Centre de diagnostic périnatal

Dans de nombreux pays, les malformations congénitales du fœtus occupent la première place dans la structure de la mortalité infantile. Les mêmes enfants qui réussissent à survivre deviennent souvent handicapés malgré le traitement en cours.

Afin de prévenir de telles situations, un ensemble de mesures visant à prévenir les pathologies intra-utérines a été développé, appelé diagnostic prénatal ou périnatal. Ce type de recherche est réalisé pratiquement dans chaque centre de planification familiale et de diagnostic périnatal.

Qu'est-ce que le diagnostic périnatal et pourquoi est-il nécessaire?

Si nous considérons ce type de recherche plus en détail et parlons de l'objectif principal du diagnostic périnatal, il s'agit bien sûr d'une détection précoce des pathologies fœtales, même au stade de l'être maternel. Ce domaine de la médecine est principalement concerné par l'établissement de maladies chromosomiques, héréditaires et de malformations congénitales chez le futur bébé.

Ainsi, les médecins ont aujourd'hui l'opportunité de déterminer la probabilité d'avoir un bébé présentant des anomalies chromosomiques dès le premier trimestre de la grossesse avec un degré de précision élevé (environ 90%). Une attention particulière est accordée aux maladies génétiques telles que le syndrome de Down, le syndrome d'Edwards, le syndrome de Patau (trisomie de 21, 18 et 13 chromosomes, respectivement).

De plus, dans le cadre d'un ensemble d'examens diagnostiques périnataux, l'échographie permet de diagnostiquer des pathologies telles que les maladies cardiaques, la perturbation du cerveau et de la moelle épinière, les reins du fœtus, etc.

Quelles sont les deux méthodes utilisées pour le diagnostic périnatal?

Ayant dit que ce sont des diagnostics périnataux, et pour ce qui est réalisé, nous considérerons les principaux types de recherches avec lui.

Tout d'abord, il est nécessaire de dire sur les tests de dépistage, que presque toutes les femmes ont entendu pendant la gestation de son bébé. La première étude de ce type est réalisée au bout de 12 semaines et s'appelle un «double test». Au premier stade, une femme subit une échographie sur un appareil spécial, qui diffère significativement de celui utilisé habituellement pour les organes internes. Lorsqu'elle est effectuée, une attention particulière est accordée aux valeurs de paramètres tels que la taille coccygeal-pariétale (CTE), l'épaisseur de l'espace du col.

De plus, le calcul de la taille de l'os nasal fœtal exclut les anomalies grossières du développement.

La deuxième étape dans la conduite des études de dépistage, implique une étude du sang d'une future mère. Pour ce faire, le biomatériau est prélevé et veiné et envoyé au laboratoire, où l'analyse est réalisée au niveau des hormones synthétisées directement par le placenta. Ce sont 2 protéines associées à la grossesse: RAPP-A et une sous-unité libre de la gonadotrophine chorionique (hCG). Avec des anomalies chromosomiques, le contenu de ces protéines dans le sang s'écarte significativement de la norme.

Les données obtenues à la suite de ces études sont entrées dans un programme informatique spécial qui calcule avec précision le risque de développer une pathologie chromosomique chez un futur bébé. En conséquence, le système lui-même détermine si une femme est à risque ou non.

Les méthodes invasives constituent le deuxième type de recherche. En même temps, une future mère porte une biopsie de villosités choriales (un très petit spécimen du tissu placentaire est prélevé) ou une amniocentèse (apport de liquide amniotique).

Toutes ces manipulations sont effectuées sous le strict contrôle des ultrasons afin de ne pas endommager le bébé, et uniquement par un spécialiste hautement qualifié. Les cellules fœtales résultantes sont envoyées à une étude génétique du caryotype, après quoi la mère reçoit la réponse exacte - si le bébé a des anomalies chromosomiques ou non. Une telle étude, en règle générale, est réalisée avec des tests de dépistage positifs.

Ainsi, chaque femme devrait savoir pourquoi le diagnostic fonctionnel est effectué dans le centre périnatal, et comprendre l'importance de ces études.