Le syndrome de Rett

Un tel désordre génétique que le syndrome de Rett, noté chez les enfants, se réfère à des maladies dégénératives progressives, dans lesquelles le système nerveux est endommagé. Dans le même temps, le processus de développement humain à un âge précoce est arrêté. La maladie commence à apparaître après environ 6 mois et se caractérise, tout d'abord, par des troubles moteurs et des comportements autistiques. Cela se produit assez rarement - 1 cas pour 15 000 enfants. Considérons cette pathologie plus en détail et nous nous arrêterons en détail sur le mécanisme de son développement et de ses manifestations.

Quelle est la cause du syndrome de Rett?

À l'heure actuelle, il y a beaucoup de preuves que la violation a une origine génétique. La pathologie est presque toujours trouvée uniquement chez les filles. L'apparition du syndrome de Rett chez les garçons est une exception et est rarement enregistrée.

Le mécanisme du développement du trouble est directement lié à la mutation dans le génome de l'appareil du bébé, en particulier à la rupture du chromosome x. En conséquence, il y a un changement morphologique dans le développement du cerveau, qui arrête complètement sa croissance avant l'année 4 de la vie de l'enfant.

Quels sont les principaux symptômes qui indiquent la présence du syndrome de Rett chez les enfants?

En règle générale, dans les premiers mois, le bébé a l'air absolument en bonne santé et ne diffère pas de ses pairs: le poids corporel, le tour de tête respectent pleinement les normes établies. C'est pourquoi toute suspicion de médecins en violation de son développement ne se pose pas.

La seule chose qui peut être notée chez les filles avant six mois est la manifestation de l'atonie (léthargie des muscles), qui se caractérise également par:

• abaissement de la température du corps;
• transpiration des pieds et des paumes;
• pâleur de la peau.

Déjà plus proche du 5ème mois de la vie, les symptômes d'un retard dans le développement des mouvements moteurs commencent à apparaître, parmi lesquels se tournent sur le dos et rampant. À l'avenir, des difficultés sont notées dans la transition de la position horizontale du corps à la verticale, et il est également difficile pour les bébés de se tenir debout sur leurs jambes.

Parmi les symptômes immédiats de ce trouble, on peut distinguer:

• écart de taux de croissance;
• tailles disproportionnées des bras et des jambes au corps, petite tête;
• trouble du développement du langage;
• articulations inflexibles du genou en marchant;
• violation de la posture;
• l'apparition de crises d'épilepsie;
• retard du développement psychomoteur.

Séparément, il est nécessaire de dire que la maladie génétique syndrome de Rett dans l'état hérité (quand la maladie progresse) est toujours accompagnée d'une violation du processus de respiration. Ces enfants peuvent être réparés:

• apnée (arrêt brusque et soudain de la respiration);
• l'aérophagie (ingestion d'air, qui entraîne des régurgitations fréquentes);
• hyperventilation (sursaturation des poumons par l'oxygène à la suite d'une respiration rapide et superficielle).

En outre, parmi les brillants, surtout visibles aux mères des symptômes, vous pouvez identifier les mouvements fréquents et répétitifs. Dans ce cas, les manipulations les plus fréquentes sont les poignées: le bébé semble les laver ou les frotter contre la surface du corps, comme s'il s'agissait d'une ecchymose. Ces enfants mordent souvent les poings serrés, ce qui s'accompagne d'une augmentation de la salivation.

Quelles sont les étapes du trouble?

Après avoir examiné les caractéristiques des troubles du syndrome de Rett, parlons des étapes du développement de la pathologie qui sont généralement attribuées:

1. La première étape - les signes primaires apparaissent dans l'intervalle de 4 mois -1,5-2 ans. Caractérisé par un ralentissement de la croissance.
2. La deuxième étape est la perte de compétences acquises. Si jusqu'à un an la petite fille a appris à prononcer quelques mots et à marcher, alors de 1,5 à 2 ans, ils sont perdus.
3. La troisième étape est la période de 3-9 ans. Il est caractérisé par une stabilité relative et un retard mental progressif.
4. La quatrième étape - il y a des changements irréversibles dans le système végétatif, le système musculo-squelettique. À l'âge de 10 ans, la capacité de se déplacer de façon autonome peut être complètement perdue.

Le syndrome de Rhett ne répond pas au traitement, donc toutes les mesures thérapeutiques pour ce trouble sont symptomatiques et visent à soulager le bien-être général de la fille. Les prévisions pour cette violation ne sont pas claires jusqu'à la fin. la maladie est observée pour pas plus de 15 ans. Il convient de noter que certains patients meurent à l'adolescence, mais de nombreux patients atteignent l'âge de 25-30 ans. La plupart d'entre eux sont immobilisés et se déplacent en fauteuil roulant.