Tout ce qui nous donne l'individualité, la couleur des yeux, des cheveux et du teint, existe en raison de la présence de mélanine dans les cellules. Son absence est une pathologie génétique du type congénital. L'albinisme chez l'homme n'est pas très commun, il est hérité des parents, surtout s'ils sont tous deux porteurs d'un gène mutant récessif.
Types et causes de l'albinisme
La synthèse de la mélanine est due à une enzyme spéciale, la tyrosinase. Le blocage de son développement peut conduire à un manque absolu de pigment ou à sa déficience, ce qui provoque l'albinisme.
Les méthodes d'hérédité de la maladie sont divisées en autosomique dominant et autosomique récessif. Selon le type, la pathologie est classée comme suit:
- Albinisme partiel . Pour que la maladie se manifeste, il suffit d'avoir un parent avec un gène récessif.
- Albinisme total . Se produit uniquement dans le cas où le père et la mère ont tous deux un gène muté dans l'ADN.
- Albinisme incomplet . Il est hérité en tant que dominant autosomique et autosomiquement récessif.
Conformément aux manifestations cliniques, il existe un type de pathologie ophtalmique et oculaire. Considérons plus en détail
Albinisme oculaire
Ce type de maladie est extérieurement presque invisible. Il est caractérisé par les symptômes suivants:
- acuité visuelle réduite;
- le strabisme ;
- nystagmus - mouvements involontaires des globes oculaires.
La peau et les cheveux restent normaux ou légèrement plus légers que ceux des parents.
Il est à noter que seuls les hommes sont atteints d'albinisme oculaire, alors que les femmes n'en sont que les porteurs.
Albinisme oculomoteur ou HCA
Il existe trois types de formes considérées d'albinisme:
- HCA 1. Cette forme est considérée avec le sous-groupe A (la mélanine n'est pas produite du tout) et B (la mélanine est produite en quantité insuffisante). Dans le premier cas, les cheveux et la peau ne sont absolument pas pigmentés (blanc), le contact avec la lumière du soleil provoque des brûlures, l'iris est transparent, la couleur des yeux est rouge à cause des vaisseaux sanguins translucides. Le second type s'accompagne d'une faible pigmentation de la peau, qui augmente avec l'âge, ainsi que de l'intensité de la couleur des cheveux, l'iris;
- HCA 2. La seule caractéristique est la peau blanche quelle que soit la race du patient. Les autres symptômes sont variables: cheveux jaunes ou rougeâtres, yeux gris clair ou bleus, apparition de taches de rousseur dans les zones de contact de la peau avec la lumière du soleil;
- HCA 3. Le type le plus rare d'albinisme avec des manifestations discrètes. La peau, en règle générale, a une teinte jaunâtre ou brun rouille, comme les cheveux. Yeux - brun-bleuâtre, et l'acuité visuelle reste normale.