La couleur rouge du sang, ainsi que sa capacité à transporter l'oxygène, sont dues à la présence d'hème. À son tour, ce composé biochimique est formé en raison d'enzymes, dont la production nécessite de la porphyrine. Lorsque ces substances sont déficientes, la porphyrie se développe, en règle générale, l'hérédité devient la cause.
Génétique et porphyrie
Le principal facteur prédisposant à la progression de la maladie est la présence de transporteurs d'antigènes HLA B7 et HLA A3 dans le sang. Ils provoquent une production insuffisante d'enzymes qui forment l'hème, ainsi qu'une violation de l'oxydation des composés lipidiques.
En plus de la génétique, des hépatites B, C et A irréversibles (sous forme grave) avec dégradation du parenchyme hépatique, les lésions de la moelle osseuse sont importantes.
Les symptômes de la porphyrie
Les composés enzymatiques nécessaires sont formés dans le foie et la moelle osseuse. En conséquence, les signes de la porphyrie varient en fonction de l'organe affecté, ainsi que d'une variété de pathologie.
Le type hépatique a les sous-groupes suivants et les manifestations cliniques caractéristiques:
- Héréditaire Le symptôme le plus prononcé est une douleur intense dans la région épigastrique. En outre, il existe des tachycardies, des troubles mentaux légers, de l' hypertension .
- Intermittent aigu. Le cours est légèrement similaire à la forme héréditaire, mais il affecte le système nerveux central et périphérique. Ceci est accompagné par des hallucinations, des crises d'épilepsie, le délire et la paralysie des muscles lisses des bronches, des poumons.
- Chester. A obtenu son nom en raison de la situation géographique (la plupart des personnes malades de la ville de Chester en Angleterre) et de la relation généalogique. Semblable à la forme précédente de la porphyrie, mais il a des symptômes plus graves, parfois il est lourd d'insuffisance rénale.
- Coproprotoporphyrie. Il combine les manifestations cliniques des trois espèces susmentionnées de la maladie, caractéristique des habitants de l'Afrique du Sud. La maladie s'accompagne d'éruptions à la surface de l'épiderme.
- Urokopproporfiriya. Il est souvent diagnostiqué comme une porphyrie cutanée - les symptômes sont exprimés comme une violation de la pigmentation et la formation de petites bulles dans la région des mains et du visage. Il affecte souvent les résidents de la Russie et les pays de l'ancienne CEI.
Si la synthèse des porphyrines est perturbée dans la moelle osseuse, ces sortes de maladies se développent:
- Uroporphyrie érythropoïétique. Le type de maladie le plus dangereux, puisqu'il vous permet rarement de vivre jusqu'à l'âge adulte. Elle se caractérise par des lésions de la peau (avec des érosions ulcéreuses non cicatrisantes), des dents, une sensibilité au rayonnement solaire et une progression - par infection du sang.
- Coproporphyrie érythropoïétique. Le principal symptôme est une forte sensibilité aux ultraviolets, qui provoque un gonflement, des démangeaisons et une hyperémie de l'épiderme. Après une exposition prolongée au soleil, il existe également des vésicules, des éruptions hémorragiques, des ulcères sur la peau et des cicatrices.
- Protoporphyrie érythropoïétique. Caractérisé exactement par la même clinique que le type précédent de pathologie, il est diagnostiqué au moyen d'un test sanguin (la concentration de protoporphine augmente dans les érythrocytes).
Traitement de la maladie de porphyrie
À ce jour, il n'existe aucune méthode efficace de traitement de la maladie. Le traitement symptomatique implique l'utilisation de
- abaisser la tension artérielle;
- splénectomie;
- plasmaphérèse ;
- prendre des médicaments anti-inflammatoires et analgésiques;
- protection permanente contre les rayonnements ultraviolets;
- installation périodique de compte-gouttes avec une solution de glucose, l'introduction de la riboxine, l'adénosine monophosphate, delagila.