L'hémophilie est l'une des maladies héréditaires les plus graves, dont le développement est associé au sexe. C'est-à-dire que les filles sont porteuses d'un gène défectueux, mais la maladie en tant que telle ne se manifeste que chez les garçons. La maladie est causée par une pénurie génétiquement déterminée de facteurs plasmatiques qui assurent la coagulabilité du sang. Malgré le fait qu'on le connaisse depuis longtemps, le nom «hémophilie» n'a été reçu qu'au XIXe siècle.
Il existe plusieurs types d'hémophilie:
- hémophilie A (HA, hémophilie classique);
- l'hémophilie B (GV, la maladie du Christ);
- hémophilie C (HS).
Causes de l'hémophilie
L'hérédité de l'hémophilie A et B se produit, comme déjà mentionné, le long de la ligne féminine, puisque les hommes souffrant de cette maladie ne vivent souvent pas en âge de procréer. Cependant, ces dernières années, des progrès considérables ont été observés dans le traitement, ce qui permet d'allonger la durée de vie des personnes malades. En plus de l'effet positif, cela a également entraîné des conséquences négatives - une augmentation notable du nombre de patients dans le monde entier. Le pourcentage principal de maladies (plus de 80%) se réfère à la génétique, c'est-à-dire hérité des parents, les cas restants - une mutation sporadique des gènes. Et la plupart des cas d'hémophilie sporadique de la mère se sont développés à partir d'un gène paternel mutant. Et plus le père est âgé, plus la probabilité d'une telle mutation est élevée. Les fils d'hommes atteints d'hémophilie sont en bonne santé, les filles sont porteuses de la maladie et la transmettent à leurs enfants. La probabilité de produire un fils malade chez les femmes porteuses est de 50%. Dans de rares cas, il existe une maladie classique chez les femmes. En règle générale, cela se produit lorsqu'une fille est née d'un patient hémophile du père et de la mère porteuse de la maladie.
L'hémophilie C est héritée par les enfants des deux sexes, et les hommes et les femmes sont également touchés par ce type de maladie.
Tous les types d'hémophilie (héréditaire ou spontanée), apparus une fois dans la famille, seront hérités plus tard.
Diagnostic de l'hémophilie
Il existe plusieurs degrés de sévérité de la maladie: sévère (et très sévère), de sévérité moyenne, légère et cachée (effacée ou latente). En conséquence, plus la sévérité de l'hémophilie est élevée, plus les symptômes sont prononcés, plus le saignement est important. Ainsi, dans les cas graves, il y a des saignements spontanés même sans lien direct avec des blessures.
La maladie peut se manifester indépendamment de l'âge. Parfois, les premiers signes peuvent déjà être observés chez le nouveau-né (saignement de la plaie ombilicale, hémorragie sous-cutanée, etc.). Mais le plus souvent, l'hémophilie se manifeste après la première année de vie, lorsque les enfants commencent à marcher et que le risque de blessure augmente.
Les symptômes les plus courants de l'hémophilie sont:
- hémorragies régulières et profuses;
- hématomes extensifs, à longue absorption;
- saignement prolongé des gencives, des muqueuses du nez et de la bouche, moins souvent des intestins, des reins, etc. Et ils peuvent être amenés à toute manipulation médicale;
- hémarthroses (hémorragies dans la cavité articulaire);
- hémorragies dans le tissu osseux entraînant une décalcification des os et une nécrose aseptique.
Dans ce cas, le saignement ne commence pas immédiatement après la blessure, mais après un certain temps (parfois plus de 8-12 heures). Cela s'explique par le fait que le saignement s'arrête principalement avec les plaquettes, et avec l'hémophilie, leur nombre reste dans les limites normales.
Diagnostiquer l'hémophilie avec divers tests de laboratoire qui déterminent la période de coagulation et le nombre de facteurs anti-hémophiliques. Il est important de faire la distinction entre l'hémophilie et la maladie de von Willebrand, le purpura thrombocytopénique et la thrombastenie de Glanzmann.
L'hémophilie chez les enfants: traitement
Tout d'abord, l'enfant est examiné par un pédiatre, un dentiste, un hématologue, un orthopédiste, de préférence un examen génétique et une consultation d'un psychologue. Tous les spécialistes coordonnent leurs actions pour la préparation d'un programme de traitement individuel, en fonction du type et de la gravité de la maladie.
Le principe principal du traitement de l'hémophilie est la thérapie de substitution. Les patients sont injectés avec des préparations anti-hémophiliques de divers types, du sang citraté fraîchement préparé ou une transfusion directe de parents (avec HA).
Trois principales méthodes de traitement sont appliquées: le traitement (avec saignement), le traitement à domicile et la prévention de l'hémophilie. Et le dernier d'entre eux est le plus progressif et important.
Comme la maladie est incurable, les règles de vie des patients atteints d'hémophilie sont réduites à éviter les blessures, l'enregistrement obligatoire des dispensaires et une thérapie opportune, dont l'essentiel est de maintenir le facteur sanguin manquant à un niveau non inférieur à 5% de la norme. Cela évite les hémorragies dans le tissu musculaire et les articulations. Les parents devraient connaître les particularités de prendre soin des enfants malades, les méthodes de premiers secours, etc.