Maladies génétiques rares - le concept est très conditionnel, car la maladie ne peut pratiquement pas se produire dans aucune région et, dans une autre partie du monde, affecte systématiquement une grande partie de la population.
Diagnostic des maladies génétiques
Les maladies héréditaires ne naissent pas dès le premier jour de la vie, elles ne peuvent se manifester qu'après quelques années. Par conséquent, il est important de faire une analyse en temps opportun des maladies génétiques d'une personne, dont la réalisation est possible à la fois pendant la planification de la grossesse et pendant le développement du fœtus. Il existe plusieurs méthodes de diagnostic:
- Biochimique Il permet de déterminer la présence d'un groupe de maladies associées à des troubles métaboliques héréditaires. Cette méthode comprend l'analyse du sang périphérique pour les maladies génétiques, ainsi qu'une étude qualitative et quantitative d'autres fluides corporels.
- Cytogénétique Il sert à identifier les maladies qui surviennent en raison de troubles dans l'organisation des chromosomes de la cellule.
- Moléculaire-cytogénétique. C'est une méthode plus parfaite en comparaison avec la précédente et permet de diagnostiquer même les moindres changements dans la structure et l'arrangement des chromosomes.
- Syndromologique . La symptomatologie des maladies génétiques coïncide souvent avec les signes d'autres maladies non pathologiques. L'essence de cette méthode de diagnostic est de distinguer de toute une série de symptômes spécifiquement ceux qui indiquent un syndrome de maladie héréditaire. Ceci est fait avec l'aide de programmes informatiques spéciaux et d'un examen attentif par un généticien.
- Moléculaire-génétique. La méthode la plus moderne et la plus fiable. Vous permet d'examiner l'ADN humain et l'ARN, détecter même des changements mineurs, y compris dans la séquence des nucléotides. Il est utilisé pour diagnostiquer des maladies et des mutations monogéniques.
- Examen échographique:
- organes pelviens - pour déterminer les maladies du système reproducteur chez les femmes, les causes de l'infertilité;
- développement fœtal - pour le diagnostic des malformations congénitales et la présence de certaines maladies chromosomiques.
Traitement des maladies génétiques
Le traitement est effectué en utilisant trois méthodes:
- Symptomatique N'élimine pas la cause de la maladie, mais élimine les symptômes douloureux et empêche la progression de la maladie.
- Éthiologique Il affecte directement les causes de la maladie à l'aide de méthodes de correction des gènes.
- Pathogénétique. Il est utilisé pour changer les processus physiologiques et biochimiques dans le corps.
Types de maladies génétiques
Les maladies génétiques héréditaires sont divisées en trois groupes:
- Aberrations chromosomiques.
- Maladies monogéniques
- Maladies polygéniques
Il convient de noter que les maladies congénitales n'appartiennent pas aux maladies héréditaires. ils résultent le plus souvent de lésions mécaniques du fœtus ou de lésions infectieuses.
Liste des maladies génétiques
Les maladies héréditaires les plus courantes:
- hémophilie;
- daltonisme;
- Le syndrome de Down;
- la fibrose kystique;
- spina bifida;
- La maladie de Canavan;
- leucodystrophie Pelitseus-Merzbacher;
- la neurofibromatose;
- Le syndrome d'Angelmann;
- La maladie de Thea-Sachs;
- La maladie de Charcot-Marie;
- Le syndrome de Joubert;
- Syndrome de Prader-Willi;
- Le syndrome de Turner;
- Le syndrome de Klinefelter;
- phénylcétonurie.
Les maladies génétiques les plus rares:
- idée fausse de Capgrass;
- syndrome d'un cadavre vivant;
- lata;
- Syndrome de Klein-Levin;
- progéria;
- la maladie de l'éléphant;
- réflexion aiguisée;
- micropsie;
- cicero;
- Le syndrome de Stendhal;
- syndrome d'une tête qui explose;
- Le syndrome de Roben.
Maladies génétiques rares de la peau:
- la porphyrie;
- la ligne Blashko;
- syndrome de la peau bleue;
- l'hypertrichose;
- La maladie de Günther.