Récemment, dans notre pays, il est devenu obligatoire de mener une enquête sur les maladies génétiques et le dépistage audiologique d'un nouveau-né. Ces activités visent à détecter et à traiter rapidement les maladies les plus graves.
Qu'est-ce que le dépistage néonatal chez les nouveau-nés?
Le dépistage des nouveau-nés est un programme de masse pour identifier les maladies héréditaires. En d'autres termes, il s'agit d'un test de tous les bébés sans exception pour la présence de traces de certaines maladies génétiques dans le sang. De nombreuses anomalies génétiques des nouveau-nés ont pu être détectées même pendant le dépistage de la grossesse. Cependant, pas tous. Pour identifier un plus large éventail de maladies, des études supplémentaires sont en cours.
Le dépistage néonatal des nouveau-nés est effectué dans les premiers jours de la vie du bébé, alors qu'il est encore à l'hôpital. Pour ce faire, l'enfant prend le sang du talon et effectue une étude en laboratoire. Les résultats du dépistage des nouveau-nés sont prêts en 10 jours. Un tel examen précoce est lié au fait que plus tôt la maladie est révélée, plus il y a de chances pour le rétablissement de l'enfant. Et la plupart des maladies étudiées ne peuvent avoir aucune manifestation externe pendant plusieurs mois, voire des années de vie.
Le dépistage des nouveau-nés comprend des examens pour les maladies héréditaires suivantes:
La phénylcétonurie est une maladie consistant en l'absence ou la diminution de l'activité d'une enzyme qui clive l'acide aminé phénylalanine. Le danger de cette maladie est l'accumulation de phénylalanine dans le sang, qui à son tour peut entraîner des troubles neurologiques, des lésions cérébrales, un retard mental.
La fibrose kystique - une maladie accompagnée d'une perturbation des systèmes digestif et respiratoire, ainsi que d'une violation de la croissance de l'enfant.
L'hypothyroïdie congénitale est une maladie de la glande thyroïde, qui se manifeste par la violation de la production d'hormones, ce qui entraîne une perturbation du développement physique et mental. Cette maladie est plus susceptible d'affecter les filles que les garçons.
Le syndrome adrénogénital - un ensemble de diverses maladies associées à la perturbation du cortex surrénalien. Ils affectent le métabolisme et le travail de tous les organes du corps humain. Ces troubles affectent négativement le système sexuel, cardiovasculaire et les reins. Si vous ne commencez pas le traitement à temps, cette maladie peut entraîner la mort.
La galactosémie est une maladie consistant en un manque d'enzymes pour le traitement du galactose. Accumulant dans le corps, cette enzyme affecte le foie, le système nerveux, le développement physique et l'ouïe.
Comme nous pouvons le voir, toutes les maladies étudiées sont très sérieuses. Et si vous ne faites pas un test de dépistage pour les nouveau-nés à temps et que vous ne commencez pas le traitement, les conséquences peuvent être plus que sérieuses.
Basé sur les résultats du dépistage pour un nouveau-né, l'échographie peut être prescrite, et d'autres tests nécessaires pour établir un diagnostic précis et définitif.
Qu'est-ce que le dépistage audiologique chez les nouveau-nés?
Le dépistage audiologique des nouveau - nés est ce qu'on appelle le test d'audition précoce. Aujourd'hui, plus de 90% des enfants sont audiologiquement testés à la maternité, tandis que les autres sont envoyés pour vérifier l'audition à la clinique.
Et, si seuls les enfants à risque ont été exposés au dépistage audiologique, il est maintenant obligatoire pour tous les nouveau-nés. Une telle étude de masse est associée à une grande efficacité de la restauration auditive si le problème est détecté à temps. De plus, les prothèses avec prothèses auditives sont souvent utilisées pendant le premier mois de vie, et un diagnostic rapide est également nécessaire.