Un organisme sain est protégé par les cellules du système immunitaire contre les attaques virales, fongiques et bactériennes, les allergènes et d'autres facteurs défavorables. L'immunodéficience primaire prive une personne de cette barrière dès les premières années de sa vie, mais peut se manifester à l'âge adulte. Cette maladie nécessite une surveillance constante par un spécialiste et un traitement très long.
Classification des immunodéficiences congénitales primaires
La pathologie à l'étude est de 5 sortes, qui sont causées par l'insuffisance:
1. Insuffisance de l'immunité cellulaire:
- oroticide;
- le syndrome de Di Georgi;
- la fermentopathie dépendante de la biotine;
- insuffisance de purinucléoside phosphorylase.
2. Immunodéficience primaire phagocytaire:
- maladie granulomateuse chronique;
- neutropénie acyclique cyclique et chronique;
- Syndrome de Miller ("leucocytes paresseux".
3. Insuffisance des cellules humorales:
- début immunitaire tardif;
- Le syndrome de Bruton;
- carence sélective des immunoglobulines.
4. Carence combinée de l'immunité cellulaire et humorale:
- Le syndrome de Wiskott-Aldrich;
- hypocalcémie ;
- dysgénésie réticulaire;
- le syndrome de Glanzmann-Riniker.
5. Échec complémentaire
- L'œdème de Quincke-Osler;
- le lupus érythémateux;
- la polyarthrite rhumatoïde.
Les symptômes de l'immunodéficience primaire
Il n'y a pas de signes caractéristiques permettant de révéler avec précision la pathologie génétique décrite. Les manifestations cliniques sont très diverses selon le type, la forme et la gravité de la maladie.
Pour suspecter une immunodéficience primaire, il est possible sur de tels signes:
- susceptibilité aux maladies infectieuses et virales fréquentes;
- l'effet minimal de prendre des antibiotiques;
- candidose de la peau avec des rechutes;
- abcès exacerbés;
- pneumonie 2 et plusieurs fois par an;
- otite permanente, sinusite, bronchite.
Traitement de l'immunodéficience primaire
La thérapie est difficile, car vous ne pouvez pas guérir la pathologie. Pour améliorer la qualité de vie des patients, un traitement immunosubstitutionnel constant avec des immunoglobulines est nécessaire, ainsi qu'une sélection rigoureuse des agents antibactériens, antiviraux et antimycotiques contre les infections.
La thérapie radicale de la maladie décrite consiste en une greffe de moelle osseuse, mieux réalisée à un jeune âge. Mais il est à noter que cette opération est très coûteuse, et parfois il est difficile de trouver un donneur avec une compatibilité suffisante.