Une maladie telle que le syndrome de Shereshevsky-Turner survient principalement chez les filles et se développe au cours du premier trimestre de la grossesse. Il est causé par une anomalie des chromosomes, lorsque l'ensemble des glandes sexuelles est violé. Ce diagnostic est très rare, mais vous ne pouvez pas vous en débarrasser.
Syndrome Shereshevsky-Turner - qu'est-ce que c'est?
Les scientifiques n'ont pas encore découvert la relation entre la santé des parents et le développement de la maladie de l'enfant, comme le syndrome de Turner. On l'appelle aussi le syndrome d'Ulrich. L'état de la femme enceinte est compliqué par la menace de fausse couche (ils surviennent au premier ou au deuxième trimestre), une forme sévère de toxicose, et les naissances sont souvent prématurées et ont des pathologies.
Les nouveau-nés sont complètement viables, mais ont des anomalies. Pour le syndrome de Shereshevsky-Turner est caractérisé par:
- changements dans les articulations du coude;
- plis ptérygoïdiens dans le cou;
- le rein a la forme d'un fer à cheval.
Syndrome de Shereshevsky-Turner - caryotype
Le corps humain est formé dans l'utérus d'une cellule, appelée zygote. Il est formé après la fusion de 2 gamètes porteurs d'informations génétiques de leurs parents. Ces gènes déterminent à l'avenir la nature et la santé du bébé. Un caryotype normal peut avoir un ensemble de chromosomes, tels que 46XX ou 46XU. Si le processus de la gamétogenèse est perturbé, alors l'embryon a des déviations dans le développement.
Le caryotype des patients atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner est une pathologie grave lorsque le chromosome X est absent ou perturbé. Cette déviation s'accompagne d'un complexe caractéristique de changements dans le corps et se manifeste par le développement inadéquat des organes reproducteurs du fœtus. Ils ne contiennent pas d'élément des gonades, il y a un rudiment des ovaires et du canal déférent.
Syndrome Shereshevsky-Turner - fréquence d'occurrence
Cette maladie a été décrite pour la première fois en 1925. Syndrome de Shereshevsky-Turner se produit chez une fille nouveau-née de trois mille. La fréquence de la population actuelle de cette maladie est précisément inconnue en raison de l'interruption spontanée de la grossesse dans divers trimestres. Dans de très rares cas, un tel diagnostic est fait pour les garçons.
Syndrome Shereshevsky-Turner - les causes de
En réponse à la question de savoir ce qui provoque le syndrome de Shereshevsky-Turner, il est nécessaire de dire à propos de l'anomalie du chromosome X du sexe. Si elle est modifiée, alors dans le corps de l'embryon se produit:
- une délétion du bras long ou court;
- l'isochromosome X sur un bras court ou long;
- translocation de X / X;
- anneau X chromosome et ainsi de suite.
De telles pathologies surviennent dans 20% des cas lorsqu'il y a mosaïcisme, par exemple, 45, X0 / 46, XY ou 45, X0 / 46, XX. Le mécanisme d'apparition de la maladie chez les hommes peut s'expliquer par la translocation. Le risque de développer le syndrome de Shereshevsky-Turner n'est pas lié à l'âge de la future mère. Cela peut arriver:
- en raison d'un écrasement incorrect du zygote;
- avec la perte du chromosome paternel.
Syndrome de Shereshevsky-Turner - symptômes
La maladie peut se manifester à l'extérieur et au travail des organes internes. Lorsque le syndrome de Shereshevsky-Turner est diagnostiqué, les symptômes peuvent être les suivants:
- lymphostase;
- le strabisme ;
- hypogonadisme;
- petite taille (la personne adulte ne dépasse pas 150 cm);
- le surpoids;
- absence de phalanges;
- l'infantilisme sexuel;
- Le thorax est élargi et a une forme de tonneau;
- cou raccourci;
- forme irrégulière des oreillettes affectant l'audition;
- épicanthus ou ptosis (déformation de la paupière);
- taches pigmentaires (vitiligo ou naevi).
Chez les nouveau-nés, les pieds, les mains et les plis cutanés du cou peuvent enfler et les poils ne poussent pas. Les os de la mâchoire sont petits, le ciel est haut. Dans le cœur, la coarctation de l'aorte est possible, elle est stratifiée et l'intégrité de la cloison interventriculaire est perturbée. L'état psychologique avec une maladie telle que le syndrome de Shereshevsky-Turner ne souffre pas, mais l'attention et la perception sont dissipées.
Les mamelons sont toujours attirés, et les parties génitales sont mal développées. Les glandes sont remplacées par des tissus conjonctifs qui ne produisent pas de cellules et la maturation complète ne se produit pas. Les filles n'élargissent pas leurs seins, il n'y a pas de menstruation, l'aménorrhée primaire se produit, donc la fertilité est complètement absente. Il existe 3 formes de dysgénésie: pure, floue et mixte. Ils diffèrent dans les manifestations cliniques.
Syndrome de Shereshevsky-Turner - diagnostic
Lorsque le futur fœtus manque du chromosome X, alors une monosomie complète est observée, le syndrome de Shereshevsky-Turner est révélé par le néonatalogiste de la maternité ou le pédiatre. Si les principaux signes de la maladie sont absents, alors remarquez qu'il ne peut s'agir que de la puberté. Les spécialistes prescrivent des tests pour:
- les hormones qui déterminent les gonadotrophines et les œstrogènes;
- étudier le caryotype.
Pendant le diagnostic du syndrome de Shereshevsky-Turner, le patient doit consulter un ophtalmologiste, un néphrologue, un chirurgien cardiaque, un cardiologue, un endocrinologue, un spécialiste de la génétique, un lymphologue, un gynécologue / andrologue et un oto-rhino-laryngologiste. Pour identifier les anomalies, les médecins nomment:
- imagerie par résonance magnétique ;
- l'échographie des reins et des organes génitaux;
- électrocardiogramme;
- radiographie;
- test sanguin clinique;
- densitométrie.
Syndrome Shereshevsky-Turner - traitement
Avec un tel diagnostic, comme le syndrome de Turner, le traitement dépend des états du chromosome Y dans le caryotype. Si elles sont trouvées, la fille est enlevée par les ovaires. L'opération est réalisée à un jeune âge jusqu'à l'âge de 20 ans. Son objectif principal est de prévenir la formation d'une tumeur maligne. En l'absence de ce gène, l'hormonothérapie est prescrite.
Il est réalisé à 16-18 ans et l'objectif principal du traitement est:
- développement de caractéristiques sexuelles secondaires;
- la prévention de la carence en œstrogènes;
- restauration du cycle menstruel ;
- diminution du taux de gonadotrophines.
Les patients atteints du syndrome de Shereshevsky-Turner suivent des conseils psychologiques, où ils sont aidés à s'adapter dans la société et à améliorer la qualité de vie. Avec cette maladie, la plupart des femmes restent infertiles. Le traitement vise principalement à:
- élimination des défauts externes;
- compensation pour les malformations congénitales dans le corps;
- correction de la croissance;
- complications métaboliques.
La vie avec le syndrome de Shereshevsky-Turner
Si la maladie est détectée à un stade précoce et que le traitement est effectué à temps, la croissance de l'enfant sera normalisée. La médecine moderne permet aux filles d'avoir leurs propres enfants, par exemple, la FIV. La vie avec le syndrome de Turner a des prédictions favorables. Les patients ne souffrent pas d'anomalies mentales, mais ils sont contrés par le travail physique et les tensions neuropsychiques.
Les personnes atteintes du syndrome de Turner
Une forme facile de la maladie est le syndrome de mosaïque de Shereshevsky-Turner. Dans ce cas, certaines des cellules femelles ont un chromosome X, et le reste - deux. Les enfants avec ce diagnostic n'ont pas de défauts graves, et les pathologies sexuelles associées à la menstruation ne sont pas très prononcées, donc il y a une chance de tomber enceinte à l'avenir. Le phénotype d'apparence est présent, mais pas aussi brillant que dans la monosomie.
Syndrome Shereshevsky-Turner - espérance de vie
Si vous vous intéressez à la question de savoir quel est le pronostic du syndrome de Shereshevsky-Turner, il faut dire que cela n'affecte pas l'espérance de vie. Une exception peut être une cardiopathie congénitale et des maladies concomitantes. Avec un traitement approprié et opportun, les patients mènent une vie normale, ont des partenaires sexuels et créent même des familles.