La plupart des anomalies génétiques peuvent être diagnostiquées pendant le développement intra-utérin ou immédiatement après la naissance. Le syndrome, décrit pour la première fois par Harry Klinefelter et Fuller Albright, est une exception. Cette maladie survient souvent presque imperceptiblement pendant des décennies.
Le syndrome de Klinefelter - qu'est-ce que c'est?
Le sexe de l'enfant est déterminé par la combinaison des chromosomes sexuels. Chez les ovules, ils ne sont que d'une espèce - X, femelle. Les spermatozoïdes peuvent porter à la fois des chromosomes similaires et des chromosomes mâles - Y. Si l'œuf est fécondé avec le gamète X, nous obtenons un ensemble de XX, et une fille va naître. Lorsque le spermatozoïde avec le gène mâle devient le plus rapide, l'ensemble XY est formé, et la famille attend le garçon.
Dans certains cas, le chromosome X ou Y est copié (jusqu'à 3 fois) et ses doubles sont attachés à la paire sexuelle. La variante la plus commune de la combinaison est XXY - syndrome de Klinefelter avec un tel ensemble se trouve chez les garçons plus souvent que les autres espèces. La mutation considérée est inhérente aux enfants exclusivement masculins, les pathologies présentées chez les filles ne sont pas malades.
Caryotype, caractéristique du syndrome de Klinefelter
Chaque personne a un ensemble individuel de chromosomes, composé de 23 paires. C'est ce qu'on appelle un caryotype. La dernière paire (23) est responsable des fonctions reproductives et des caractéristiques sexuelles. Pour un patient atteint du syndrome de Klinefelter, un caryotype est caractéristique avec les ensembles suivants:
- XXY;
- XYY;
- XXXY;
- XYYY;
- XXYY;
- XXXXY;
- XXXYY.
L'évolution de la maladie et la sévérité de ses symptômes dépendent du nombre d'éléments superflus dans la paire. Le syndrome de Klinefelter avec caryotypes, y compris 49 chromosomes, est considéré comme la forme de mutation la plus sévère. Il existe toujours une anomalie de type mosaïque, lorsque certaines cellules ont un code génétique normal (46, XY) et que seulement quelques-unes d'entre elles ont été endommagées (47, XXY). Dans de telles situations, la pathologie s'accompagne de signes faibles et se déroule plus facilement que les autres types de maladie.
Fréquence du syndrome de Klinefelter
La violation décrite n'est pas rare, elle est diagnostiquée dans la population masculine dans 0,2% des cas. Le syndrome de Klinefelter survient chez un garçon parmi 500 enfants en bonne santé. Compte tenu de la détection tardive de la pathologie, cette maladie est non seulement les mutations génétiques les plus courantes, mais aussi l'un des dysfonctionnements endocriniens les plus fréquents chez les hommes.
Syndrome de Klinefelter - les causes de
Il n'est pas encore établi, pourquoi certains garçons ont un chromosome supplémentaire dans la paire de sexe. Il n'y a que des théories, qui peuvent causer le syndrome de Klinefelter - les causes qui sont supposées provoquer une anomalie:
- les infections virales;
- une grossesse trop précoce ou tardive ;
- relation de sang entre père et mère;
- écologie adverse.
Le syndrome de Klinefelter n'est pas héréditaire. La présence d'un ou de plusieurs chromosomes dans la paire sexuelle dans la plupart des situations provoque une infertilité à maturité. Un patient avec cette pathologie n'est pas capable d'avoir des héritiers avec une mutation génétique similaire. L'excès de chromosome peut avoir à la fois l'origine paternelle et maternelle, mais chez les femmes, il est plus fréquent (67% des cas).
Syndrome de Klinefelter - symptômes
Cette maladie ne se manifeste pas dans la période de développement intra-utérin et à un âge précoce. Le syndrome de Klinefelter chez les nouveau-nés ne peut pas être détecté visuellement, le nourrisson a des caractéristiques physiques normales (taille, poids, circonférence de la tête) et des organes génitaux correctement formés. Les premiers symptômes de pathologie sont observés de 5 à 8 ans, mais ils sont extrêmement difficiles à détecter et à associer à la mutation génique:
- susceptibilité aux infections virales et bactériennes;
- léger retard dans le développement moteur et de la parole;
- longues jambes (en comparaison avec le tronc);
- taille haute;
- changements d'humeur brusques et fréquents;
- fatigue;
- Attaques d'apathie et d'indifférence
- inclination au comportement antisocial.
Au fur et à mesure que vous grandissez, le syndrome de Klinefelter progresse également - les signes s'accentuent au moment de la puberté:
- épaules étroites en parallèle avec des hanches larges et des muscles sous-développés;
- l'obésité;
- croissance insuffisante des cheveux sur le visage et le corps;
- forte croissance par rapport à ses pairs;
- l'élargissement des glandes mammaires (gynécomastie);
- faible libido ;
- croissance efféminée des poils pubiens;
- petits testicules et pénis (parfois).
Les éléments les plus superflus dans le caryotype, le syndrome de Klinefelter plus sévèrement manifesté. Chez les garçons avec 2-3 chromosomes en double dans la paire 23, il y a des symptômes supplémentaires:
- l'ostéoporose;
- déformation de la poitrine;
- acrocyanose;
- bradycardie;
- malformations cardiaques congénitales ;
- morsure incorrecte;
- l'astigmatisme;
- ptose des paupières;
- le strabisme ;
- nystagmus;
- forte transpiration des pieds et des paumes;
- retard mental;
- états maniaco-dépressifs;
- faible QI;
- déformation des oreillettes;
- comportement agressif;
- un nez large et plat avec une pointe renversée;
- grande bouche;
- yeux éloignés;
- la présence de néoplasmes malins;
- maux de tête et attaques d'hypertension;
- l'épilepsie ;
- cholélithiase;
- diabète sucré;
- la schizophrénie;
- impuissance;
- infertilité;
- les varices;
- Propension à la dépendance, l'alcoolisme, l'homosexualité.
Le syndrome de Klinefelter - les méthodes de diagnostic
Une étude standard en deux étapes permet d'identifier la pathologie à l'étude dans la période prénatale du développement fœtal. Les deux phases sont importantes si le syndrome de Klinefelter est suspecté - le diagnostic devrait inclure des méthodes invasives et non invasives. Plus souvent, cette maladie reste inaperçue avant la puberté, de sorte qu'elle se trouve déjà à l'adolescence ou à l'âge adulte.
Syndrome de Klinefelter - diagnostic prénatal
La première étape de l'étude implique l'analyse du sang veineux de la future mère, qui est au 11-13 semaine de gestation. Si la teneur anormale en gonadotrophine chorionique et en protéine A du plasma est présente dans le liquide biologique, la femme est incluse dans le groupe des femmes enceintes avec le risque d'avoir un enfant malade. À des périodes plus tard, le tissu amniotique ou l'eau est analysé (méthodes de diagnostic invasives):
- l'amniocentèse ;
- biopsie;
- cordocentèse.
De telles techniques permettent, avec une précision de 99,8%, de réfuter ou de confirmer le syndrome de Klinefelter - une forme de mosaïque qui coule souvent secrètement, est également déterminée par les méthodes énumérées. Les études invasives sont basées sur une interprétation détaillée du caryotype des cellules provenant des échantillons biologiques obtenus, afin qu'elles soient aussi fiables et fiables que possible.
Syndrome de Klinefelter - tests
Le diagnostic postnatal est effectué par la nomination d'un généticien, d'un endocrinologue ou d'un andrologue. La maladie de Klinefelter aide à identifier les techniques suivantes:
- Un frottis de la membrane muqueuse de la bouche;
- test sanguin (biochimique, hormonal);
- Échographie du scrotum;
- biopsie testiculaire;
- étude du dessin sur les doigts;
- caryotypage.
Comment traiter le syndrome de Klinefelter?
Éliminer complètement l'anomalie de gène présentée est impossible, donc la thérapie vise à atténuer ses manifestations. Les gens doivent constamment arrêter le syndrome de Klinefelter - le traitement nécessite l'utilisation à vie des hormones sexuelles mâles, à partir de la période de la puberté (11-12 ans). La réception interne ou les injections de testostérone favorisent la normalisation du développement du système reproducteur et de son fonctionnement.
Des moyens supplémentaires pour traiter le syndrome de Klinefelter sont nécessaires pour atténuer les problèmes concomitants qui provoquent la maladie décrite. Ceux-ci incluent:
- durcissement
- la prévention des infections;
- éducation physique;
- thérapeute-conseil et orthophoniste;
- stabilisation du poids;
- mastectomie (si nécessaire);
- l'adhésion à une alimentation équilibrée.
Le syndrome de Klinefelter - pronostic
Cette pathologie n'est pas fatale, avec une thérapie opportune et adéquate, le risque de complications est minime. Un traitement approprié améliore significativement le pronostic si le syndrome de Klinefelter est détecté - l'espérance de vie des hommes atteints de cette anomalie chromosomique est la même que chez les personnes en bonne santé. Avec l'utilisation de méthodes de thérapie supplémentaires, les patients sont parfaitement adaptés dans la société et pleinement en mesure de travailler. Les enfants atteints du syndrome de Klinefelter peuvent se développer de la même manière que leurs pairs en bonne santé, l'essentiel est de commencer à utiliser la testostérone à temps.
Les dernières réalisations dans le domaine de la médecine de la reproduction aident à résoudre même le problème de l'infertilité. La méthode de fécondation in vitro utilisant la procédure ICSI (injection intracytoplasmique de spermatozoïdes) a déjà été testée sur des patients présentant la pathologie décrite. Les résultats du test sont positifs - des descendants absolument sains sont nés.
Le syndrome de Klinefelter - prévention
En raison du manque de données précises sur les causes du développement d'une mutation génétique, il n'y a pas encore de mesures efficaces pour l'empêcher. Le syndrome d'Harry Klinefelter ne peut pas être évité au stade de la planification de la grossesse. La seule procédure nécessaire est le diagnostic prénatal. Si un enfant est diagnostiqué avec cette maladie, il est important de prévenir les complications. Un moyen efficace de traiter le syndrome de Klinefelter est les hormones, que vous devez utiliser constamment.