Le caryotype fœtal chez l'homme est une combinaison des signes de son ensemble chromosomique. Un chromosome humain est 46, 22 d'entre eux sont des autosomes et une paire de chromosomes sexuels. Pour déterminer le caryotype humain, ses cellules sont utilisées, en les colorant avec des colorants, en photographiant et en examinant les chromosomes par microscopie. Dans le même temps, le nombre de chromosomes, leurs tailles et leurs caractéristiques morphologiques sont étudiés. Un certain nombre de maladies chromosomiques peuvent être diagnostiquées par le changement du nombre de chromosomes (en particulier des chromosomes sexuels), ou par tout autre réarrangement intrachromosomique et interchromosomique.
Comment le caryotypage du fœtus?
Le caryotypage prénatal du fœtus est nécessaire au diagnostic des maladies chromosomiques. Pour cela, des cellules fœtales sont nécessaires: villosités choriales ou liquide amniotique.
Un examen complet ou partiel du caryotype fœtal peut être effectué. À la recherche complète, l'ensemble des chromosomes du fœtus est analysé, mais le temps d'étude est assez long - 14 jours. Et avec une étude partielle pendant 7 jours, seuls les chromosomes, problèmes qui indiquent des maladies génétiques ( syndrome de Down , Patau ou Edwards). Habituellement, il s'agit de 21, 13, 18 paires de chromosomes et de chromosomes sexuels.
Étude des chromosomes sexuels
Beaucoup de parents veulent connaître le sexe de l'enfant avant la naissance, et l'échographie ne le montre pas toujours de façon fiable, mais le caryotypage détermine le sexe de façon très précise. Mais le caryotypage avec l'étude des chromosomes sexuels n'est pas fait du tout pour cela. La carotide fœtale normale 46 XX est un caryotype d'une fille, mais si le chromosome X est plus de deux (le plus souvent 3 est une trisomie X, ou plus de 3 est une polysomie X), alors c'est le risque de retard mental, de psychose. Mais la monosomie X (un chromosome X) est un caryotype du syndrome de Shershevsky-Turner.
Le caryotype fœtal normal de 46 XY est un caryotype d'un garçon. Mais un enfant avec un caryotype de XXU (polysomie du chromosome X chez les hommes) naîtra avec le syndrome de Klinefelter, et un garçon avec une polysomie sur le chromosome Y aura une croissance élevée, un certain retard mental et une agression accrue.
Indications pour le caryotypage fœtal
Les indications pour le caryotypage prénatal sont:
- l'âge des parents de plus de 35 ans, leur relation de sang;
- dans cette famille, il y a déjà des enfants avec des malformations ou des grossesses congelées d' enfants avec des malformations, des avortements spontanés, des interruptions de grossesse dues à l'identification d'anomalies du développement fœtal incompatibles;
- conditions de travail nuisibles et vie des parents, mauvaises habitudes (toxicomanie ou alcoolisme);
- les maladies virales au premier trimestre de la grossesse;
- suspicions de maladies congénitales avec une échographie dans les 1 et 2 trimestres de la grossesse.