Le syndrome de Gilbert (maladie de Gilbert, ictère familial non hémolytique, cholémie familiale simple, hyperbilirubinémie constitutionnelle) est une maladie héréditaire à évolution bénigne, causée par une mutation du gène responsable de la neutralisation de la bilirubine dans le foie. La maladie a été nommée d'après le gastro-entérologue français Augustine Nicolas Gilbert, qui l'a décrit en 1901. Le syndrome de Gilbert se manifeste habituellement par un taux élevé de bilirubine dans le sang, une jaunisse et d'autres signes spécifiques qui ne sont pas dangereux et ne nécessitent pas de traitement urgent.
Les symptômes du syndrome de Gilbert
Les principaux symptômes de cette maladie sont les suivants:
- Jaunisse, lors de la première observation de la coloration ictérique de la sclère de l'œil (de presque imperceptible à prononcée). Dans de rares cas, il peut y avoir une décoloration de la peau dans le triangle nasolabial, les paumes et les aisselles.
- Inconfort dans l'hypochondre droit, dans certains cas, il peut y avoir une légère augmentation de la taille du foie.
- Faiblesse générale et fatigue.
- Dans certains cas, des nausées, des éructations, des troubles des selles, une intolérance à certains aliments peuvent survenir.
La cause du syndrome de Gilbert est une carence dans le foie d'une enzyme spéciale (glucuronyltransférase), responsable de l'échange de la bilirubine. En conséquence, seulement jusqu'à 30% de la quantité habituelle de ce pigment biliaire est neutralisée dans le corps, et l'excès s'accumule dans le sang, provoquant le symptôme le plus fréquent de cette maladie - la jaunisse.
Diagnostic du syndrome de Gilbert
Le diagnostic du syndrome de Gilbert est généralement basé sur des tests sanguins:
- La bilirubine totale dans le syndrome de Gilbert varie de 21 à 51 μmol / l, mais peut augmenter jusqu'à 85-140 μmol / l sous l'influence de l'effort physique ou contre d'autres maladies.
- Échantillon avec la famine. Fait référence à des tests spécifiques (pas très courants) pour le syndrome de Gilbert. Dans le contexte d'un jeûne ou de la compliance dans un régime hypocalorique de deux jours , la bilirubine dans le sang augmente de 50 à 100%. Les mesures de bilirubine sont effectuées sur un estomac vide avant le test, puis après deux jours.
- Échantillon avec du phénobarbital. Lors de la prise de phénobarbital, le taux de bilirubine dans le sang diminue fortement.
Comment vivre avec le syndrome de Gilbert?
La maladie elle-même n'est pas considérée comme dangereuse et ne nécessite généralement pas de traitement spécifique. Bien que le niveau élevé de bilirubine dans le sang persiste tout au long de la vie, mais son niveau dangereux n'atteint pas un niveau dangereux. Les conséquences des symptômes de Gilbert sont généralement limitées à des manifestations externes et un léger inconfort, donc, en plus de suivre un régime, le traitement utilise uniquement l'utilisation d'hépatoprotecteurs pour améliorer la fonction hépatique. Et aussi (dans de rares cas, un ictère sévère) prendre des médicaments qui aident à éliminer l'excès de pigment du corps.
En outre, les symptômes de la maladie ne sont pas permanents et la plupart du temps peuvent même être imperceptibles, augmentant avec un effort physique accru, la consommation d'alcool, la famine, le rhume.
La seule chose qui peut être dangereuse est le syndrome de Gilbert - dans de rares cas, si le régime n'est pas respecté et les troubles de l'alimentation, il contribue au développement de l'inflammation des voies biliaires et de la lithiase biliaire .
Et il faut se rappeler que cette maladie est héréditaire, donc s'il y a une histoire de l'un des parents, il est recommandé de consulter un généticien avant de planifier une grossesse.