Quelles sont les causes de ces pathologies et quel est le risque d'avoir un enfant atteint de trisomie au chromosome 21 - essayons de le comprendre.
Physiopathologie des maladies
Les pathologies géniques les plus courantes - la trisomie sur 13, 18 ou 21 chromosomes résultent d'une distribution incorrecte du matériel génétique dans le processus de division cellulaire. En d'autres termes, le fœtus hérite des parents au lieu des deux chromosomes prescrits, tandis qu'une copie supplémentaire de 13, 18 ou 21 chromosomes empêche le développement mental et physique normal.
Selon les statistiques, la trisomie sur le 21ème chromosome (le cidre de Down) se produit beaucoup plus souvent que la trisomie sur les 13ème et 18ème chromosomes. Et l'espérance de vie des bébés nés avec les syndromes de Patau et Edwards, en règle générale, est inférieure à un an. Alors que les porteurs de trois copies du 21ème chromosome survivent à un âge avancé.
Mais en tout cas, les enfants ayant des anomalies similaires ne peuvent pas devenir membres à part entière de la société, nous pouvons dire qu'ils sont condamnés à la solitude et à la souffrance. Par conséquent, les femmes enceintes qui, après avoir effectué un dépistage biochimique, ont trouvé un risque élevé de trisomie sur le 13ème, 18ème et 21ème chromosome, sont également examinées. Si le diagnostic est confirmé, on peut leur demander de mettre fin à la grossesse.
Trisomie 21 18 13: interprétation des analyses
Le risque d'avoir un enfant atteint de trisomie de chromosome 21, 18 ou 13 augmente parfois avec l'âge de la mère, mais cela ne peut être exclu chez les jeunes filles. Afin de réduire le nombre d'enfants nés avec ces pathologies, les scientifiques ont mis au point des méthodes de diagnostic spéciales qui permettent de soupçonner que quelque chose ne va pas pendant la grossesse.
Au premier stade du diagnostic, les futures mamans, les médecins sont fortement recommandé de passer des tests de dépistage, en particulier, le soi-disant triple test. A partir de 15-20 semaines, la femme fait un test sanguin, selon lequel le taux est déterminé: AFP (alpha-foetoprotéine), estriol, hCG et inhibine-A. Ces derniers sont des marqueurs caractéristiques du développement et de l'état du fœtus.
Afin d'établir le risque de trisomie sur le chromosome 21, 18, 13, les normes d'âge comparent les indicateurs obtenus. On sait que les femmes ont un risque de développer un syndrome de Down fœtal:
- moins de 25 ans 1: 1250;
- dans 30 ans - 1: 1000;
- en 35 ans - 1: 400;
- dans 40 ans - 1: 100;
- chez les femmes enceintes de plus de 45 ans, le risque de pathologie augmente parfois de 1 à 40.
Par exemple, si le résultat du dépistage d'une femme de 38 ans est de 1:95, cela indique un risque accru et la nécessité d'un examen supplémentaire. Pour le diagnostic final, des méthodes telles que la biopsie du chorion , l' amniocentèse , la cordocentèse, la placentocentèse sont utilisées.
La dépendance de l'augmentation du risque d'avoir des enfants atteints de trisomie 13, 18, selon l'âge de la mère, est également tracée, mais elle est moins prononcée que dans le cas de la trisomie 21. Dans 50%, les écarts sont visualisés en échographie. Pour un spécialiste expérimenté, il n'est pas difficile de déterminer le syndrome d'Edwards ou de Patau par caractéristiques.
