Le syndrome de Turner ou syndrome de Turner-Shereshevsky est une maladie génétique rare qui résulte d'une anomalie des chromosomes X et qui survient uniquement chez les femmes. La triade des signes de cette pathologie selon Shershevsky incluait l'infantilisme sexuel, les plis cutanés ptérygoïdiens sur le cou et la déformation des articulations du coude. Les femmes qui souffrent du syndrome de Turner connaissent habituellement un retard de croissance et l' infertilité .
Syndrome de Shereshevsky-Turner - raisons
En règle générale, l'ensemble du chromosome Y d'un homme se compose de 46 (23 paires) de chromosomes. Parmi ceux-ci, une paire est constituée de chromosomes sexuels (XX chez la femme ou XY chez l'homme). Dans le cas du syndrome de Turner, l'une des paires de chromosomes X est complètement absente ou endommagée. Quelle est exactement la cause de l'anomalie génétique qui cause le syndrome de Turner n'est pas exactement établie, puisque bien que la maladie se manifeste au stade de la formation fœtale, elle n'est pas héréditaire.
La présence du syndrome est confirmée par l'analyse du caryotype, c'est-à-dire la définition de l'ensemble génétique des chromosomes. Les anomalies chromosomiques suivantes peuvent être observées:
- Le caryotype classique pour le syndrome de Turner est 45X, c'est-à-dire l'absence complète d'un chromosome X. Ce caryotype est observé chez plus de 50% des patients, et dans 80% des cas il n'y a pas de chromosome X paternel.
- Mosaïque - c'est-à-dire, dommages aux zones d'un ou plusieurs chromosomes dans un type de mosaïque.
- Réarrangement structural de l'un des chromosomes X: le chromosome X annulaire, perte du chromosome du bras court ou long.
Syndrome de Shereshevsky-Turner - symptômes
Souvent, un retard de développement physique est perceptible même à la naissance - il s'agit d'une taille et d'un poids relativement petits, il est également possible de déformer les articulations du coude, de gonfler les pieds et les paumes et d'avoir les plis cutanés ptérygoïdiens.
Si le syndrome de Turner n'était pas diagnostiqué peu après la naissance, plus tard il se manifeste sous la forme des signes caractéristiques suivants:
- retard de croissance, habituellement le taux de croissance chute brusquement après trois ans;
- menton abaissé chanfreiné;
- cou court et large, souvent avec des plis coriaces;
- une ligne basse de la croissance des cheveux dans la région occipitale;
- poitrine large avec des mamelons largement espacés, parfois déformés;
- forme saillante et anormale de l'oreillette, maladie de l'oreille fréquente;
- retard dans la puberté;
- sein sous-développé à l'adolescence (environ 13 ans);
- absence du cycle menstruel.
Environ 90% des filles atteintes du syndrome de Turner ont un utérus et les ovaires sont sous-développés, et ils sont stériles même avec un traitement en temps opportun et une hormonothérapie qui aide à éliminer les retards dans le développement physique.
Les retards dans le développement intellectuel ne sont généralement pas observés, bien que le trouble déficitaire de l'attention soit possible et, dans de rares cas, certains problèmes associés à la maîtrise des sciences exactes nécessitant une attention accrue.
Syndrome Shereshevsky-Turner - traitement
Le but principal du traitement en présence du syndrome de Turner est d'assurer la croissance normale et la maturation sexuelle de la fille . Plus tôt la maladie est détectée et le traitement est commencé, plus les chances d'un développement normal du patient sont grandes.
Pour cela, d'abord, l'hormonothérapie est utilisée, et avec la période de la puberté, une hormone féminine, l'œstrogène, y est ajoutée.
Après la puberté, un traitement hormonal substitutif combiné ou un traitement par estrogène et progestine est effectué.
Malgré le fait que pendant la thérapie les patients peuvent se développer normalement et mener une vie sexuelle normale, ils sont pour la plupart stériles. La capacité de donner naissance à un enfant à l'aide d'une thérapie complexe n'est disponible que chez 10% des femmes souffrant du syndrome de Turner, puis avec un caryotype en mosaïque.