La maladie de Fabry est une maladie héréditaire qui peut se manifester avec une variété de symptômes. La gravité de ce dernier varie en fonction de la santé globale du patient, de son immunité, de son mode de vie et d'autres facteurs.
La maladie de Fabry - qu'est-ce que c'est?
Les maladies de l'accumulation lysosomale sont le nom commun d'un grand groupe de maladies héréditaires rares, qui sont causées par une violation de la fonction des lysosomes. Juste dans cette catégorie est la maladie de Fabry. Il est associé à une diminution de l'activité de l'α-galactosidase, une enzyme lysosomale, responsable du clivage des glycosphingolipides. En conséquence, les graisses s'accumulent en excès dans les cellules et interfèrent avec leur fonctionnement normal. En règle générale, souffrent de cellules musculaires endothéliales ou lisses des vaisseaux sanguins, des reins, du cœur, du système nerveux central, de la cornée.
La maladie de Fabry est un type d'héritage
Cette maladie est considérée comme génétiquement déterminée avec un type d'héritage lié à l'X. Autrement dit, la maladie de Fabry est transmise uniquement sur les chromosomes X. Les femmes en ont deux, et l'anomalie peut donc être héritée à la fois par le fils et la fille. La probabilité d'un enfant avec une déviation génétique dans ce cas est de 50%. Chez les hommes, il n'y a qu'un seul chromosome X, et s'il est muté, la maladie d'Anderson Fabry sera diagnostiquée chez leurs filles avec une probabilité de 100%.
La maladie de Fabry - causes
C'est une maladie génétique, et donc la principale cause de son apparition sont des changements mutationnels dans les gènes GLA - responsables du codage de l'enzyme. Selon les statistiques et les résultats de nombreuses études médicales, la maladie d'accumulation de Fabry lysosomale est héréditaire dans 95% des cas, mais il existe des exceptions. 5% des patients "ont gagné" un diagnostic aux stades initiaux de la formation de l'embryon. Cela était dû à des mutations aléatoires.
Maladie de Fabry - symptômes
Les signes de la maladie dans différents organismes se manifestent à leur manière:
- Les hommes. Chez les représentants du sexe fort, la maladie d'Anderson-Fabry, en règle générale, commence à se manifester dès l'enfance. Premiers signes: douleur et brûlure aux extrémités. Certains patients se plaignent de l'apparition d'une éruption cramoisie, qui dans la plupart des cas couvre la zone du nombril aux genoux. Au fur et à mesure que la maladie progresse lentement, les symptômes graves - gêne abdominale, bourdonnement dans les oreilles , besoin fréquent de selles, douleurs dorsales et articulaires - ne deviennent perceptibles que de 35 à 40 ans.
- Les femmes Dans le corps féminin, la maladie montre un large éventail de manifestations cliniques. Alors que certains patients ne sont pas conscients de leur problème, d'autres souffrent de dystrophie cornéenne, de fatigue, de troubles cardiovasculaires, d'anhidrose, de troubles gastro-intestinaux, de maladies rénales, de lésions oculaires et de troubles neurologiques.
- Enfants Bien que dans la plupart des cas, les premiers symptômes d'une maladie apparaissent tôt, la maladie de Fabry chez les enfants passe souvent inaperçue et se développe jusqu'à un âge conscient. Les premiers signes sont la douleur et les angiokératomes, qui sont souvent situés derrière les oreilles et sont négligés par les spécialistes. Autres manifestations de la maladie chez les petits patients: nausées avec vomissements, vertiges, maux de tête, fièvre.
Maladie de Fabry - diagnostic
Seules les plaintes du patient pour le diagnostic ne suffisent pas pour un spécialiste. Pour déterminer la maladie de Fabry, des tests doivent être effectués. L'activité de l'α-galactosidase peut être observée dans le plasma, les leucocytes, l'urine, le liquide lacrymal. Le diagnostic différentiel doit nécessairement être réalisé en tenant compte de la télangiectasie hémorragique héréditaire.
Maladie de Fabry - traitement
Depuis le début des années 2000, les médecins utilisent activement la thérapie de substitution dans la lutte contre la maladie de Fabry. Les médicaments les plus populaires sont Replagal et Fabrazim. Les deux médicaments sont administrés par voie intraveineuse. L'efficacité des médicaments est presque la même - ils minimisent la douleur, stabilisent les reins et préviennent le développement d'une insuffisance rénale ou cardiaque chronique.
Le syndrome de Fabry peut également être supprimé par un traitement symptomatique. Les anticonvulsivants aident à soulager la douleur:
- La diphénine;
- La gabapentine;
- La carbamazépine;
- Prégabaline
Si les patients développent des problèmes rénaux, on leur prescrit des inhibiteurs de l'ECA et des inhibiteurs des récepteurs de l'angiotensine II:
- Enap;
- Ramipril;
- Losartan;
- Le lysinopril;
- Le valsartan;
- Prestarium;
- Irbesartan.
La maladie de Fabry - recommandations cliniques
La lutte contre ce syndrome est un processus difficile et long. Des résultats positifs du traitement attendent quelques patients pendant plusieurs semaines, mais la maladie de Fabry, les symptômes et le traitement décrits ci-dessus peuvent être évités. Pour éviter la naissance d'un enfant avec un gène muté, les experts conseillent d'effectuer un diagnostic périnatal, qui consiste à étudier l'activité de l'α-galactosidase dans les cellules amniotiques.