La chorée de Huntington est une maladie héréditaire congénitale, accompagnée de l'apparition de mouvements involontaires, d'une diminution de l' intelligence et du développement de troubles mentaux. Cette maladie peut se développer chez les hommes et les femmes à tout âge, mais le plus souvent les premiers symptômes de la chorée de Huntington apparaissent dans la tranche d'âge de 35 à 40 ans.
Les symptômes de la maladie de Huntington
Le principal signe clinique de la maladie de Huntington est la chorée, qui se manifeste par des mouvements désordonnés et incontrôlés. Au début, ce ne sont que des perturbations mineures en coordination avec les mouvements saccadés des mains ou des pieds. Ces mouvements peuvent être très lents ou abrupts. Peu à peu, ils attrapent tout le corps et s'asseoir tranquillement, manger ou s'habiller devient presque impossible. Par la suite, d'autres symptômes de la maladie de Huntington commencent à s'attacher à ce symptôme:
- des problèmes avec le processus de mastication et de déglutition;
- troubles de la parole;
- problèmes de sommeil;
- violation du tonus musculaire.
À un stade précoce, il peut y avoir des troubles mineurs de la personnalité et des fonctions cognitives. Par exemple, le patient a une violation des fonctions de la pensée abstraite. En conséquence, il ne peut pas planifier des actions, les exécuter et leur donner une évaluation adéquate. Puis les troubles deviennent plus sévères: une personne devient agressive, sexuellement désinhibée, égocentrique, des idées obsessionnelles apparaissent et la dépendance (alcoolisme, jeu) augmente.
Diagnostic de la maladie de Huntington
Le diagnostic du syndrome de Huntington est réalisée en utilisant diverses méthodes d'examen psychologique et d'examen physique. Parmi les méthodes instrumentales, la place principale est occupée par l'imagerie par résonance magnétique et la tomodensitométrie. C'est avec leur aide que vous pouvez voir l'endroit des dommages cérébraux.
Les tests génétiques sont utilisés à partir des méthodes de dépistage. Si plus de 38 résidus trinucléotidiques du CAG sont détectés dans le gène HD, la maladie de Huntington apparaîtra finalement dans 100% des cas. Dans ce cas, plus le nombre de résidus est petit, plus tard dans la vie la chorée se manifestera.
Traitement de la maladie de Huntington
Malheureusement, la maladie de Huntington est incurable. À l'heure actuelle, dans la lutte contre cette maladie, seule une thérapie symptomatique est appliquée, ce qui facilite temporairement l'état du patient.
Le médicament le plus efficace, qui affaiblit les symptômes de la maladie, est la tétrabénazine. Aussi dans le traitement sont des médicaments anti-parkinsoniens:
- La bromocriptine;
- La lévodopa;
- Pergolid.
Pour éliminer l'hyperkinésie et soulager la rigidité musculaire, l'acide valproïque est utilisé. Le traitement de la dépression dans cette maladie est réalisée avec Prozac, Citalopram, Zoloft et d'autres inhibiteurs sélectifs du recaptage de la sérotonine. Lors du développement de psychoses, des antipsychotiques atypiques (Risperidone, Clozapine ou Amisulpride) sont utilisés.
L'espérance de vie des personnes qui souffrent de la maladie de Huntington est considérablement réduite. Du moment de l'apparition des premiers symptômes de cette pathologie à la mort peut passer seulement 15 ans. En même temps, létale
- tentatives suicidaires;
- pneumonie;
- pathologie du coeur.
Parce que c'est une maladie génétique, la prévention elle-même n'existe pas. Mais à partir de l'utilisation de méthodes de dépistage (diagnostic prénatal avec analyse de l'ADN), il n'est pas nécessaire de refuser, car si au début du traitement symptomatique commence, vous pouvez prolonger de manière significative la vie du patient.