Analyse génétique pendant la grossesse

Chaque année, sur la planète, il y a environ 8 millions d'enfants avec des anomalies génétiques. Bien sûr, vous ne pouvez pas y penser et espérer que vous ne serez jamais touché. Mais, pour cette raison même, l'analyse génétique gagne en popularité aujourd'hui.

Vous pouvez compter sur le destin, mais tout n'est pas possible de prévoir, et il est préférable d'essayer d'empêcher une énorme tragédie dans la famille. Beaucoup de maladies héréditaires peuvent être évitées si vous subissez un traitement au stade de la planification de la grossesse. Et tout ce dont vous avez besoin est de subir une consultation préliminaire avec un généticien. Après tout, c'est votre ADN (le vôtre et votre mari) qui détermine votre santé et les traits héréditaires de votre enfant ...

Comme déjà mentionné, il est nécessaire de consulter ce spécialiste au stade de la planification de la grossesse. Le médecin pourra prédire la santé du futur du bébé, déterminer le risque d'apparition de maladies héréditaires, vous dire quelles études et quels tests génétiques doivent être effectués pour éviter les pathologies héréditaires.

L'analyse génétique, réalisée pendant la période de planification et pendant la grossesse, révèle les causes de fausse couche, détermine le risque de malformations congénitales et de maladies héréditaires chez le fœtus, sous l'influence de facteurs tétragonaux avant la conception et pendant la grossesse.

Assurez-vous de consulter un généticien si:

Les tests génétiques et les tests qui sont effectués pendant la grossesse

L'une des principales méthodes de détermination des violations dans le développement du fœtus est l'examen intra-utérin, qui est réalisée à l'aide de l'échographie ou de la recherche biochimique. Avec l'échographie, le fœtus est scanné - c'est une méthode absolument sûre et inoffensive. La première échographie est réalisée à 10-14 semaines. Déjà à ce moment, il est possible de diagnostiquer les pathologies chromosomiques du fœtus. La deuxième échographie planifiée est réalisée à 20-22 semaines, lorsque la majorité des anomalies dans le développement des organes internes, le visage et les membres du fœtus sont déjà déterminés. À 30-32 semaines, l'échographie aide à identifier les plus petits défauts dans le développement du fœtus, le nombre de liquide amniotique et de placenta anormal. Aux termes de 10-13 et 16-20 semaines, une analyse génétique du sang pendant la grossesse est effectuée, les marqueurs biochimiques sont déterminés. Les méthodes ci-dessus sont appelées non invasives. Si une pathologie est détectée dans ces analyses, des méthodes d'examen invasives sont prescrites.

Dans les études invasives, les médecins «envahissent» la cavité utérine: ils prélèvent du matériel pour la recherche et déterminent le caryotype fœtal avec une grande précision, ce qui permet d'exclure des pathologies génétiques comme le syndrome de Down, Edwards et autres. Les méthodes invasives sont:

Lors de l'exécution de ces procédures, le risque de complications est élevé, donc l'analyse génétique de la femme enceinte et du fœtus est réalisée selon des indications médicales strictes. En plus des patients du groupe à risque génétique, ces analyses sont réalisées par des femmes en cas de risque de maladie, dont le transfert est lié au sexe de l'enfant. Ainsi, par exemple, si une femme est porteuse du gène de l'hémophilie, elle ne peut le donner qu'à ses fils. Dans l'étude, vous pouvez identifier la présence de mutations.

Ces tests sont effectués uniquement dans un hôpital de jour sous la supervision de l'échographie, car une femme après leur conduite doit être sous la supervision de spécialistes pendant plusieurs heures. On peut lui prescrire des médicaments pour prévenir d'éventuelles complications.

Lors de l'utilisation de ces méthodes de diagnostic, jusqu'à 300 des 5000 maladies génétiques peuvent être détectées.