Pour les caractéristiques sexuelles primaires et secondaires, les hormones sont responsables, dont certaines sont produites dans les glandes surrénales. Il existe une maladie innée caractérisée par un dysfonctionnement de ces glandes endocrines et une libération excessive d'androgènes. L'excès d'hormones sexuelles mâles dans le corps entraîne des changements importants dans la structure du corps.
Syndrome surrénial - Causes
La pathologie à l'étude provient d'une mutation génétique congénitale héritée. Il est rarement diagnostiqué, l'incidence du syndrome adrénogénital est de 1 cas par 5000-6500. La modification du code génétique provoque une augmentation de la taille et de la détérioration du cortex surrénalien. La production d'enzymes spéciales qui participent à la production de cortisol et d'aldostérone est réduite. Leur carence entraîne une augmentation de la concentration d'hormones sexuelles mâles.
Syndrome adrénogénital - classification
Selon le degré de croissance corticosurrénale et la sévérité des symptômes, la maladie décrite existe en plusieurs variantes. Formes du syndrome adrénogénital:
- perdre du sel;
- viril (simple);
- post-pubertaire (non classique, atypique).
Syndrome adrénogénital - forme saline
Le type le plus commun de la pathologie, qui est diagnostiqué chez les nouveau-nés ou les enfants de la première année de vie. Avec la forme de syndrome adrénogénital perdant du sel, l'équilibre hormonal est perturbé et la fonction du cortex surrénalien est inadéquate. Ce type de maladie s'accompagne d'une trop faible concentration d'aldostérone. Il est nécessaire de maintenir l'équilibre eau-sel dans le corps. Ce syndrome adrénogénital provoque une violation de l'activité cardiaque et un saut de pression artérielle. Cela se produit dans le contexte de l'accumulation de sels dans les reins.
Le syndrome surrénogénital est une forme viril
Une variante simple ou classique du cours de la pathologie n'est pas accompagnée de phénomènes d'insuffisance surrénalienne. Le syndrome adrénogénital décrit (forme virile ACS) conduit uniquement à des changements dans les organes génitaux externes. Ce type de maladie est également diagnostiqué à un âge précoce ou immédiatement après l'accouchement. À l'intérieur du système reproducteur reste normal.
Forme postpubertaire du syndrome adrénogénital
Ce type de maladie est aussi appelé atypique, acquis et non classique. Ce syndrome adrénogénital survient seulement chez les femmes qui ont une vie sexuelle active. La cause du développement de la pathologie peut être à la fois une mutation congénitale des gènes et une tumeur du cortex surrénalien . Cette maladie est souvent accompagnée d'infertilité, donc sans thérapie adéquate, le syndrome adrénogénital et la grossesse sont des concepts incompatibles. Même avec une conception réussie, le risque de fausse couche est élevé, le fœtus est tué même dans les premiers stades (7-10 semaines).
Syndrome surrénogénital - symptômes
Le tableau clinique de l'anomalie génétique décrite correspond à l'âge et à la forme de la maladie. Le syndrome surrénogénital chez les nouveau-nés ne peut parfois pas être déterminé, à cause de ce que le sexe du bébé peut identifier incorrectement. Les signes spécifiques de la pathologie deviennent visibles de 2-4 ans, dans certains cas, il se manifeste plus tard, à l'adolescence ou la maturité.
Syndrome surrénogénital chez les garçons
Avec la forme sel-perdante de la maladie, les symptômes de la perturbation de l'équilibre eau-sel sont observés:
- la diarrhée;
- vomissements sévères;
- une pression artérielle basse;
- des convulsions;
- tachycardie;
- perte de poids.
Un syndrome adrénogénital simple chez les enfants mâles présente les symptômes suivants:
- pénis élargi;
- pigmentation excessive de la peau du scrotum;
- épiderme foncé autour de l'anus.
Les nouveau-nés sont rarement diagnostiqués parce que le tableau clinique à un jeune âge est mal exprimé. Plus tard (à partir de 2 ans), le syndrome adrénogénital est plus perceptible:
- la croissance des poils sur le corps, y compris les organes génitaux;
- voix basse et bourrue;
- l'acné hormonale ( acné vulgaire);
- masculinisation;
- accélération de la formation osseuse;
- petite taille.
Le syndrome surrénogénital chez les filles
Pour définir la maladie considérée chez les bébés femmes est plus simple, il est accompagné de tels symptômes:
- clitoris hypertrophique, qui ressemble beaucoup à un pénis;
- grandes lèvres, ressemblent à un scrotum;
- le vagin et l'urètre sont combinés dans un sinus urogénital.
Dans le contexte des signes des nouveau-nés, les filles sont parfois prises pour des garçons et élevés selon le mauvais sexe. Pour cette raison, à l'école ou à l'adolescence, ces enfants ont souvent des problèmes psychologiques. A l'intérieur du système reproducteur de la fille correspond complètement au génotype féminin, c'est pourquoi elle se sent une femme. L'enfant commence des contradictions internes et des difficultés d'adaptation dans la société.
Après 2 ans, le syndrome congénital adrénogénital est caractérisé par les symptômes suivants:
- la croissance prématurée des poils pubiens et des aisselles;
- jambes et bras courts;
- la musculature;
- apparition de poils sur le visage (à l'âge de 8 ans);
- le physique d'un homme (larges épaules, bassin étroit);
- absence de croissance des glandes mammaires;
- faible croissance et torse massif;
- voix grossière;
- la maladie d'acné;
- apparition tardive de la menstruation (pas plus tôt que 15-16 ans);
- cycle instable, retards fréquents dans la menstruation;
- aménorrhée ou oligoménorrhée;
- infertilité;
- sauts de pression artérielle;
- pigmentation excessive de l'épiderme.
Syndrome adrénogénital - diagnostic
Des études instrumentales et de laboratoire aident à identifier l'hyperplasie et le dysfonctionnement du cortex surrénalien. Pour diagnostiquer le syndrome congénital adrénogénital chez les nourrissons, un examen approfondi des organes génitaux et de la tomodensitométrie (ou échographie) est effectuée. Un examen de matériel peut détecter les ovaires et l'utérus chez les filles ayant des organes génitaux masculins.
Pour confirmer le diagnostic présumé, une analyse de laboratoire pour le syndrome adrénogénital est effectuée. Il comprend l'étude de l'urine et du sang sur le contenu des hormones:
- La 17-OH-progestérone;
- l'aldostérone;
- le cortisol;
- 17-cétostéroïdes.
En outre assigné:
- la biochimie ;
- test sanguin clinique;
- examen général de l'urine.
Traitement du syndrome adrénogénital
Il est impossible de se débarrasser de la pathologie génétique examinée, mais ses manifestations cliniques peuvent être éliminées. Syndrome adrénogénital - recommandations cliniques:
- La réception à vie des médicaments hormonaux. Pour normaliser le travail du cortex surrénalien et contrôler l'équilibre endocrinien, vous devrez boire constamment des glucocorticoïdes. L'option préférée est la dexaméthasone. Le dosage est calculé individuellement et varie de 0,05 à 0,25 mg par jour. En cas de perte de sel de la maladie, il est important de prendre des corticoïdes minéraux afin de maintenir l'équilibre eau-sel.
- Correction d'apparence Il est recommandé aux patientes présentant le diagnostic décrit d'avoir recours à du plastique vaginal, à de la clitorectomie et à d'autres interventions chirurgicales pour s'assurer que les parties génitales ont la forme et la taille adéquates.
- Consultations régulières avec un psychologue (sur demande). Certains patients ont besoin d'aide pour s'adapter et s'auto-accepter en tant que personne à part entière.
- Stimulation de l'ovulation. Les femmes qui veulent devenir enceintes doivent suivre un cours de médicaments spéciaux qui assurent la correction du cycle menstruel et la suppression de la production d'androgènes. Les glucocorticoïdes sont pris tout au long de la période de gestation.