En règle générale, il est possible de diagnostiquer la fibrose kystique à un âge précoce, car elle est caractérisée par une symptomatologie très caractéristique. Mais dans une forme d'un type léger ou se développant lentement, cette maladie se manifeste mal. Par conséquent, il est important de savoir, afin de distinguer d'autres maladies similaires directement la fibrose kystique - les symptômes et ses signes externes.
Maladie de la fibrose kystique - qu'est-ce que c'est?
La maladie en question est plutôt une pathologie. Il résulte de la mutation d'un gène localisé dans le bras long du septième chromosome. La probabilité de tomber malade est seulement si les deux parents sont porteurs du gène endommagé, et est de 25%. Malgré ces conditions, la maladie de la fibrose kystique touche un nombre suffisant de personnes, car un chromosome porteur d'une mutation est présent pour 20 habitants de la planète.
Fibrose kystique chez les adultes - symptômes
Comme déjà noté, la maladie se manifeste dans l'enfance, généralement jusqu'à 2 ans, et seulement 10% des patients ont les premiers symptômes apparaissent à l'adolescence et à l'âge adulte.
Les principaux signes de la fibrose kystique sont:
- le retard dans le développement du corps, alors que les capacités mentales sont normales ou même supérieures à la normale;
- épaississement des doigts sur toute la longueur;
- polypes , protubérances dans le nez;
- maladies chroniques du système respiratoire avec des récidives fréquentes;
- insuffisance respiratoire;
- bronchite, sinusite, sinusite constamment exacerbée;
- pancréatite;
- une forte toux, habituellement la nuit, avec la libération d'expectorations visqueuses ou purulentes;
- troubles de l'estomac et des intestins;
- cholécystite chronique;
- essoufflement , crises d'asthme;
- maladies du système génito-urinaire, impuissance.
Les symptômes énumérés de la fibrose kystique sont liés au fait que le gène endommagé ne permet pas à l'organisme de produire une protéine responsable de l'évolution normale du métabolisme hydro-électrolytique dans les cellules des organes internes. Cela conduit à une augmentation de la densité et de la viscosité du fluide produit par la plupart des glandes de sécrétion interne. Le mucus stagne, les bactéries s'y multiplient et des changements irréversibles se produisent dans les organes, en particulier dans les poumons.
La forme intestinale de la fibrose kystique est caractérisée par des ballonnements, des piqures, de la constipation et des vomissements. Ces symptômes se prêtent au traitement en prenant des médicaments avec des enzymes, mais les manifestations pulmonaires de la maladie continuent d'augmenter.
Fibrose kystique - Diagnostic
Tout d'abord, la présence des symptômes les plus caractéristiques de la maladie est vérifiée - la viscosité du secret des organes creux internes, l'exacerbation des maladies chroniques du système respiratoire. Après cela, il est nécessaire d'établir la présence du gène muté chez les parents et de vérifier les cas de morbidité dans la famille.
L'analyse la plus précise de la fibrose kystique est l'ADN. Ce test est le plus sensible, et il peut être réalisé même pendant la grossesse en examinant le liquide amniotique. Le nombre de résultats faux ne dépasse pas 3% et vous permet de diagnostiquer rapidement sans mesures supplémentaires.
Déterminer la quantité d'acides gras et de chymotrypsine dans les selles du patient est également un moyen de diagnostiquer la maladie. Les indices normatifs de la chymotrypsine sont développés individuellement dans chaque laboratoire. La quantité d'acides qui donne lieu à des suspicions de fibrose kystique est supérieure à 20-25 mmol par jour.
Un test de sueur pour la fibrose kystique avec la pilocarpine est une étude de la concentration de chlorures dans un liquide sécrété par les pores. Le test doit être testé au moins trois fois pour établir un diagnostic précis.