Le syndrome de Goldenhar a été baptisé du nom d'un médecin américain qui l'a décrit pour la première fois au milieu du siècle dernier. Depuis lors, des informations sur cette pathologie ont été ajoutées un peu en raison de sa rareté et de sa complexité d'étude, mais grâce aux technologies modernes, elle peut non seulement être diagnostiquée in utero, mais aussi traitée efficacement.
Le syndrome de Goldenhar - qu'est-ce que c'est?
Le syndrome considéré, qui dans les sources médicales est également appelé "dysplasie oculo-auriculo-vertébrale", "syndrome de la microsomie hémifaciale", est une maladie congénitale avec un grand nombre d'anomalies correspondantes. La pathologie est associée à des dommages au cours du développement embryonnaire des arcs branchiaux - formations cartilagineuses transitoires, à partir desquelles la mâchoire inférieure, l'articulation temporo-mandibulaire et la structure de l'aide auditive sont encore formés.
En étudiant plus en détail le syndrome de Goldenhar, quelle sorte de maladie, quelle est la raison de son apparition, les scientifiques ont trouvé que les femmes sont moins sensibles à cette pathologie, et par la prévalence elle occupe la troisième place parmi les défauts du développement cranio-maxillofacial. " Et" bouche de loup ". L'identification de la maladie chez le fœtus est possible à 20-24 semaines de gestation par un diagnostic échographique avec balayage en trois dimensions.
Syndrome de Goldenhar - causes
Il n'est pas établi exactement ce que le syndrome de Goldenhar a une cause, mais la plupart des scientifiques ont des opinions sur la nature génétique de la maladie. Les épisodes de la maladie sont de nature occasionnelle, mais souvent, après enquête auprès des proches des patients, le facteur d'hérédité est retracé. Certaines théories considèrent la relation du développement de la pathologie avec l'impact dans les premiers stades de la grossesse de certains produits chimiques, pathogènes viraux.
En outre, les faits suivants de l'anamnèse de la femme enceinte sont considérés comme les facteurs de risque pour le développement de la maladie:
- mariage sanglant;
- avortements antérieurs;
- poids corporel excessif;
- diabète sucré.
Syndrome de Goldenhar - symptômes
La maladie de Goldengen est détectée chez les nouveau-nés lors d'un examen visuel, souvent caractérisé par un complexe de telles manifestations:
- sous-développement de la mâchoire inférieure;
- formation incorrecte de l'œil (violation de la position de l'orbite et de sa taille);
- déformation de l'oreillette;
- défaut de développement des vertèbres cervicales.
Dans la plupart des cas, les symptômes sont observés d'un côté du visage et du tronc, les lésions bilatérales sont moins fréquentes. Le degré de gravité et les combinaisons de manifestations sont individuels. En plus de ceux-ci, il y a les signes anormaux suivants du syndrome de Goldenhar:
1. Caractéristiques de la structure du visage et de la bouche:
- asymétrie faciale;
- sous-développement de la zone zygomatique;
- front saillant;
- large fente buccale;
- brides supplémentaires;
- anomalies de la langue;
- fente palatine ou lèvre.
2. Défauts des organes de l'ouïe et de la vue:
- absence d'oreillette;
- aplasie du conduit auditif;
- surdité
- le strabisme;
- défaut de la musculature oculomotrice;
- kyste oculaire;
- atrophie de l'iris;
- œil exorbité.
3. Pathologie des organes internes et du système squelettique:
- défaut de la paroi du cœur interventriculaire;
- rétrécissement de l'aorte;
- tétrade de Fallot ;
- anomalies du système bronchopulmonaire;
- hydrocéphalie;
- déformation du bassinet rénal;
- malformation des côtes;
- pied bot;
- la fusion de la première vertèbre cervicale avec l'os occipital;
- scoliose;
- le sous-développement mental.
Syndrome de Goldenhar - traitement
En relation avec les manifestations multicaractéristiques, les patients atteints du syndrome de Goldenhar sont soumis à un traitement différencié, qui est souvent effectué en plusieurs étapes, à mesure que l'enfant grandit. Dans les cas bénins, il est possible d'observer différents spécialistes jusqu'à ce que l'enfant atteigne l'âge de trois ans, après quoi des mesures thérapeutiques sont recommandées, y compris des manipulations chirurgicales, une thérapie orthodontique. Dans les cas graves, la plupart des interventions sont effectuées jusqu'à un ou deux ans.
Le traitement pour l'orthodontie est réalisé en trois étapes principales, qui correspondent au développement du système dento-alvéolaire (période des dents de lait, période de décalage, période d'occlusion permanente). Les patients sont équipés de dispositifs amovibles et non amovibles pour la correction des défauts de mâchoire et de morsure, et des recommandations sont données concernant les règles de soins bucco-dentaires. Souvent, à l'âge de 16-18 ans, toutes les mesures médicales et de réadaptation sont en cours d'achèvement.
Syndrome de Goldenhar - opération
La microsomie gémifaciale est traitée avec la réalisation obligatoire d'interventions chirurgicales dont le type, le volume et le nombre varient en fonction du degré de lésion. Souvent, ces types d'opérations sont affectés:
- endoprothèses de l'articulation temporomandibulaire, mâchoires (inférieure, supérieure);
- ostéosynthèse par compression-distraction;
- ostéotomie du nez;
- ostéotomie des mâchoires;
- génioplastie;
- rhinoplastie;
- plastique de l'oreillette;
- contour de la plastie de la mâchoire inférieure, etc.
Les personnes atteintes du syndrome de Goldenhar
Les patients chez lesquels un syndrome de Goldenhar a été diagnostiqué avant et après la chirurgie peuvent avoir une apparence très différente. Si au cours de l'enfance seront effectuées des opérations, y compris le plastique, alors les signes extérieurs de la maladie peuvent être pratiquement absents. Il existe de nombreux exemples où les personnes atteintes du syndrome de Goldenhar réussissent à étudier, à trouver un bon travail, à diriger des familles et à donner naissance à des enfants.
Syndrome de Goldenhar - pronostic
Pour les patients atteints du syndrome de Goldenhar, le pronostic est favorable dans la plupart des cas et dépend beaucoup de l'étendue des lésions des organes internes. Avec la détection de l'ensemble du complexe d'anomalies, l'application de toutes les méthodes possibles pour corriger les violations, l'attitude attentive proche du patient, le soutien psychologique, il y a une chance pour un rétablissement complet.