Les maladies chromosomiques sont des maladies de nature héréditaire, qui sont causées par un changement dans la structure ou le nombre de chromosomes. Ce groupe de maladies comprend également celles qui sont causées par des mutations génomiques. Il y a des pathologies dues aux changements survenant dans les cellules sexuelles des parents.
Le concept de maladies chromosomiques
Ceci est un grand groupe de maladies congénitales, qui occupe l'une des principales places dans la liste des pathologies héréditaires de l'homme. Des études cytologiques de matériel provenant d'avortements précoces montrent que les maladies chromosomiques humaines peuvent se manifester même chez les embryons. Autrement dit, la maladie se développe dans le processus de fécondation ou dans les premiers stades de la fragmentation du zygote.
Types de maladies chromosomiques
Les experts ont l'habitude de diviser tous les maux en trois grandes espèces. La classification des maladies chromosomiques dépend des violations:
- ploïdie;
- le nombre de chromosomes;
- structure des chromosomes.
Les anomalies les plus courantes causées par une violation de ploïdie - triploïde et tétralopode. De tels changements, en règle générale, ne sont fixés que dans le matériel obtenu à la suite d'avortements. Seuls des cas isolés de naissance d'enfants présentant des troubles similaires sont connus, et ils interfèrent toujours avec l'activité de la vie normale. La triploïdie est le résultat de la fécondation d'ovules diploïdes avec des spermatozoïdes haploïdes ou vice versa. Parfois l'anomalie est une conséquence de la fécondation d'un ovule avec deux spermatozoïdes.
Trouble du nombre de chromosomes
Dans la plupart des cas, les maladies chromosomiques, qui ont entraîné une violation du nombre de chromosomes, se manifestent par une monosomie entière ou une trisomie. Au final, les trois structures nucléoprotéiques sont des homologues. A la première anomalie du nombre de chromosomes, l'un des deux disponibles dans l'ensemble reste normal. La monosomie entière est seulement sur le chromosome X, parce que les embryons avec d'autres ensembles meurent très tôt - même aux stades initiaux du développement intra-utérin.
Perturbation de la structure des chromosomes
Les affections se développant dans le contexte d'un trouble de la structure chromosomique sont représentées par un grand groupe de syndromes avec une mono- ou une trisomie partielle. Ils surviennent lorsqu'il y a des changements structurels dans les cellules sexuelles parentales. De telles perturbations affectent les processus de recombinaison. Pour cette raison, dans la méiose, il y a une perte ou une surabondance de fragments de structures nucléoprotéiques. Des anomalies chromosomiques partielles peuvent être observées dans tous les chromosomes.
Causes des maladies chromosomiques
Les scientifiques ont longtemps travaillé sur cette question. Comme il s'est avéré, les mutations chromosomiques de la maladie provoquent. Ils conduisent à des déviations dans la structure et les fonctions des structures nucléoprotéiques. Connaître non seulement les causes des maladies chromosomiques, mais aussi les facteurs qui ont le potentiel de manifester des mutations. La valeur a:
- les caractéristiques de l'anomalie en cause;
- le génotype de l'organisme;
- type d'anomalie;
- la taille du matériel génétique manquant ou excédentaire (avec des perturbations structurelles);
- le degré de mosaïque cellulaire de l'organisme (seules les cellules ayant des déviations de structure ou de fonction sont prises en compte).
Maladies chromosomiques - Liste
Chaque année, il est mis à jour avec de nouveaux noms - les maladies sont étudiées en permanence. Considérant ce que sont les maladies chromosomiques, le plus célèbre aujourd'hui est:
- Syndrome de Down. Il se développe en raison de la trisomie. C'est parce que dans les cellules il y a trois copies du 21ème chromosome, au lieu de deux. En règle générale, la structure «superflue» est transférée au nouveau-né par la mère.
- Le syndrome de Klinefelter. Cette maladie chromosomique n'apparaît pas immédiatement à la naissance, mais seulement après la puberté. À la suite de cette déviation, les hommes reçoivent de un à trois chromosomes X et perdent la possibilité d'avoir des enfants.
- Myopie La myopie est une déviation génétique, à cause de laquelle l'image est formée non pas là où elle est supposée être - sur la rétine de l'œil - mais en face de celle-ci. La raison principale de ce problème est une augmentation de la longueur du globe oculaire.
- Daltonisme. Les stores couleur ne peuvent pas distinguer une ou plusieurs couleurs à la fois. La raison - dans le "défectueux" chromosome X, reçu de la mère. Dans le sexe fort, cette déviation se produit plus souvent, car pour les hommes, la structure X n'est qu'une, et «pour corriger le défaut» - comme cela arrive dans le cas des organismes féminins - leurs cellules ne le peuvent pas.
- L'hémophilie. Les maladies chromosomiques peuvent se manifester par une violation de la coagulabilité du sang.
- Migraine La maladie, qui se manifeste par une douleur intense dans la tête, est également héréditaire.
- La fibrose kystique Car cette maladie est une violation des glandes de la sécrétion externe. Les personnes atteintes de ce diagnostic souffrent d'une transpiration excessive, d'une séparation abondante du mucus, s'accumulent dans le corps et interfèrent avec le bon fonctionnement des poumons.
Méthodes de diagnostic des maladies chromosomiques
Les consultations génétiques, en règle générale, cherchent de l'aide à partir de telles méthodes:
- Généalogique C'est la collecte et l'analyse des données sur le pedigree du patient. Cette méthode permet de comprendre si la maladie est héréditaire et, le cas échéant, de déterminer le type d'héritage.
- Diagnostic prénatal Identifie les troubles héréditaires du fœtus, qui est dans l'utérus au moment de 14-16 semaines de grossesse. Si des anomalies du liquide amniotique sont détectées par les autosomes, l' avortement peut être fait.
- Cytogénétique Utilisé pour identifier les syndromes et les anomalies.
- Biochimique Clarifie la maladie et aide à identifier les gènes mutés.
Traitement des maladies chromosomiques
La thérapie ne permet pas toujours de se débarrasser de la maladie, mais elle peut la ralentir. Les anomalies chromosomiques du fœtus sont traitées par ces méthodes:
- Dietothérapie Suppose l'ajout ou l'exclusion du régime de certaines substances.
- La pharmacothérapie Il est utilisé pour influencer les mécanismes de la synthèse enzymatique.
- Traitement chirurgical Aide à faire face aux malformations cardiaques congénitales , divers défauts osseux et déformations.
- Thérapie de substitution. Son essence est dans la compensation de ces substances qui ne sont pas synthétisées dans le corps indépendamment.
Fréquence des maladies chromosomiques
Très souvent, des anomalies chromosomiques humaines se produisent dans les matériaux obtenus à la suite d'avortements spontanés effectués au cours du premier trimestre. La fréquence globale des violations dans la population n'est en réalité pas si grande et est d'environ 1%. Les enfants présentant des anomalies génétiques peuvent également naître chez des parents en bonne santé. Les filles et les garçons nouveau-nés, comme le montre la pratique médicale, sont affectés par des maladies chromosomiques avec la même fréquence.