Dans notre monde d'aujourd'hui, il y a tellement de risques pour la santé - l'air pollué, les radiations, l'eau sale, les aliments incompréhensibles des supermarchés et, bien sûr, l'hérédité. Tous ces facteurs affectent non seulement notre santé, mais aussi nos enfants. S'établissant dans le corps féminin, toutes les substances dangereuses affectent la capacité de devenir enceinte, et le fœtus qui a conçu. Comment se protéger et protéger le futur enfant des pathologies? La médecine moderne offre la possibilité de détecter des déviations du développement normal dès les premiers stades de la grossesse, en faisant une analyse de la pathologie du fœtus.
La pathologie peut être à la fois héréditaire et congénitale. A notre époque, environ 5% des nouveau-nés, du nombre total de nés, ont des pathologies congénitales ou héréditaires, dont les causes peuvent être génétiques, chromosomiques, multifactorielles. Nous découvrirons quelles méthodes de diagnostic rapide et de prévention des pathologies permettront d'éviter la naissance d'enfants malades.
Analyse génétique du fœtus
Une analyse de la génétique du fœtus doit être effectuée au stade de la planification de la grossesse, mais souvent, il est déjà effectué pendant la grossesse. Son but: déterminer le risque de pathologies congénitales, identifier les causes de fausses couches, déterminer la possibilité d'apparition de maladies héréditaires. Les indications, en règle générale, sont: l'âge d'une femme de plus de 35 ans, les mariages étroitement liés, l'infection virale aiguë pendant la grossesse, la mortinatalité, les fausses couches dans l'anamnèse, la présence de maladies héréditaires. L'analyse génétique du fœtus se déroule en plusieurs étapes. À la première étape, une enquête est réalisée, qui comprend des ultrasons pour la pathologie fœtale en 10-14 semaines. Au second stade, des tests sont effectués pour déterminer les hormones embryonnaires (AFP et hCG).
Une analyse des malformations fœtales (AFP et hCG)
Aux fins du diagnostic précoce des pathologies, dès le premier trimestre, à 10-14 semaines, il est suggéré de faire un dépistage prénatal - un test sanguin pour la pathologie fœtale, qui est prise dans le laboratoire de diagnostic clinique. Ce test sanguin pour la malformation fœtale est maintenant le seul moyen fiable de détecter les anomalies du développement en prélevant des protéines spécifiques que le fœtus sécrète. L'AFT (alpha-foetoprotéine) est le composant principal du sérum du fœtus. Développant un sac vitellin et un foie, il accompagne l'urine dans le liquide amniotique et entre dans le sang maternel à travers le chorion.
Lors de la détection de taux élevés d'AFP dans le sang maternel, il est suggéré que:
- hernie de la moelle épinière ou du cerveau;
- anomalies rénales;
- invasion du duodénum;
- défauts dans l'infection de la cavité abdominale antérieure (tandis que les organes internes restent peau et muscles nus, et fermés avec un mince film d'un cordon allongé).
Une analyse du fœtus du développement dans la détection des taux d'hCG, au début du deuxième trimestre, révèle les pathologies développementales et chromosomiques du fœtus. Ainsi, l' analyse du fœtus sur le syndrome de Down sera positive avec un taux élevé d'hCG dans le sang de la femme enceinte, et avec le syndrome d'Edwards - avec un niveau réduit.
Au troisième stade de l'enquête, une seconde échographie est réalisée aux semaines 20-24, ce qui permet d'identifier les petites malformations fœtales, le nombre de liquide amniotique et les anomalies du placenta. Si, après avoir réalisé toutes les étapes de l'examen génétique, la pathologie fœtale est assumée, les spécialistes prescrivent des méthodes invasives d'examen: analyse histologique du fœtus, analyse cytogénétique du fœtus, test sanguin du cordon ombilical du fœtus.
Analyse factorielle du Rh de fœtus
L'analyse du facteur Rh du fœtus est également un indicateur important, elle permet une grossesse précoce pour déterminer la compatibilité ou l'incompatibilité du fœtus et de la mère par le facteur Rh. Femmes avec un facteur Rh incompatible avec le fœtus
Grâce aux méthodes modernes, il est possible de prévenir la mortinatalité ou la naissance d'un enfant avec des pathologies. En confirmant les hypothèses sur les pathologies possibles chez les futurs parents, il y a toujours un choix - interrompre la grossesse ou se préparer à l'avance pour une éventuelle intervention chirurgicale, ce qui permet de corriger les vices. En tout cas, la décision finale est prise par la famille.