Pendant la grossesse, les futures mères font un dépistage prénatal pour identifier les anomalies génétiques précoces du fœtus. L'une des maladies les plus graves de ce groupe est le syndrome décrit par John Edwards en 1960. En médecine, il est connu comme la trisomie.
Syndrome d'Edwards - qu'est-ce que c'est en mots simples?
Dans une cellule reproductrice mâle et femelle saine, il existe un ensemble de chromosomes standard ou haploïdes d'une quantité de 23 morceaux. Après la fusion, ils forment un kit individuel - caryotype. Il comme une sorte de passeport ADN, contient des données génétiques uniques sur l'enfant. Un caryotype normal ou diploïde contient 46 chromosomes, 2 de chaque type, de la mère et du père.
Avec la maladie en question, dans 18 paires il y a un élément dupliqué supplémentaire. C'est la trisomie ou le syndrome d'Edwards - caryotype, composé de 47 chromosomes au lieu de 46. Parfois, une troisième copie du chromosome 18 est présente partiellement ou ne se produit pas dans toutes les cellules. Ces cas sont rarement diagnostiqués (environ 5%), ces nuances n'affectent pas le cours de la pathologie.
Syndrome d'Edwards - les causes de
Les généticiens n'ont pas encore compris pourquoi certains enfants développent la mutation chromosomique décrite. On croit que c'est accidentel, et aucune mesure préventive pour l'empêcher n'a été développée. Certains experts relient les facteurs externes et le syndrome d'Edwards - les causes, censées contribuer au développement d'anomalies:
- usage prolongé de drogues, d'alcool et de tabac;
- hérédité;
- l'âge de la mère ou du père de plus de 45 ans;
- infection des organes génitaux;
- l'utilisation à long terme de médicaments qui affectent les systèmes immunitaire, endocrinien et reproducteur;
- l'exposition aux rayonnements radioactifs.
Syndrome d'Edwards - Génétique
Basé sur les résultats d'études récentes dans le chromosome 18 contient 557 sections d'ADN. Ils encodent plus de 289 types de protéines dans le corps. Dans un pourcentage de 2,5 à 2,6% du matériel génétique, les 18 chromosomes sont fortement affectés par le développement du fœtus - le syndrome d'Edwards endommage les os du système crânien, cardiovasculaire et génito-urinaire. La mutation affecte certaines parties du cerveau et des plexus nerveux périphériques. Pour un patient atteint du syndrome d'Edwards, un caryotype est représenté, comme le montre la figure. Il montre clairement que tous les ensembles sont jumelés, à l'exception de 18 ensembles.
La fréquence du syndrome d'Edwards
Cette pathologie est rare, surtout en comparaison avec les anomalies génétiques les plus connues. Le syndrome de maladie Edwards est diagnostiqué chez un nouveau-né de 7 000 nourrissons en bonne santé, principalement chez les filles. On ne peut pas affirmer que l'âge du père ou de la matière affecte significativement la probabilité d'apparition de la trisomie 18. Le syndrome d'Edwards survient chez les enfants seulement 0,7% plus souvent si les parents ont plus de 45 ans. Cette mutation chromosomique se retrouve également chez les tout-petits conçus à un jeune âge.
Syndrome d'Edwards - signes
La maladie considérée a un tableau clinique spécifique permettant de déterminer avec précision la trisomie 18. Il existe deux groupes de signes accompagnant le syndrome d'Edwards - les symptômes sont classiquement classifiés en défaillance d'organe interne et en déviations externes. Le premier type de manifestation comprend:
- hernie ombilicale, inguinale;
- malformations cardiaques congénitales ;
- absence de réflexe de succion et de déglutition;
- diverticule de Meckel ;
- reflux gastro-oesophagien;
- atrésie de l'anus ou de l'œsophage;
- hypertrophie du clitoris;
- sous-développement du corps calleux, le cervelet;
- cryptorchidie ;
- mauvaise position de l'intestin;
- hypospadias;
- doublement des uretères;
- atrophie ou lissage des circonvolutions cérébrales;
- rein segmenté ou en forme de fer à cheval;
- ovaires non formés;
- épine torsadée;
- dystrophie musculaire;
- faible poids corporel (environ 2 kg à la naissance).
Extérieurement, aussi, il est facile d'identifier le syndrome d'Edwards - une photo des bébés avec la trisomie 18 montre la présence des symptômes suivants:
- petite tête disproportionnée;
- forme de visage déformée;
- glotte étroite et courte;
- oreilles déformées et basses (étirées horizontalement);
- absence de lobes, parfois - tragus et même canal auditif;
- poitrine courte et large;
- mâchoire inférieure sous-développée;
- petite bouche, a souvent une ouverture triangulaire due à une lèvre supérieure pathologiquement raccourcie;
- Pont élargi intégré de nez;
- "Rocking-stop";
- membranes entre les doigts ou leur fusion (membres en forme de lambeau);
- palais haut, parfois avec une fente;
- Col court avec pli de col proéminent;
- sillons transversaux et pétoncles sur les paumes;
- hémangiomes et papillomes sur la peau;
- ptose des paupières;
- le strabisme;
- occiput saillant et front bas.
Syndrome d'Edwards - Diagnostic
La maladie génétique décrite est une indication directe de l'avortement. Les enfants atteints du syndrome d'Edwards ne pourront jamais vivre pleinement et leur santé se détériorera rapidement. Pour cette raison, il est important de diagnostiquer la trisomie 18 le plus tôt possible. Pour déterminer cette pathologie, plusieurs projections informatives ont été développées.
Analyse pour le syndrome d'Edwards
Il existe des techniques non invasives et invasives pour étudier le matériel biologique. Le second type de test est considéré comme le plus fiable et le plus fiable, il aide à identifier le syndrome d'Edwards chez le fœtus au début du développement. Non-invasive est le dépistage prénatal standard du sang de la mère. Les méthodes de diagnostic invasives comprennent:
- Biopsie villositaire chorionique. L'étude est menée à partir de 8 semaines. Pour effectuer l'analyse, un morceau de la coquille de placenta est pincée, parce que sa structure coïncide presque parfaitement avec le tissu fœtal.
- Amniocentèse Pendant les tests, un échantillon de liquide amniotique est prélevé. Cette procédure détermine le syndrome d'Edwards à partir de la 14ème semaine de gestation.
- Cordocentèse L'analyse nécessite un peu de sang de cordon ombilical du fœtus, de sorte que cette méthode de diagnostic est utilisée uniquement à des dates tardives, à partir de 20 semaines.
Risque de syndrome d'Edwards en biochimie
Le dépistage prénatal est effectué au premier trimestre de la grossesse. La future mère doit donner du sang pendant la 11ème à la 13ème semaine de gestation pour l'analyse biochimique. Sur la base des résultats de la détermination du taux de gonadotrophine chorionique et de la protéine plasmatique A, le risque de syndrome d'Edwards chez un fœtus est calculé. Si elle est élevée, la femme est amenée dans le groupe approprié pour la prochaine étape de la recherche (invasive).
Syndrome d'Edwards - signes par échographie
Ce type de diagnostic est rarement utilisé, principalement dans les cas où la femme enceinte n'a pas subi de dépistage génétique préalable. Le syndrome d'Edward à l'échographie ne peut être identifié que plus tard, lorsque le fœtus est presque complètement formé. Les symptômes caractéristiques de la trisomie 18:
- malformations intra-utérines du système cardiovasculaire et génito-urinaire;
- anomalies des structures musculo-squelettiques;
- pathologie des os du crâne et des tissus mous de la tête.
- Signes indirects de la maladie à l'échographie:
- bradycardie;
- retard dans le développement du fœtus;
- une artère dans le cordon ombilical (il devrait y en avoir deux);
- une hernie dans la cavité abdominale;
- absence visuelle des os du nez.
Edwards Syndrome - traitement
La thérapie de la mutation examinée vise à soulager ses symptômes et à faciliter la vie du nourrisson. Guérir le syndrome d'Edward et assurer le plein développement de l'enfant ne peut pas. Les activités médicales standard aident:
- rétablir le passage de la nourriture avec l'atrésie de l'anus ou de l'intestin;
- organiser l'alimentation à travers la sonde dans le contexte de l'absence de réflexes de succion et de déglutition;
- stabiliser le fonctionnement du système cardiovasculaire;
- normaliser l'écoulement de l'urine.
Souvent, le syndrome d'Edwards des nouveau-nés nécessite également l'utilisation de médicaments anti-inflammatoires, antibactériens, hormonaux et autres puissants. Il est nécessaire pour le traitement intensif opportun de toutes les maladies associées, qu'il provoque:
- Tumeur de Wilms ;
- la conjonctivite;
- pneumonie;
- otite moyenne;
- hypertension pulmonaire;
- sinusite;
- les infections urino-génitales;
- la frontite;
- l'hypertension artérielle et d'autres.
Syndrome d'Edwards - pronostic
La plupart des embryons présentant l'anomalie génétique décrite meurent pendant la gestation en raison du rejet par le corps d'un fœtus inférieur. Après la naissance, la prévision est également décevante. Si le syndrome d'Edwards est diagnostiqué, combien de ces enfants vivent, nous considérerons en pourcentages:
- 60% - pas plus de 3 mois;
- 7-10% - 1 an;
- environ 1% - jusqu'à 10 ans.
Dans des cas exceptionnels (trisomie 18 partielle ou mosaïque), les unités peuvent atteindre leur maturité. Même dans de telles situations, le syndrome de John Edwards progressera inexorablement. Les enfants adultes atteints de cette pathologie restent oligophrènes pour toujours. Le maximum qu'ils peuvent être enseignés:
- levez la tête;
- sourire;
- indépendamment là-bas;
- reconnaître un cercle restreint de personnes.