveau dépasse les limites établies, un diagnostic final est établi.
Fibrose kystique du poumon - traitement
La nature de la maladie ne permet pas de guérir complètement, la thérapie vise à l'élimination systématique des symptômes et nécessite une approche intégrée. Le traitement comprend les activités suivantes:
- longs cours d'antibiotiques;
- mucolytique de réception;
- la kinésithérapie;
- Inhalation d'hormones corticostéroïdes et bêta-mimétiques;
- utilisation de bronchodilatateur;
- effectuer des exercices respiratoires;
- correction de l'alimentation avec une augmentation de l'allocation journalière de 10-15%;
- drainage pulmonaire autogène;
- bug-massage;
- réception de vitamines et de microéléments.
Radical et le plus efficace au moment de la méthode de traitement est la transplantation pulmonaire. En outre, la recherche médicale est constamment menée pour corriger le gène le plus endommagé par des virus créés artificiellement.