Les maladies congénitales qui sont associées à une violation du nombre de chromosomes stockant des informations héréditaires se trouvent chez environ 1% des nouveau-nés, tandis qu'environ 20% des fausses couches spontanées sont dues à un ensemble anormal de chromosomes chez les embryons. Le syndrome de Patau est l'une des pathologies chromosomiques incompatibles avec la vie normale.
Syndrome de Patau - quelle est cette maladie?
Le syndrome de Patau est caractérisé par la présence dans les cellules du nombre de chromosomes supplémentaires treize, c.-à-d. Au lieu d'une paire de chromosomes homologues de ce type, il existe trois telles structures. L'anomalie est également définie par le terme "trisomie 13". Normalement, l'ensemble des chromosomes dans les cellules du corps humain (caryotype normal) est représenté par 46 éléments (23 paires), dont deux paires sont responsables des caractéristiques sexuelles. Lors de l'étude d'un caryotype dans les cellules sanguines, les changements dans la structure des chromosomes qui n'affectent pas sa santé peuvent être révélés chez toute personne, mais capables de se faire sentir chez les descendants.
Syndrome de Patau - le type d'héritage
Lorsqu'il est diagnostiqué comme "syndrome de Patau", le caryotype est exprimé par une formule de ce type: 47 XX (XY) 13+. Dans ce cas, trois copies du treizième chromosome peuvent être présentes dans toutes les cellules du corps, dans d'autres cas, un chromosome synthétisé supplémentaire ne se trouve que dans certaines cellules. Cela se produit en raison d'une erreur dans la division des cellules au début du développement de l'embryon après la connexion de l'ovule et du sperme, qui se produit sous l'influence de toute influence interne ou externe. De plus, un chromosome supplémentaire peut provenir à la fois de la mère et du père, qui n'ont pas de déviations génétiques.
En outre, il existe des cas où un nombre chromosomique supplémentaire 13 peut être attaché à un autre chromosome dans un ovule ou un spermatozoïde, ce qui est appelé translocation. C'est la seule forme du syndrome de Patau qui peut être transmise par l'un des parents. Les personnes qui sont porteurs de matériel génétique altéré et qui ne présentent pas de signes de maladie peuvent le transmettre aux enfants nés malades.
Risque de trisomie 13
Le syndrome de Patau chez un fœtus est souvent un accident amer, dont personne n'est immunisé. Récemment, de nombreux couples sont recommandés pour effectuer un caryotypage avant la planification de la conception, même si le risque élevé de syndrome de Patau ou d'autres anomalies chromosomiques n'est pas établi. Cette technique étudie l'ensemble des chromosomes d'une femme et d'un homme, révèle divers écarts. Au minimum, en raison de l'étude du génome des parents, il est possible de prédire s'il existe une probabilité d'une forme pathologique héréditaire.
Comme beaucoup d'autres anomalies chromosomiques, la maladie considérée dans la plupart des cas survient chez des enfants conçus par des femmes de plus de 35-45 ans. Par conséquent, au début de la grossesse est prescrit s'il y a un risque élevé du syndrome de Patau, l' amniocentèse est l'étude des cellules fœtales pour la présence de défauts génétiques. Une telle analyse est réalisée au moyen d'une ponction ponction de la cavité utérine et de la collecte de liquide amniotique avec la présence de cellules maigres du fœtus.
Syndrome de Patau - fréquence d'apparition
Le caryotype, caractéristique du syndrome de Patau, est enregistré environ une fois par 7-14 mille nouveau-nés nés vivants. L'occurrence chez les garçons et les filles est la même. De plus, les grossesses avec une telle déviation chez le fœtus appartiennent au groupe à haut risque de fausse couche ou de mortinatalité. Dans 75% des cas, les parents d'enfants présentant ce diagnostic ne présentent pas d'anomalie chromosomique, les épisodes restants étant associés à un facteur héréditaire - du fait du transfert du chromosome 13 transloqué de l'un des parents.
Syndrome de Patau - les causes de
Les formes non héréditaires de la maladie n'ont pas encore de causes claires de l'apparition, l'étude des facteurs provoquant nécessite des recherches complexes. À ce jour, il n'a même pas été établi exactement à quel moment une défaillance se produit - lors de la formation des cellules sexuelles ou lors de la formation d'un zygote. On croit que plus de chromosome rend difficile la lecture du génome par les cellules, ce qui devient un obstacle à la formation normale des tissus, l'achèvement réussi et en temps opportun de leur croissance et leur développement.
Les scientifiques suggèrent que la cause du syndrome de Patau peut être associée à de tels facteurs:
- l'exposition aux rayonnements ionisants;
- effets toxiques;
- les maladies infectieuses;
- situation écologique défavorable;
- mauvaises habitudes de la mère.
Syndrome de Patau - signes
Dans certains cas, lorsque non seulement le nombre de cellules dans le corps est affecté, pas très prononcé et pas d'anomalies en développement rapide sont observées, mais souvent les écarts sont importants. En outre, en plus des défauts externes qui peuvent être vus sur la photo, le syndrome de Patau est caractérisé par un certain nombre de malformations des organes internes. La plupart des écarts sont irréversibles.
Précisons quels sont les symptômes du syndrome de Patau:
1. Associé au système nerveux:
- volume de tête réduit;
- violation de la formation des hémisphères cérébraux;
- déviation du développement mental;
- le développement moteur avec facultés affaiblies;
- défaut cérébro-spinal;
- manque de vision;
- la cataracte;
- hypoplasie du nerf optique;
- microphtalmie;
- détachement de la rétine.
2. Musculo-squelettiques, anomalies de la peau:
- cou raccourci;
- forme déformée des oreillettes;
- déformation des pieds;
- hernie ombilicale;
- absence de peau et de cheveux;
- présence de doigts superflus sur les bras ou les mains et les jambes ou les pieds;
- position du fléchisseur des brosses;
- pont de nez englouti;
- la bouche du loup ;
- lèvre fendue .
3. Symptômes urogénitaux:
- kystes dans la couche corticale des reins;
- bifurcation des uretères;
- anomalies des organes génitaux.
4. Autres anomalies:
- défauts des septums inter-cardiaques;
- la transposition des vaisseaux principaux;
- troubles de la sécrétion d'hormones;
- déplacement du pancréas;
- tour inachevé de l'intestin;
- rate supplémentaire, etc.
Le syndrome de Patau - méthodes de diagnostic
Après la naissance d'un enfant, le diagnostic du syndrome de Patau ne présente aucune difficulté par inspection visuelle. Pour confirmer le diagnostic, un test sanguin est réalisé pour détecter le génotype du syndrome de Patau, l'échographie. L'analyse génétique est également effectuée dans les cas de mort infantile, ce qui permet de connaître la forme de la maladie, de comprendre si elle est héréditaire (important pour la planification ultérieure des enfants).
Syndrome de Patau - tests
Il est beaucoup plus important de déterminer en temps opportun une déviation au début de la grossesse, ce qui peut être fait approximativement à la fin du premier trimestre. Avant la naissance de la trisomie 13, le chromosome peut être détecté en examinant les cellules du liquide amniotique (liquide amniotique) obtenu lors de l'amniocentèse ou des cellules obtenues par biopsie du chorion.
L'analyse prénatale peut être réalisée lorsque les parents sont à risque de développer une pathologie héréditaire et de dépister les informations héréditaires des fœtus gravides. A différents moments, de telles méthodes d'échantillonnage sont utilisées dans le but d'analyser la méthode de réaction en chaîne par polymérase fluorescente quantitative:
- de 8-12 semaines - en prenant une petite quantité de chorion (membrane embryonnaire);
- à partir de 14-18 semaines - sélection du liquide amniotique contenant des cellules fœtales à travers la paroi antérieure du péritoine;
- après 20 semaines - une ponction du vaisseau sanguin du cordon ombilical.
Syndrome de Patau en échographie
À partir de la douzième semaine de grossesse, les anomalies du développement du fœtus peuvent être détectées par un diagnostic échographique. Le syndrome de Patau est caractérisé par la présence des symptômes suivants:
- polyhydramnios chez les femmes enceintes ;
- une petite tête asymétrique chez le fœtus;
- doigts supplémentaires sur les membres;
- épaississement de la zone du col;
- fréquence des battements de coeur, etc.
Traitement du syndrome de Patau
Malheureusement, cela peut sembler, mais les enfants atteints du syndrome de Patau sont en phase terminale, car ils ne sont pas malades. il est impossible de corriger les anomalies chromosomiques. Syndrome de Patau signifie un degré profond d'idiotie, d'invalidité complète. Les parents qui ont décidé de donner naissance à un bébé avec de telles anomalies devraient être déterminés qu'il aura besoin de soins et de traitement constants. Des interventions chirurgicales et une thérapie médicamenteuse peuvent être effectuées pour corriger le fonctionnement des systèmes et des organes vitaux, la chirurgie plastique, la prévention des infections et des inflammations.
Le syndrome de Patau - pronostic
Pour les enfants diagnostiqués avec le syndrome de Patau, l'espérance de vie dans la plupart des cas ne dépasse pas un an. Souvent, ces bébés sont voués à la mort dans les premières semaines ou mois après la naissance. Moins de 15% des enfants vivent jusqu'à l'âge de cinq ans et dans les pays développés dotés d'un système de santé de haut niveau, environ 2% des patients survivent jusqu'à dix ans. Dans ce cas, même les patients qui n'ont pas de lésions organiques à grande échelle ne sont pas capables de s'adapter et de prendre soin d'eux-mêmes.