Trisomie sur le chromosome 21, ou le syndrome de Down, est la forme la plus courante de la pathologie génomique qui se produit dans environ 1 sur 800 enfants nés. Les scientifiques ont constaté que la maladie est due à une distribution incorrecte des chromosomes, résultant en le patient, au lieu des deux copies du chromosome 21, il y en a trois. Anticiper l'apparition de la pathologie est impossible, il est évident que la trisomie-un sur le chromosome 21 ne signifie rien d'autre qu'une série de troubles mentaux, physiques et comportementaux qui interfèrent avec le développement normal et l'existence d'un enfant malade.
En relation avec ce qui précède, il est difficile de surestimer l'importance du diagnostic prénatal, permettant in utero de déterminer le risque de trisomie 21 par des indicateurs caractéristiques.
Dépistage au premier trimestre
Fait référence à des méthodes non invasives et consiste en une échographie et une analyse biochimique du sang de la mère. Le moment optimal pour le premier dépistage prénatal est de 12 à 13 semaines.
Au cours du diagnostic échographique, les spécialistes font attention à la taille de la zone du col, qui est un marqueur caractéristique de la présence d'anomalies. A savoir, en fonction de la semaine de grossesse et de la norme correspondante, le signe de la trisomie 21 peut être l'expansion de l'espace du collier de plus de 5 mm.
À son tour, le sang de la femme est examiné pour deux hormones: b-HCG libre et RARR-A. Pour l'unité de mesure des indicateurs étudiés prendre - MoM. Les valeurs obtenues sont comparées aux valeurs normales: La trisomie 21 peut indiquer un taux accru de b-hCG libre - plus de 2 M0Ma, et la concentration de PAPP-A est inférieure à 0,5MoM.
Cependant, sur la base des résultats du premier dépistage prénatal, il est impossible de tirer des conclusions définitives, car ce n'est qu'un indicateur probabiliste qui ne tient pas toujours compte d'autres facteurs influençant le niveau de ces hormones. Pour eux il est possible de porter: terme de grossesse incorrectement spécifié, le poids de la mère, la stimulation de l'ovulation, le tabagisme.
Deuxième dépistage prénatal
Dans l'intervalle entre 15-20 semaines, une deuxième tentative est faite pour diagnostiquer la pathologie génomique. Cette période est considérée comme plus informative, car de nombreuses violations peuvent être constatées lors de l'échographie. Par exemple, chez un fœtus avec trisomie sur 21 chromosomes diffèrent de la norme: la longueur de l'humérus et du fémur, la taille du pont nasal, la taille du bassin rénal, et parfois les défauts visuels du cœur, du tractus gastro-intestinal ou du kyste vasculaire cérébral.
Le sang d'une femme enceinte est examiné pour le niveau d'AFP, qui est un marqueur lumineux de la pathologie héréditaire du fœtus. Si, à la suite du second dépistage, l'AFP était inférieure à la normale, cela pourrait indiquer la présence d'une trisomie sur 21 chromosomes.
Les résultats obtenus sont comparés aux résultats de la première étude, si les risques sont suffisamment élevés, la femme enceinte se voit attribuer d'autres méthodes d'examen.
Méthodes invasives pour déterminer les anomalies chromosomiques
Des méthodes plus précises, mais aussi plus dangereuses pour déterminer les désordres génomiques sont:
- amniocentèse - signifie le perçage de la paroi abdominale avec une fine aiguille et une barrière du liquide amniotique, qui est étudiée dans le futur;
- La biopsie du chorion est une méthode assez informative.En règle générale, l'échantillonnage des villosités et des cellules placentaires est effectué à 11-12 semaines, en perçant la cavité abdominale, ou en utilisant un cathéter à travers le vagin;
- prélèvement de sang de cordon ombilical, est effectuée au plus tôt la 18e semaine de grossesse.
Les méthodes invasives, bien qu'elles permettent une détermination plus précise de la présence d'une anomalie génomique, mais comportent en même temps le risque d'une interruption arbitraire de la grossesse.