Parfois, tous les plans brillants et les espoirs qui accablent les jeunes parents peuvent être rayés d'un seul mouvement. Par exemple, un diagnostic terrible est la phénylcétonurie.
Les causes de la phénylcétonurie chez les enfants
La phénylcétonurie est une maladie génétique dont l'essence est la violation du métabolisme des acides aminés, à savoir l'absence de l'enzyme phénylalanine hydroxylase, responsable de l'échange de la phénylalanine, la protéine présente dans la plupart des aliments traditionnellement consommés dans les aliments. La protéine non divisée est un danger sérieux pour le cerveau humain et le système nerveux.
La maladie n'est pas si rare - dans 1 des 7000 cas. Malheureusement, un enfant atteint de cette maladie peut apparaître chez des parents en parfaite santé, à condition qu'ils soient tous deux porteurs du gène «dormant» latent de la phénylcétonurie.
Signes de phénylcétonurie
Le danger de la maladie est qu'il est impossible de le reconnaître pendant la période du nouveau-né sans tests spéciaux. Et les premiers signes peuvent apparaître seulement dans 2-6 mois:
- léthargie;
- diarrhée, vomissements;
- diminution du tonus musculaire;
- changements dans la peau;
- retard mental.
Si la maladie ne se révèle pas à temps et ne commence pas le traitement, le retard mental peut atteindre un haut degré.
Phénylcétonurie: dépistage
Pour une détection rapide de la maladie, le dépistage néonatal de masse est utilisé - une étude du sang d'un nouveau-né pour contenir de la phénylalanine. Si les indicateurs sont élevés, l'enfant est envoyé à un généticien pour clarifier le diagnostic.
Phénylcétonurie: traitement
La principale chose dans la thérapie de cette terrible maladie est une bonne nutrition avec la phénylcétonurie. L'essence du régime dans l'exclusion des produits contenant de la phénylalanine, c'est-à-dire tous les aliments protéiques d'origine animale. La carence en protéines sera comblée avec des mélanges d'acides aminés spéciaux.
Avec l'âge, la sensibilité du système nerveux à la protéine non divisée diminue et pratiquement tous les patients atteints de phénylcétonurie après 12-14 ans passent à un régime normal.