Le syndrome de Marfan est une maladie génétique très rare. Selon les statistiques, cette maladie survient chez 1 personne sur 5.000 Dans la plupart des cas, la maladie est héréditaire. Dans 75% des cas, les parents transmettent le gène muté à leurs enfants.
Les causes du syndrome de Marfan résident dans la mutation du gène responsable de la synthèse de la fibriline. C'est cette substance est une protéine importante du corps, responsable de la contractilité et de l'élasticité du tissu conjonctif.
Caractérisé par des changements pathologiques du syndrome de Marfan dans le système cardiovasculaire, le système nerveux et le système musculo-squelettique. Le principal défaut est dans les troubles du collagène et affecte les fibres élastiques du tissu conjonctif.
Signes et symptômes de la maladie
Le syndrome de Marfan, dont les signes se manifestent de différentes manières, évolue principalement avec le vieillissement et le vieillissement d'une personne. Quant au squelette du patient, il présente les caractéristiques suivantes:
- forte croissance;
- squelette souple et mince;
- Les mains atteintes du syndrome de Marfan, comme les jambes, ont des doigts disproportionnellement longs;
- un long visage étroit;
- dents souvent inégales;
- Sternum incorporé ou convexe;
- scoliose;
- pieds plats .
De nombreux patients atteints de cette maladie souffrent de myopie, de cataractes ou de glaucome. En raison d'un défaut dans le tissu conjonctif, les gens souffrent souvent de graves maladies cardiovasculaires. Parfois, cela provoque une mort subite. Lorsque le syndrome de Marfan est diagnostiqué, le cœur du patient est bruyant. Il y a des palpitations et de l'essoufflement.
Les personnes atteintes du syndrome de Marfan ont une faiblesse ou un engourdissement dans les jambes. Ils ont souvent une hernie inguinale ou ventrale, certains problèmes de respiration dans un rêve. Le risque de cancer du poumon augmente considérablement.
Symptôme Marfan, dont les symptômes sont assez divers, limite l'espérance de vie du patient à 40-45 ans.
Classification de la maladie
Dans la pratique médicale, il est d'usage de distinguer plusieurs formes de syndrome de Marfan:
- exprimé;
- effacé.
Le degré de gravité peut être sévère ou léger.
Quant à la nature de l'évolution de la maladie, elle peut être stable ou progressive.
Mesures de diagnostic
Initialement, le diagnostic du syndrome de Marfan est basé sur l'analyse des pedigrees du patient. L'état neuropsychologique et physique d'une personne est également étudié. L'harmonie et la proportionnalité des différentes parties du corps sont étudiées.
En règle générale, pour le diagnostic est nécessaire d'avoir au moins un des cinq principaux symptômes de la maladie:
- arachnodactylie;
- dislocation de la lentille de l'oeil;
- cyphoscoliose;
- anévrisme aortique;
- déformation du sternum.
Toujours il doit y avoir au moins deux signes supplémentaires:
- prolapsus valvulaire mitral ;
- myopie;
- forte croissance;
- pneumothorax;
- pieds plats;
- hypermobilité des articulations;
- stria.
Le plus souvent, le diagnostic de ce syndrome ne provoque pas de complications. Cependant, dans 10% des cas, d'autres méthodes d'investigation fonctionnelles aux rayons X sont prescrites. Le syndrome de Marfan, dont le diagnostic est assez précis, peut parfois être confondu avec une maladie similaire - le syndrome de Lois-Datz. Les méthodes de traitement des maladies sont différentes, il est donc extrêmement important de ne pas prendre un syndrome après l'autre.
Options de traitement
Pour un diagnostic correct, le patient devra visiter certains spécialistes:
- cardiologue;
- orthopédiste;
- la génétique;
- ophtalmologiste.
Le syndrome de Marfan ne répond à aucun traitement particulier. Cela est dû au fait que les scientifiques n'ont pas encore appris à modifier les gènes mutés. Cependant, il existe un certain nombre de variations dans la thérapie qui peuvent viser à améliorer la performance et l'état d'un organe particulier et à prévenir les complications.
Il est important de respecter le bon régime alimentaire équilibré, de prendre des vitamines et de mener généralement un mode de vie sain. Le syndrome de Marfan, dont le traitement est ambigu, nécessite que le patient réalise un complexe d'exercices aérobiques physiques. Cependant, la charge devrait être douce et modérée.