Les maladies héréditaires sont des maladies dont l'apparition et le développement sont associés à des troubles complexes de l'appareil héréditaire des cellules transmises par les gamètes (cellules reproductrices). L'apparition de ces maladies est causée par des perturbations dans les processus de stockage, de vente et de transfert de l'information génétique.
Causes des maladies héréditaires
Au cœur des maladies de ce groupe se trouvent les mutations de l'information génétique. Ils peuvent être détectés chez l'enfant immédiatement après la naissance, mais peuvent apparaître chez une personne adulte après une longue période.
L'apparition de maladies héréditaires ne peut être associée qu'à trois raisons:
- Trouble chromosomique. C'est l'addition d'un chromosome supplémentaire ou la perte de l'un des 46.
- Changements dans la structure des chromosomes. La maladie provoque des changements dans les cellules sexuelles des parents.
- Mutations génétiques. Les maladies surviennent en raison de la mutation des deux gènes individuels, et en raison de la perturbation d'un complexe de gènes.
Les mutations génétiques sont attribuées à des prédispositions héréditaires, mais leur manifestation dépend de l'influence de l'environnement externe. C'est pourquoi les causes d'une telle maladie héréditaire, comme le diabète ou l'hypertension, en plus des mutations, sont aussi la malnutrition, la tension nerveuse prolongée, l' obésité et le traumatisme mental.
Types de maladies héréditaires
La classification de ces maladies est étroitement liée aux causes de leur apparition. Les types de maladies héréditaires sont:
- maladies génétiques - survenir à la suite de dommages à l'ADN au niveau du gène;
- les maladies chromosomiques - sont associées à une anomalie complexe du nombre de chromosomes ou de leurs aberrations;
- maladie avec prédisposition héréditaire.
Méthodes de détermination des maladies héréditaires
Pour un traitement qualitatif, il ne suffit pas de savoir quelles sont les maladies humaines héréditaires, il est nécessaire de les identifier dans le temps ou la probabilité de leur apparition. Pour ce faire, les scientifiques utilisent plusieurs méthodes:
- Généalogique Avec l'aide d'étudier la généalogie d'une personne, il est possible d'identifier les caractéristiques de l'héritage des signes normaux et pathologiques de l'organisme.
- Le jumeau. Un tel diagnostic des maladies héréditaires est une étude de la similitude et des différences de jumeaux pour révéler l'influence de l'environnement et de l'hérédité sur le développement de diverses maladies génétiques.
- Cytogénétique Investigation de la structure des chromosomes chez les patients et les personnes en bonne santé.
- Méthode biochimique Observation des particularités du métabolisme humain .
En outre, presque toutes les femmes enceintes subissent une échographie. Il permet sur la base du fœtus de détecter les malformations congénitales à partir du premier trimestre et de soupçonner que l'enfant a des maladies héréditaires du système nerveux ou des maladies chromosomiques.
Prophylaxie des maladies héréditaires
Même plus récemment, même les scientifiques ne savaient pas quelles étaient les possibilités de traiter les maladies héréditaires. Mais l'étude de la pathogenèse
Malheureusement, beaucoup de maladies génétiques ne sont pas entièrement comprises. Par conséquent, dans la médecine moderne, une grande importance est donnée à la prévention des maladies héréditaires.
Les méthodes pour prévenir la survenue de telles maladies comprennent la planification de l'accouchement et l'abandon de la procréation en cas de risque élevé de pathologie congénitale, l'interruption de la grossesse avec une forte probabilité de maladie fœtale et la correction de la manifestation des génotypes pathologiques.