Chorea Huntington est une maladie génétique chronique du système nerveux qui peut se développer à la fois dans l'enfance et l'âge adulte, mais qui commence le plus souvent à se manifester chez les personnes âgées de 30 à 50 ans. C'est une maladie sérieuse, qui progresse lentement, qui est caractérisée par divers processus dégénératifs dans le corps, affectant davantage le cerveau.
Causes de la chorée de Huntington
Comme nous l'avons déjà noté, la chorée de Huntington est une maladie génétique, elle est donc héritée de parents malades. Le type d'hérédité de la chorée de Huntington est autosomique dominante. La pathologie est plus fréquente chez les hommes. Il est également connu qu'un certain rôle dans le développement de la chorée de Huntington est joué par les infections transmises, le trauma, l'intoxication médicamenteuse.
Le gène hantingtin, situé chez tous les individus du quatrième chromosome, est responsable du codage de la protéine éponyme, dont les fonctions ne sont pas connues précisément pour aujourd'hui. Cette protéine se trouve dans les neurones de diverses parties du cerveau. La maladie se développe lorsque le gène change en raison de l'allongement de la chaîne des acides aminés. Lorsqu'une certaine quantité d'acides aminés est atteinte, la protéine commence à exercer un effet toxique sur les cellules du corps.
Les symptômes de la chorée de Huntington
La maladie est caractérisée par des symptômes de croissance progressive, qui comprennent:
- troubles intellectuels - diminution de la mémoire, de l'attention, capacité à penser, changement de personnalité;
- troubles physiques - hyperkinésie choréique, caractérisée par des mouvements rapides, erratiques et irréguliers de différents groupes musculaires (principalement des contractions sans but des muscles du visage, des bras et des épaules, des mouvements spasmodiques des yeux, des changements d'allure);
- discours difficile et confus;
- les troubles du sommeil ;
- difficulté des mouvements volontaires;
- réduire la critique à son propre comportement et condition;
- attaques déraisonnables de panique, d'apathie et de dépression ;
- augmenté les mauvaises habitudes;
- hypersexualité;
- le développement de la démence (démence);
- troubles endocriniens et neurotrophiques.
Entre l'apparition de symptômes neurologiques et psychopathologiques, il peut y avoir un écart de plusieurs années. Au fil du temps, diverses complications se développent: insuffisance cardiaque, pneumonie, cachexie. L'espérance de vie des patients atteints de chorée de Huntington est différente, mais en moyenne, elle est d'environ 15 ans. La mort la plus fréquente est due à des complications.
Traitement de la chorée de Huntington
Pour le moment, la maladie est considérée comme incurable. La médecine ne peut que ralentir sa progression et minimiser la manifestation de symptômes qui réduisent la qualité de vie. À cette fin, les patients reçoivent un certain nombre de médicaments, y compris:
- Tetrabenazine - un outil spécialement conçu pour réduire la gravité des symptômes de la chorée de Huntington;
- moyens antiparkinsoniens - pour faciliter l'hypokinésie et la rigidité des muscles;
- l'acide valproïque - pour soulager l'hyperkinésie myoclonique;
- les inhibiteurs sélectifs du recaptage de la sérotonine et la mirtazapine - pour éliminer la dépression sévère;
- antipsychotiques atypiques - avec psychoses et troubles du comportement;
- neuroleptiques et benzodiazépines - pour réduire la manifestation de la chorée;
- antagonistes de la dopamine - pour supprimer l'hyperkinésie;
- préparations acide valproïque - avec des crampes myocloniques.
Certains de ces médicaments sont interdits dans notre pays, malgré leur grande efficacité. Par conséquent, de nombreux patients se tournent vers des cliniques spécialisées à l'étranger pour un traitement.