Pour la première fois le concept du syndrome de Petrouchka a été introduit en 1965 par Harry Angelmann, après quoi cette maladie a été nommée plus tard. La fréquence de la maladie est de 1 à 20 000 enfants et est transmise génétiquement. La maladie est diagnostiquée à l'âge de 3-7 ans et plus souvent chez les garçons.
Le syndrome de Petrouchka - qu'est-ce que c'est?
Cette maladie est appelée «syndrome de la poupée heureuse», «poupée riante» ou «syndrome de la marionnette». Le syndrome de Petrouchka est une pathologie neuro-génétique rare, caractérisée par un retard dans le développement des capacités physiques et intellectuelles. Établir un handicap avec le syndrome d'Angelman est possible si vous passez une enquête et enseignez la conclusion des généticiens. La raison de l'absence d'un certain nombre de gènes du 15ème chromosome, en règle générale, devrait être recherchée dans le génotype maternel. Chez ces femmes, la chance de tolérer un bébé en bonne santé est très faible, si une femme souffrait de cette maladie - dans 98% des cas, le même enfant apparaît.
Le diagnostic du syndrome d'Angelman est effectué dans le cas où le nouveau-né a une diminution de l'activité musculaire et une motilité réduite. Malheureusement, les personnes atteintes de tels troubles n'ont aucune chance de guérison complète, plus le chromosome 15 est affecté - moins il y a de chances de guérison. On sait qu'une telle maladie est non seulement héréditaire, mais aussi manifeste beaucoup plus forte et plus brillante que celle de la mère.
Syndrome de persil - symptômes
Cette maladie est caractérisée par:
- le rire et la joie sans raison;
- gestes chaotiques;
- discours difficile ou manquant;
- perturbation de l'équilibre;
- gain de poids lent;
- des saisies;
- perturbation du sommeil;
- strabisme (strabisme);
- des convulsions;
- salivation copieuse;
- tomber de la langue;
- soif chronique.
Les symptômes chez les patients adultes sont atténués au fil des ans. À l'âge adulte, ils éprouvent certains symptômes, tels que l'hyperactivité et les troubles du sommeil , et certains peuvent s'aggraver, par exemple, la scoliose. Avec l'âge, les problèmes de poids peuvent commencer. Chez les filles atteintes de ce syndrome, pendant la puberté, qui survient à l'heure habituelle, il peut y avoir une augmentation des crises.
Syndrome d'Angelman chez les enfants - symptômes
Les premiers signes du syndrome du persil apparaissent déjà dans les premiers mois de développement.
- Dans les problèmes d'alimentation, de sommeil, de ralentissement du gain de poids. Le besoin de sommeil peut diminuer et le régime normal peut ne pas s'établir pendant longtemps.
- À l'âge scolaire, il y aura des problèmes de lecture et de perception, des difficultés de concentration d'attention.
- L'interférence avec l'apprentissage peut inclure l'hyperactivité, les problèmes d'élocution et les troubles de la coordination.
- En raison de la démarche sur les jambes raides, les patients sont appelés «marionnettes», ils sont également caractérisés par une scoliose et, le plus terrible, l'épilepsie est observée chez 80% des patients.
Maladie "Syndrome du persil" - combien vivent?
L'espérance de vie des patients avec un diagnostic de "syndrome de Petrouchka" est moyenne, 35-40 ans. Les personnes qui ont reçu un handicap, mais qui ont appliqué le traitement correct pendant tout le temps, peuvent vivre plus longtemps. À l'heure actuelle, il n'existe pas de méthodes pour guérir complètement, mais il existe des programmes spéciaux qui peuvent améliorer la qualité de vie des patients.
Syndrome d'Angelman - traitement
Il est important de se rappeler que la chose la plus importante pour les enfants atteints d'une telle maladie est l'atmosphère d'amour et d'affection à la maison, ne pas oublier les examens réguliers et le respect de toutes les conditions de la thérapie thérapeutique. Avec le passage du temps, de nouvelles méthodes de traitement du syndrome d'Anghelman sont en cours de développement. Ces programmes spéciaux sont faits individuellement pour chaque patient avec différents symptômes, mais il y a 4 façons principales:
- Anticonvulsivants pour le traitement de l'épilepsie, ce qui permettra de réduire le risque de crises fréquentes et de soulager les conséquences.
- Exercices de physiothérapie pour le développement de la motricité réduite et d'autres types d'activité motrice.
- La langue des signes est préférable pour commencer à apprendre dès le plus jeune âge, l'apprentissage d'une telle méthode de communication vous aidera à vous adapter et socialiser plus vite, autant que possible dans ce cas.
- Une thérapie comportementale est nécessaire pour surmonter l'hyperactivité et augmenter la concentration.