Ayant découvert quel type de maladie - la phénylcétonurie, diagnostiqué pendant la période néonatale, il est nécessaire de commencer immédiatement le traitement quand il est détecté. La détection précoce et la thérapie permettent d'obtenir des résultats favorables.
Phénylcétonurie - quelle est cette maladie?
La phénylcétonurie, ou maladie de Felling, est une pathologie grave, décrite pour la première fois en 1934 par le scientifique norvégien Felling. Puis Felling a mené une enquête auprès de plusieurs enfants présentant un retard mental et a révélé chez eux la présence dans l'urine de phénylpyruvate, le produit de la dégradation de l'acide aminé phénylalanine, qui vient avec de la nourriture, qui ne se divise pas dans le corps des patients. La phénylcétonurie est une maladie associée à un trouble métabolique de nature innée, découverte l'une des premières.
La phénylcétonurie est un type d'héritage
La maladie d'abattage est une maladie génétique chromosomique, héréditaire, transmise aux enfants par leurs parents. Le coupable du développement de la pathologie est le gène situé sur le chromosome 12. Il est responsable de la production de l'enzyme hépatique phénylalanine-4-hydroxylase, à travers laquelle la conversion de la phénylalanine à une autre substance - tyrosine (il est nécessaire pour le fonctionnement normal du corps).
Il a été établi que la phénylcétonurie est héréditaire en tant que caractère récessif. Environ 2% des personnes sont porteurs d'un gène défectueux, mais elles ne souffrent pas de phénylcétonurie. La pathologie ne se développe que lorsque la mère et le père transmettent le gène à l'enfant, ce qui peut arriver avec une probabilité de 25%. Si la phénylcétonurie est héréditaire en tant que caractère récessif, la femme est hétérozygote et le mari est homozygote pour l'allèle normal du gène, alors la probabilité que les enfants soient porteurs sains du gène de la phénylcétonurie est de 50%.
Formes de phénylcétonurie
Considérant qui peut développer la phénylcétonurie, quel type de maladie, souvent c'est une forme classique de la pathologie, qui se produit dans environ 98% des cas. Les cas restants - cofacteur phénylcétonurie, causée par un défaut tétrahydrobioptérine en raison d'une violation de sa synthèse ou de la restauration de la forme active. Cette substance sert de cofacteur d'un certain nombre d'enzymes, et sans elle, la manifestation de leur activité est impossible.
Phénylcétonurie - Causes
La maladie d'abattage est une pathologie dans laquelle, en raison des mutations dans le gène qui causent une déficience ou un manque de phénylalanine-4-hydroxylase, il y a une accumulation dans les tissus et les fluides physiologiques de la phénylalanine, ainsi que les produits de son clivage incomplet. Une partie de l'excès de phénylalanine est convertie en phénylcétones, qui sont excrétées dans l'urine, ce qui détermine le nom de la maladie.
La perturbation des processus métaboliques affecte principalement le cerveau. Sur ses tissus, un effet toxique est produit, les processus de métabolisme des graisses sont perturbés, la myélinisation des fibres nerveuses échoue et la formation de neurotransmetteurs diminue. Ainsi commence le lancement des mécanismes pathogénétiques du retard mental chez l'enfant.
Phénylcétonurie - symptômes
À la naissance, un enfant avec ce diagnostic semble en bonne santé, et seulement après 2-6 mois, les premiers symptômes sont trouvés. Les signes de phénylcétonurie commencent à se manifester lorsque le corps de l'enfant accumule de la phénylalanine, qui vient avec du lait maternel ou des mélanges pour l'alimentation artificielle. Il peut y avoir de tels symptômes pas encore spécifiques:
- léthargie excessive ou anxiété;
- des cris sans cause;
- dystonie musculaire ;
- régurgitation fréquente;
- des convulsions ;
- troubles du sommeil.
En outre, les bébés malades ont une peau, des cheveux et des yeux plus légers que les membres sains de la famille, ce qui est associé à une violation de la production de pigment mélanine dans le corps. Un autre signe diagnostique que les médecins ou les parents attentifs peuvent remarquer est une sorte d'odeur de «souris» causée par la libération de phénylalanine dans l'urine et la sueur.
Les manifestations cliniques deviennent plus prononcées vers l'âge de six mois, après l'introduction du premier repas complémentaire:
- incapacité de se concentrer sur des sujets individuels;
- indifférence à tout ce qui arrive;
- absence d'expressions faciales, sourires;
- tremblement des mains et ainsi de suite.
Remarquables sont également des anomalies physiques: une petite taille de la tête, une mâchoire supérieure exceptionnelle, un retard de croissance. Plus tard, les enfants malades commencent à se tenir la tête, ramper, s'asseoir, se lever. Une position particulière dans la position assise est typique - la posture «sur mesure», avec les bras constamment pliés aux coudes, et les jambes aux genoux. À l'âge de trois ans, si le traitement n'a pas débuté, la symptomatologie augmente.
Phénylcétonurie - Diagnostic
La phénylcétonurie chez l'enfant est souvent détectée à la maternité, ce qui permet de commencer le traitement à temps et d'éviter le développement d'un certain nombre de conséquences irréversibles. À 4-5 jours après la naissance, les bébés prennent du sang capillaire sur un estomac vide pour déterminer certaines maladies génétiques graves, parmi eux - la phénylcétonurie. Si un extrait de la maternité a eu lieu plus tôt, l'analyse est faite dans la polyclinique au lieu de résidence pendant les 10 premiers jours de la vie.
Étant donné que dans de rares cas, il y a des résultats erronés, le diagnostic n'est jamais établi suite aux résultats de la première analyse. Pour confirmer la pathologie existante, un certain nombre d'autres études sont assignées, parmi lesquelles:
- analyse d'urine pour la détection du phénylpyruvate;
- détermination quantitative de la phénylalanine et de la tyrosine dans le plasma;
- détermination de l'activité enzymatique hépatique;
- électroencéphalographie et imagerie par résonance magnétique du cerveau.
Un défaut génétique conduisant au développement d'une pathologie peut être détecté chez le fœtus lors d'un diagnostic prénatal invasif. Pour ce faire, des échantillons de cellules de chorion de villosités ou de liquide amniotique sont sélectionnés, puis une analyse d'ADN est effectuée. Il est recommandé qu'une telle étude dans les familles avec un risque élevé de morbidité, y compris, si déjà il y a un enfant atteint de phénylcétonurie.
Phénylcétonurie - traitement
Lorsque la phénylcétonurie est détectée chez les nouveau-nés, les médecins de spécialités tels que généticien, pédiatre, neurologue, nutritionniste doivent observer les malades. Ceux qui savent, la phénylcétonurie - quel type de maladie, il sera clair pourquoi la base de son traitement est de suivre un régime avec une restriction de la phénylalanine. En outre, des méthodes de médication, de massage, de physiothérapie, psychologiques et pédagogiques pour la socialisation de l'enfant, la préparation à l'apprentissage, sont prescrites.
Phénylcétonurie - régime
Lors du diagnostic de «phénylcétonurie», un régime alimentaire pour un enfant est prescrit immédiatement. De l'alimentation, les aliments riches en protéines (viande, poisson, produits laitiers, légumineuses, noix et autres) sont exclus. Le besoin de protéines est compensé par des mélanges diététiques spéciaux et d'autres produits avec du berlofène - hydrolysat de protéine semi-synthétique, complètement dépourvu de phénylalanine (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). Les patients prennent du pain sans protéines, des pâtes, des céréales, des mousses, etc. L'allaitement maternel est fait en doses limitées.
L'observance stricte d'un régime avec un contrôle régulier de la teneur en phénylalanine dans le sang pendant les 14-15 premières années de la vie empêche le développement d'anomalies mentales. Ensuite, le régime alimentaire est un peu élargi, mais de nombreux experts recommandent de suivre une diète spéciale tout au long de la vie. La forme cofacteur de la phénylcétonurie n'est pas traitée par l'alimentation, mais est corrigée uniquement par l'administration de préparations de tétrahydrobioptérine.
Phénylcétonurie - médicaments pour le traitement
Traitement de la phénylcétonurie chez les enfants prévoit également la consommation de certains médicaments, y compris:
- nootropes (Piracetam, Cerebrolysin);
- les vitamines du groupe B;
- complexes minéraux;
- médicaments pour améliorer le métabolisme tissulaire (ATP, riboxine );
- médicaments qui améliorent la microcirculation (Trental, Pentoxifylline).
Phénylcétonurie - pronostic pour la vie et la maladie
Les parents qui savent de première main quel type de maladie génétique - la phénylcétonurie, dans les conditions modernes a la possibilité de faire grandir un enfant en bonne santé, si vous suivez toutes les prescriptions médicales. Lorsque le traitement approprié n'est pas disponible, le pronostic de la phénylcétonurie est décevant: les patients vivent environ 30 ans avec une déficience mentale sévère et de multiples troubles fonctionnels.