Le vieillissement est un processus inévitable qui affecte chaque personne, qui coule progressivement et continuellement. Cependant, il existe une maladie dans laquelle ce processus se développe très rapidement, affectant tous les organes et systèmes. Cette maladie s'appelle progeria (du grec - prématurément vieux), elle est extrêmement rare (1 cas pour 4 à 8 millions de personnes), dans notre pays il y a plusieurs cas d'une telle déviation. Il existe deux formes principales de progeria: le syndrome de Hutchinson-Guilford (progeria des enfants) et le syndrome de Werner (progeria des adultes). A propos de ce dernier nous parlerons dans notre article.
Le syndrome de Werner - le mystère de la science
Le syndrome de Werner a été décrit pour la première fois par le médecin allemand Otto Werner en 1904, mais jusqu'à présent, la progeria reste une maladie inexplorée, principalement en raison de l'occurrence rare. On sait qu'il s'agit d'une maladie génétique causée par une mutation génétique héritée.
Pour aujourd'hui, les scientifiques ont également déterminé que le syndrome de Werner est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que les patients atteints de progeria reçoivent simultanément du père et de la mère un gène anormal situé dans le huitième chromosome. Cependant, jusqu'à présent, il n'est pas possible de confirmer ou de nier le diagnostic par analyse génétique.
Les raisons de la progeria des adultes
La principale cause du syndrome de vieillissement prématuré reste non résolue. Gènes endommagés qui sont présents dans l'appareil génique des parents du patient avec progeria n'affectent pas leur corps, mais lorsque combinés, conduisent à un résultat terrible, condamnant l'enfant à la souffrance dans le futur et départ prématuré de la vie. Mais ce qui conduit à de telles mutations génétiques n'est toujours pas clair.
Les symptômes et l'évolution de la maladie
Les premières manifestations du syndrome de Werner surviennent entre 14 et 18 ans (parfois plus tard), après une période de puberté. Jusqu'à ce moment, tous les patients se développent normalement, et alors dans leur corps commencent les processus d'épuisement de tous les systèmes de vie. En règle générale, au début, les patients deviennent gris, ce qui est souvent combiné avec la perte de cheveux. Il y a des changements séniles dans la peau: sécheresse, rides , hyperpigmentation, resserrement de la peau, pâle.
Il existe un large éventail de pathologies qui accompagnent souvent le vieillissement naturel: la cataracte , l'athérosclérose, les troubles du système cardiovasculaire, l'ostéoporose, divers types de néoplasmes bénins et malins.
Des troubles endocriniens sont également observés: absence de signes sexuels secondaires et de menstruations, stérilité, voix aiguë, dysfonction thyroïdienne, diabète insulino-résistant. Atrophie des tissus adipeux et des muscles, des bras et des jambes deviennent disproportionnellement minces, leur mobilité est fortement limitée.
Exposés à un fort changement et à des traits faciaux - ils deviennent pointus, le menton dépasse brusquement, le nez acquiert une similitude avec le bec de l'oiseau, la bouche diminue. À l'âge de 30-40 ans, une personne avec progeria adulte ressemble à un homme de 80 ans. Les patients atteints du syndrome de Werner vivent rarement jusqu'à 50 ans et meurent le plus souvent d'un cancer, d'une crise cardiaque ou d'un AVC.
Traitement de la progéria de l'adulte
Malheureusement, il n'y a aucun moyen de se débarrasser de cette maladie. Le traitement vise seulement à se débarrasser des symptômes émergents, ainsi qu'à prévenir d'éventuelles maladies concomitantes et leurs exacerbations. Avec le développement de la chirurgie plastique, il a également été possible de corriger légèrement les manifestations externes du vieillissement prématuré.
Actuellement, des tests sont réalisés pour le traitement du syndrome de Werner par les cellules souches. Il reste à espérer que des résultats positifs seront obtenus dans un proche avenir.