Les maladies qui se développent à cause d'un facteur génétique sont considérées comme assez rares, mais plus une personne vit longtemps, plus elle survient souvent dans la pratique médicale.
Les pathologies congénitales sont l'une des plus difficiles du traitement, car en effet, devant les médecins, il devient une tâche de tromper la nature et de corriger ses erreurs.
La maladie de Wilson-Konovalov a été décrite en 1912 par le neurologue anglais Samuel Wilson, qui a identifié un certain nombre de symptômes de dystonie hépato-cérébrale, de cirrhose du foie et les a combinés sous le nom de «dégénérescence lenticulaire progressive».
L'essence de la maladie réside dans le fait que le corps accumule une quantité excessive de cuivre, à savoir, dans ses organes vitaux les plus importants - le cerveau et le foie.
En quantité normale, le cuivre intervient dans la formation des fibres nerveuses, des os, de la production de collagène et du pigment de la mélanine. Mais lorsque le processus de retrait du cuivre est violé (et c'est l'essence du problème de la maladie), il peut mettre la vie en danger. Normalement, le cuivre est digéré avec de la nourriture et est excrété par la bile, dans la formation de laquelle le foie est activement impliqué. Si la maladie n'est pas traitée, la prévision est défavorable.
Probabilité de développement de la maladie de Wilson-Konovalov
Sur 100 000 personnes au total, les médecins trouvent cette pathologie dans seulement trois. Il est transmis de manière autosomique récessive, ce qui signifie que la probabilité de son développement est dans les personnes dont les deux parents ont un gène ATP7B mutant dans la 13ème paire de chromosomes. La génétique a estimé que ce gène représente environ 0,6% de la population mondiale. Dans un groupe spécial d'enfants à risque nés dans une relation étroite.
Les symptômes de la maladie de Wilson-Konovalov
La maladie peut se manifester dans l'enfance ou l'adolescence sous la forme de troubles neuropsychiatriques et d'insuffisance hépatique.
Les médecins distinguent trois formes de la maladie:
- le trouble affecte seulement le foie;
- la perturbation n'affecte que l'activité du système nerveux central;
- avec une forme mixte, il y a des manifestations des deux formes.
Aussi dans la maladie il y a 2 étapes, c'est une sorte de période d'incubation de la maladie de Wilson-Konovalov:
- latent - 5-7 ans;
- stade des manifestations cliniques.
Il y a deux types de maladie:
- aiguë - dans 25% soudainement il y a la jaunisse, la température augmente, l'insuffisance hépatique;
- chronique - une manifestation lente de la maladie, qui survient dans 8-16 ans.
Lorsque des troubles hépatiques surviennent, les symptômes suivants se produisent:
- saignement nasal;
- fatigue et faiblesse;
- diminution de l'appétit et de la capacité de travail;
- instabilité et ballonnement des selles;
- douleur sourde dans le foie;
- des démangeaisons;
- augmentation de la température corporelle;
- ictère ;
- l'œdème;
- saignement dans l'estomac et les intestins.
Dans le cas de violations du système nerveux central, les symptômes suivants se produisent:
- manifestation des symptômes avant l'âge de 20 ans;
- "Visage de Masky";
- salivation copieuse;
- trouble de la parole et coordination des mouvements;
- tremblement;
- l'athétose;
- agression - conditions hystériques et de panique.
Parmi les signes spéciaux de la maladie - la formation d'un anneau brun le long du bord de la cornée de l'œil.
Complications de la maladie de Wilson-Konovalov
Les conséquences de la maladie de Wilson-Konovalov en l'absence de traitement sont importantes. Il y a une violation dans de nombreux organes et systèmes:
- peau - pigmentation accrue, trous bleus sur les ongles;
- reins - pierres dans les reins , gonflement des jambes;
- perturbation du rythme cardiaque;
- les articulations - sont affectées dans 20-50% des cas;
- os - leur fragilité augmente, les fractures sont fréquentes;
- système endocrinien - un retard dans le développement sexuel, les hommes peuvent avoir une augmentation dans les glandes mammaires, les femmes ont un problème avec le roulement du fœtus.
Diagnostic de la maladie de Wilson-Konovalov
Les méthodes suivantes sont utilisées pour les diagnostics:
- inspection avec une lampe à fente;
- détermination du taux de céruloplasmine;
- détermination du cuivre dans l'urine et le sérum quotidiens.
Traitement de la maladie de Wilson-Konovalov
Le traitement implique à la fois des médicaments et des mesures diététiques:
- régime avec la maladie de Wilson-Konovalov - tableau numéro 5 avec la limitation du cuivre à 1 mg par jour;
- drogue Kuprenil;
- Uniatio;
- vitamine B6.