Trisomie 13

Les déviations génétiques affectent grandement la viabilité de l'enfant, de sorte que cette question est très préoccupé par les médecins et les futurs parents. L'une de ces pathologies est le syndrome de Patau, causé par une trisomie sur le chromosome 13. A propos et nous le dirons dans cet article.

Qu'est-ce que la trisomie 13?

Le syndrome de Patau est une maladie plus rare que le syndrome de Down et le syndrome d' Edwards. Il se produit environ 1 fois pour 6000 - 14000 grossesses. Mais, après tout, est l'une des trois pathologies génétiques les plus courantes. Le syndrome est formé de plusieurs façons:

• à la suite de la formation d'un chromosome supplémentaire dans la paire - trisomie simple;
• en raison d'une mutation, à la suite d'une mauvaise création de cellules ou d'une prédisposition héréditaire - la translocation de Robertson.

En outre, il est complet (dans toutes les cellules), type mosaïque (dans certains cas) et partiel (présence de parties supplémentaires de chromosomes).

Comment identifier la trisomie 13?

Pour détecter une quantité anormale de chromosomes chez le fœtus, une étude très complexe est nécessaire - l' amniocentèse , au cours de laquelle un peu de liquide amniotique est pris pour l'étude. Cette procédure peut provoquer une fausse couche spontanée. Par conséquent, pour déterminer le risque de présence de la trisomie 13 chez le fœtus, un test de dépistage complet est donné. Il consiste à effectuer des échographies et des prélèvements sanguins à partir de la veine, afin de déterminer sa composition biochimique.

Identification des risques de trisomie 13

Après avoir donné du sang à 12-13 semaines et à l'échographie, la future mère obtient un résultat, où les risques basiques et individuels seront clairement définis. Si le deuxième nombre de la première trisomie 13 (c'est-à-dire la norme) est inférieur à la seconde, alors le risque est faible (par exemple: le premier est 1: 5000 et le particulier est 1: 7891). Si au contraire, une consultation avec un généticien est nécessaire.

Les symptômes de la trisomie 13 chez les enfants

Cette pathologie génique provoque des violations très graves dans le développement de l'enfant, qui peut même être vu à l'échographie:

• la mauvaise structure du visage: les yeux sont trop proches, le front incliné, la fente sur la mâchoire supérieure (la lèvre et le ciel), la déformation des oreilles et du nez;
• la présence de doigts supplémentaires et d'autres anomalies sur les membres;
• défauts des organes internes: coeur, rein, pancréas, etc.

Le plus souvent, une telle grossesse est accompagnée de polyhydramnios et un petit poids du fœtus. Les enfants atteints de cette maladie meurent plus dans les premières semaines après l'accouchement.