La maladie de Gaucher est une maladie héréditaire rare, conduisant à une accumulation dans des organes spécifiques (principalement dans le foie, la rate et la moelle osseuse) de dépôts de graisse spécifiques. Pour la première fois cette maladie a été identifiée et décrite par le médecin français Philip Gaucher en 1882. Il a trouvé des cellules spécifiques chez les patients présentant une hypertrophie de la rate, dans laquelle les graisses non éliminées se sont accumulées. Par la suite, de telles cellules ont commencé à être appelées cellules de Gaucher, et la maladie, respectivement, la maladie de Gaucher.
Maladies de stockage lysosomal
Les maladies lysosomales (maladies de l'accumulation des lipides) sont un nom commun pour un certain nombre de maladies héréditaires associées à la perturbation du clivage intracellulaire de certaines substances. En raison des défauts et de la carence de certaines enzymes, certains types de lipides (par exemple, glycogène, glycosaminoglycanes) ne se séparent pas et ne sont pas excrétés du corps, mais s'accumulent dans les cellules.
Les maladies lysosomales sont très rares. Ainsi, le plus commun de tous - la maladie de Gaucher, se produit avec une fréquence moyenne de 1: 40000. La fréquence est donnée en moyenne parce que la maladie est héréditaire en termes de type autosomique récessif et dans certains groupes ethniques fermés, elle peut survenir jusqu'à 30 fois plus souvent.
Classification de la maladie de Gaucher
Cette maladie est causée par un défaut du gène responsable de la synthèse de la bêta-glucocérébrosidase, une enzyme qui stimule le clivage de certaines graisses (glucocérébrosides). Chez les personnes atteintes de cette maladie, l'enzyme nécessaire ne suffit pas, car les graisses ne se séparent pas, mais s'accumulent dans les cellules.
Il existe trois types de maladie de Gaucher:
- Le premier type. La forme la plus douce et la plus fréquente. Caractérisé par une augmentation indolore de la rate, une petite augmentation dans le foie. Le système nerveux central n'est pas affecté.
- Le deuxième type. Forme rare avec atteinte neuronale aiguë. Il se manifeste généralement au début de l'enfance et conduit le plus souvent à la mort.
- Le troisième type. Forme subaiguë juvénile. Diagnostiqué généralement à l'âge de 2 à 4 ans. Il y a des lésions du système hématopoïétique (moelle osseuse) et une lésion progressive et inégale du système nerveux.
Les symptômes de la maladie de Gaucher
Lorsque la maladie, les cellules de Gaucher s'accumulent progressivement dans les organes. D'abord il y a une augmentation asymptomatique de la rate, puis du foie, il y a des douleurs dans les os. Au fil du temps, le développement de l' anémie , la thrombocytopénie, saignement spontané est possible. À 2 et 3 type de maladie, le cerveau et le système nerveux dans son ensemble sont affectés. Au type 3, l'un des symptômes les plus caractéristiques des dommages au système nerveux est une violation des mouvements oculaires.
Diagnostic de la maladie de Gaucher
La maladie de Gaucher peut être diagnostiquée par analyse moléculaire du gène de la glucocérébrosidase. Cependant, cette méthode est extrêmement complexe et coûteuse, de sorte qu'elle est utilisée dans de rares cas, lorsque le diagnostic de la maladie est difficile. Le plus souvent, le diagnostic est fait lorsque des cellules de Gaucher sont détectées dans une ponction de la moelle osseuse ou une hypertrophie de la rate au cours d'une biopsie. La radiographie des os peut également être utilisée pour identifier les troubles caractéristiques associés aux lésions de la moelle osseuse.
Traitement de la maladie de Gaucher
À ce jour, la seule méthode efficace de traitement de la maladie - la méthode de thérapie de substitution avec l'imiglucérase, un médicament qui remplace l'enzyme manquante dans le corps. Il aide à réduire ou à neutraliser les effets des dommages aux organes, à rétablir le métabolisme normal. Substituer des drogues
La transplantation de moelle osseuse ou de cellules souches se réfère à une thérapie assez radicale avec un taux de mortalité élevé et n'est utilisée comme une dernière chance que si d'autres méthodes de traitement sont inefficaces.