Analyse génétique - que pouvez-vous apprendre à ce sujet et comment le faire?

L'analyse génétique devient progressivement une étude populaire. Avec l'aide de ce type de recherche en laboratoire, les médecins peuvent établir non seulement le degré de parenté, mais aussi la prédisposition à une maladie particulière. Considérons en détail l'analyse, nous allons parler de ses types et caractéristiques de réalisation.

Méthodes d'analyse génétique

Examen génétique - un grand nombre d'études de laboratoire, d'expériences, d'observations et de calculs. Le but principal de ces mesures est de déterminer les traits héréditaires, étudier les propriétés des gènes individuels. Selon le but de telle ou telle analyse, les types d'examen suivants sont distingués en génétique médicale:

• analyse de la structure de l'ADN;
• analyse des chromosomes;
• analyse de compatibilité génétique;
• recherche sur la prédisposition aux maladies.

Analyse de l'ADN

Réaliser une telle étude comme l'analyse d'ADN pour la paternité aide à établir le parent biologique de l'enfant avec un grand pourcentage. Pour sa conduite, le matériel est pris à la mère, au bébé et au père présumé. Comme un objet de recherche peut agir la salive, le sang. Très souvent, un grattage buccal est effectué (ramasser le matériau de la surface interne de la joue).

A l'aide d'un dispositif spécial, lors de l'analyse génétique, certains fragments d'une molécule d'ADN porteurs de loci d'information génétique sont révélés. Sous une augmentation multiple, le laboratoire évalue 3 échantillons à la fois. Initialement, le matériel génétique que l'enfant a hérité de sa mère est choisi, puis les parcelles restantes sont comparées à celles de l'échantillon du prétendu père. Directement, l'analyse génétique est effectuée pour la paternité.

Analyse chromosomique

L'analyse de la pathologie chromosomique aide à établir la présence de maladies possibles chez un bébé à naître. Pour ce faire, les médecins utilisent le dépistage prénatal. Il comprend un prélèvement sanguin pour la recherche et l'échographie. L'interprétation des résultats est effectuée exclusivement par le médecin. Dans le même temps, un diagnostic définitif ne se fait pas sur la base d'un dépistage. Les mauvais résultats sont une indication pour d'autres examens. L'écart entre les valeurs des normes peut être un signe de la présence de telles anomalies chromosomiques comme:

• Le syndrome de Down ;
• trisomie 13 et 18 chromosomes;
• Le syndrome de Turner;
• Le syndrome de Klinefelter.

Tests génétiques dans la planification de la grossesse

L'analyse de la compatibilité génétique établit la possibilité de concevoir un enfant à partir d'un partenaire particulier. Dans la pratique, il s'avère souvent que de nombreux couples mariés ne peuvent pas avoir d'enfants pendant longtemps. A la référence aux médecins, parmi les recherches obligatoires - l' analyse sur la compatibilité génétique. Il est conduit dans les conditions des grandes cliniques et dans les centres de planning familial.

Les cellules du corps humain ont à leur surface une protéine spécifique HLA - antigène leucocytaire humain. Il a été possible d'établir plus de 800 espèces de cette protéine. Sa fonction dans le corps est la reconnaissance en temps opportun des virus, des agents pathogènes. Quand une structure étrangère est détectée, ils envoient un signal au système immunitaire, qui commence la production d'immunoglobulines. Si le système fonctionne mal, cette réaction se produit également sur l'embryon qui se forme, ce qui conduit à un avortement spontané.

Afin d'exclure le développement de cette situation, les médecins recommandent de passer l'analyse génétique pour la compatibilité. Quand elle est menée, les structures protéiques des partenaires sont évaluées, leur similitude est comparée. Il est à noter que l'incompatibilité n'est pas un obstacle à la grossesse. Après la conception, une femme est prise en charge, effectuant la prophylaxie de l'interruption de la gestation, quand elle est enceinte à l'hôpital.

Analyse génétique pendant la grossesse

Une telle étude comme une analyse génétique du fœtus permet de diagnostiquer les pathologies chromosomiques dans les premiers stades du développement de l'enfant dans l'utérus de la mère. Une telle étude est souvent appelée dépistage. Sa composition comprend non seulement une analyse du matériel génétique du bébé, mais aussi un examen du futur bébé à l'aide de l'échographie. Ainsi, les médecins peuvent identifier les violations qui sont incompatibles avec la vie, les vices. La même étude vise à éliminer les anomalies génétiques, aide à établir la probabilité de développement, en estimant la concentration dans le sang de composés tels que:

• HCG ;
• AFP ;
• APP-A.

Souvent, les médecins utilisent de tels indicateurs, comme marqueurs - si leurs valeurs ne répondent pas aux normes établies, les médecins prescrivent un examen plus approfondi. En tant que tel, des méthodes invasives sont utilisées. Leur utilisation est associée à un risque de complications de la grossesse. Pour cette raison, la nomination est effectuée dans de rares cas. Ces types d'analyses comprennent:

• biopsie du chorion - analyse des particules tissulaires des enveloppes extérieures de l'embryon;
• prélèvements sanguins du cordon ombilical;
• analyse du liquide amniotique.

Analyse génétique de la susceptibilité aux maladies

Une analyse des maladies génétiques aide à évaluer avec une grande précision les risques de développer une pathologie chez un bébé né. Le matériel est pris dans un hôpital, le 4ème jour, si le bébé est apparu à temps, et une semaine plus tard chez les prématurés. L'échantillonnage sanguin est effectué à partir du talon. Plusieurs de ses gouttes sont immédiatement appliquées sur une bandelette de test spéciale, puis envoyées au laboratoire. Dans cette analyse génétique, les médecins établissent une tendance à des pathologies telles que (analyse complète génétique):

1. La fibrose kystique Maladie de nature héréditaire, dans laquelle le travail des systèmes respiratoire et digestif est perturbé.
2. Phénylcétonurie. Avec une telle maladie, les structures du cerveau subissent des changements - des troubles neurologiques se développent, un retard mental est formé.
3. Hypothyroïdie congénitale. La maladie se développe en raison d'une déficience innée des hormones thyroïdiennes. Ce processus inhibe le développement physique et mental du bébé. L'hormonothérapie est la seule façon de le traiter.
4. Galactosémie. Violation du fonctionnement des organes internes (foie, système nerveux). L'enfant est obligé d'observer un régime sans produits laitiers, subir une thérapie spéciale.
5. Syndrome adrénogénital. Formé avec la synthèse croissante d'androgènes.

Analyse génétique de l'oncologie

Au cours de nombreuses études de la nature du processus oncologique, les scientifiques ont réussi à établir la relation de la maladie avec le facteur héréditaire. Il y a une soi-disant prédisposition génétique aux maladies oncologiques - la présence dans le genre des ancêtres qui étaient sensibles à l'affaiblissement, augmente considérablement le risque de développement de l'oncologie dans la progéniture. Par exemple, les généticiens ont déterminé que les gènes BRCA1 et BRCA2 sont responsables du développement du cancer du sein dans 50% des cas. La prédisposition génétique au cancer est causée par une mutation de ces gènes.

Analyse génétique pour l'obésité

Pendant plusieurs décennies, les nutritionnistes ont mené de nombreuses études, essayant d'établir la cause du poids excessif. En conséquence, il a été constaté que, en plus de la malnutrition, un régime alimentaire déséquilibré, il existe également une prédisposition génétique à l'obésité. Ainsi, dès le plus jeune âge, il est possible de tracer la relation entre l'indice de masse corporelle et la prédisposition à la prise de poids. Le pic est au moment des changements hormonaux dans le corps - la période de la puberté, la grossesse et l'allaitement maternel, la ménopause.

Parmi les gènes responsables du gain de poids, la génétique est appelée:

• FTO - responsable du poids;
• HMGI-C - active la croissance des cellules graisseuses;
• NRXN3 - affecte la formation d'une sensation de saturation;
• FIT1 et FIT2 - stimuler la formation d'adipocytes - les cellules à partir de laquelle le tissu adipeux est formé.

Lors de l'évaluation de l'état des organes et des systèmes, afin de déterminer la prédisposition à l'obésité, une analyse génétique du sang est effectuée pour déterminer la concentration de substances telles que:

• la leptine - régule les processus métaboliques dans le corps, augmentant la dépense énergétique;
• T4 libre, TSH - hormones thyroïdiennes;
• hémoglobine glyquée, glucose - caractérisent l'état du métabolisme des glucides.

Examen pour la thrombophilie génétique

La propension accrue à former des caillots sanguins, des thrombus, est déterminée au niveau de l'hérédité. Une prédisposition génétique à la thrombophilie est notée lorsqu'une mutation se produit dans le gène, responsable du facteur de coagulation sanguine - F5. Cela conduit à une augmentation du taux de formation de thrombine, ce qui améliore les processus de coagulation du sang. La mutation dans le gène de la prothrombine (F2) augmente la synthèse de ce facteur dans le système de coagulation. En présence de telles mutations, le risque de thrombose augmente plusieurs fois.

Examen génétique pour l'insuffisance de lactase

L'intolérance au lactose est une violation, qui fixe l'incapacité du corps à absorber le sucre du lait, en raison d'une diminution de la synthèse intestinale de l'enzyme lactase. Souvent, afin d'établir la maladie et une prédisposition à celle-ci, une analyse génétique est effectuée pour déterminer les gènes C / T-13910 et C / T-22018. Ils sont directement responsables de la faible synthèse des enzymes. L'évaluation de leur structure aide à établir le développement éventuel d'une déficience chez les descendants, porteurs de ces gènes. Le décodage de l'analyse génétique est effectué par des spécialistes.

Examen génétique pour le syndrome de Gilbert

Syndrome de Gilbert - pathologie hépatique congénitale, qui se réfère à des troubles bénins. Porte souvent un caractère familial, passe des parents aux enfants. Il s'accompagne d'une augmentation du taux de bilirubine. La raison en est la violation de la synthèse de l'enzyme glucuronyltransférase contenue dans les cellules hépatiques et participe à la liaison de la bilirubine libre. Un test sanguin génétique aide à établir la pathologie en évaluant le gène UGT1 et sa copie.

Prédisposition génétique à l'alcoolisme

Les médecins qui étudient le problème mènent de longues études, essayant d'établir un lien entre les envies d'alcool et de génétique. Cependant, une prédisposition génétique à une telle maladie n'est pas établie. Il y a beaucoup d'hypothèses, mais elles n'ont pas de confirmation concrète. Les médecins eux-mêmes parlent souvent de la maladie comme d'une maladie acquise, conséquence d'un choix indépendant. Ceci est confirmé par des personnes qui ont réussi et réussi et dont les parents souffraient d'alcoolisme.

Passeport génétique

De plus en plus dans les cliniques de santé parmi les services fournis peuvent être vus dans la liste comme un passeport de santé génétique complet. Il s'agit d'une analyse génétique complète du corps, qui vise à établir une prédisposition à un groupe particulier de maladies. De plus, l'évaluation des gènes de l'hôtel permet d'identifier la propension à un certain type d'activité, d'établir des talents cachés.