Comment se déroule le "test de la reine"?
Pour le dépistage néonatal, le bébé prend le sang du talon pendant 3-4 jours de la vie, chez les bébés prématurés l'analyse est effectuée 7-14 jours après la naissance 3 heures après l'alimentation.
L'échantillonnage des échantillons de sang est effectué à l'aide d'un formulaire de papier test spécial. Sur la forme sont marqués les maladies, qui sont analysées, sous la forme de petits cercles.
Quelles maladies peuvent détecter le dépistage des nouveau-nés?
Lors du dépistage néonatal des nouveau-nés, la présence d'au moins 5 maladies congénitales doit être vérifiée. Dans certains cas, leur nombre peut être beaucoup plus grand. Voici les principales maladies qui peuvent révéler le "test du talon":
- Syndrome surrénogénital, ou dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien. Cette maladie grave peut très longtemps ne se manifester d'aucune façon, cependant, au cours de la puberté, le développement des organes génitaux de l'adolescent est perturbé. En l'absence de traitement, les SCA peuvent également entraîner une perte de sel par les reins, dans les cas graves, cette maladie entraîne la mort.
- La galactosémie est l'absence ou l'absence dans le corps des enzymes nécessaires au traitement du galactose dans le glucose. On montre à l'enfant un régime alimentaire qui exclut complètement le lait et tous les produits laitiers contenant du galactose.
- L'hypothyroïdie congénitale est une maladie grave de la glande thyroïde. Chez lui, l'enfant ne produit pas suffisamment d'hormones thyroïdiennes, ce qui, à son tour, entraîne un retard dans le développement de la plupart des systèmes et des organes. Sans traitement, cette condition entraîne un handicap et un retard mental.
- La fibrose kystique est une affection caractérisée par un excès de trypsine immunoréactive dans le sang. Cette maladie peut entraîner de graves troubles des systèmes digestif et respiratoire, ainsi que des glandes endocrines.
- Dans la phénylcétonurie , le corps manque d'une enzyme qui est responsable du clivage de l'acide aminé phénylalanine. Avec l'accumulation excessive de cette substance dans le sang de l'enfant, tous les organes internes sont affectés, le retard mental se développe, le cerveau meurt.
Ces enfants sont interdits à vie de consommer des produits contenant des protéines, y compris de la viande, du poisson, du lait, etc .; pour leur nutrition, des produits thérapeutiques spéciaux sont fabriqués sans phénylalanine.
Les résultats du dépistage néonatal, en l'absence de déviations, ne sont pas signalés aux parents du bébé. Cependant, en cas de détection de toute maladie, un test répété est immédiatement effectué, ce qui permet d'exclure la possibilité d'erreur. Lors de la confirmation du diagnostic, des mesures doivent être prises immédiatement, car toutes ces maladies sont extrêmement graves et leur traitement doit être commencé le plus tôt possible.