La fibrose kystique est une maladie héréditaire sévère qui affecte tous les systèmes du corps humain qui produisent des glandes sudoripares, respiratoires, digestives, sexuelles. La maladie est très commune, mais jusqu'à récemment, l'attention généralisée à son traitement n'a pas été attirée. Les patients atteints de mucoviscidose doivent recevoir un médicament correctement choisi pendant toute leur vie, subir des examens réguliers et être traités de façon permanente pendant les périodes d'exacerbation.
Cause et formes de la fibrose kystique
La cause de la maladie est une mutation du gène de la fibrose kystique. Le gène a été découvert il y a seulement trente ans. La mutation de ce gène conduit au fait que le secret sécrété par les glandes devient très dense. Le secret épaissi stagne dans les glandes et les tissus, il développe des micro-organismes pathologiques - le plus souvent Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus, tige hémophilique. En conséquence, l'inflammation chronique se développe.
La fibrose kystique se produit sous trois formes:
- pulmonaire;
- intestinal;
- mélangé.
Les symptômes de la fibrose kystique chez les nouveau-nés
- Obstruction intestinale (iléon mekonial) - dans l'intestin grêle, l'absorption de l'eau, du sodium et du chlore est perturbée, à cause de laquelle il est bouché par le méconium. Le ventre gonfle chez l'enfant, il déchire la bile, la peau devient sèche et pâle, le motif vasculaire apparaît sur l'abdomen, l'enfant devient léthargique et inactif, les symptômes d'auto-empoisonnement se manifestent par les mollets
- Ictère prolongé - se manifeste dans la moitié des cas d'iléus méconial, mais sert également de signe indépendant de la maladie. Il apparaît parce que la bile devient très dense et s'écoule mal de la vésicule biliaire.
- L'enfant dépose des cristaux de sel sur la peau du visage et des aisselles, la peau devient salée.
Les symptômes de la fibrose kystique chez les nourrissons
Le plus souvent, la fibrose kystique se manifeste lorsqu'un nourrisson est transféré en alimentation mixte ou injecté avec des aliments complémentaires:
1. La chaise devient épaisse, grasse, abondante et offensive.
2. Le foie est agrandi.
3. Il peut y avoir un prolapsus du rectum.
4. L'enfant est à la traîne en développement physique et développe des symptômes de dystrophie:
- la peau devient sèche et terreuse;
- dilate et déforme le thorax;
- l'abdomen devient grand et enflé;
- Les bras et les jambes deviennent minces avec des phalanges de doigts sous la forme de «pilons».
5. Dans un allaitement bébé commence une toux sèche qui ne dure pas longtemps. Le mucus dense stagne dans les bronches et interfère avec la respiration normale. Dans le mucus stagnant, les bactéries se multiplient activement, à cause de quoi il y a une inflammation purulente.
Les enfants atteints de fibrose kystique devraient recevoir le bon traitement. Le complexe de mesures thérapeutiques comprend:
- Thérapie antibactérienne - pour combattre l'infection dans le système respiratoire;
- traitement mucolytique - pour la liquéfaction des expectorations;
- kinésithérapie - exercices de respiration spéciaux;
- hépatoprotecteurs - pour la liquéfaction de la bile;
- La thérapie de la vitamine - pour compenser la perte de vitamines et de selles.
Dépistage des nouveau-nés pour la fibrose kystique
La fibrose kystique peut être diagnostiquée à la suite d'examens cliniques et de laboratoire du patient. Pour que la maladie soit détectée le plus tôt possible, la fibrose kystique est incluse dans le programme de dépistage des nouveau-nés pour les maladies congénitales et héréditaires.
Pour le dépistage, le bébé toujours à l'hôpital prélèvera un échantillon de sang (le plus souvent du talon) par la méthode «goutte sèche». Ceci est fait le jour 4 chez les enfants nés à l'heure ou le jour 7 chez les bébés prématurés. Un échantillon de sang est appliqué sur une bandelette réactive, qui est ensuite soumise à une étude en laboratoire. En cas de suspicion de fibrose kystique, les parents sont informés de toute urgence de la nécessité d'un examen complémentaire.