Le syndrome de Down est l'un des troubles génétiques les plus courants. Elle survient même au stade de la formation de l'ovocyte ou du sperme ou au moment de leur fusion lors de la fécondation. De plus, l'enfant a un 21ème chromosome supplémentaire et par conséquent, dans les cellules du corps il n'y a pas 46, comme prévu, mais 47 chromosomes.
Comment identifier le syndrome de Down pendant la grossesse?
Il existe plusieurs façons d'identifier le syndrome de Down pendant la grossesse. Parmi eux - les méthodes invasives, les ultrasons, le dépistage de la grossesse . Authentiquement, le syndrome de Down ne peut être diagnostiqué chez le fœtus qu'à l'aide de méthodes invasives:
- une biopsie chorionique à 10-12 semaines - le résultat est obtenu après quelques jours. Cependant, la procédure est dangereuse car elle peut provoquer une fausse couche spontanée dans 3% des cas;
- placentocentose à 13-18 semaines - le résultat vous sera communiqué après quelques jours. Le risque de complications est le même - 3-4% des cas se terminent par une fausse couche spontanée;
- amniocentèse à 17-22 semaines - dans ce cas, le risque de fausse couche est d'environ 0,5%;
- Cordocentèse à 21-23 semaines - 1-2% des cas se terminent par une fausse couche.
Si au cours des manipulations la présence du syndrome de Down est détectée, il est possible de mettre fin à la grossesse jusqu'à 22 semaines.
Bien sûr, le risque de fausse couche spontanée - un paiement assez désagréable pour l'authenticité, surtout s'il s'avère que le bébé allait bien. Par conséquent, tous ne sont pas résolus pour de telles manipulations. Avec un certain degré de probabilité, le syndrome de Down peut être jugé par les résultats d'une étude échographique.
Échographie d'un fœtus atteint du syndrome de Down
Les symptômes du syndrome de Down chez un fœtus pendant la grossesse sont difficiles à déterminer à l'aide de l'échographie, puisqu'une telle étude permet de déterminer avec un haut degré de fiabilité seulement des troubles anatomiques manifestement grossiers. Cependant, il existe un certain nombre de marqueurs par lesquels le médecin peut soupçonner que le fœtus a un chromosome supplémentaire. Et si, au cours de l'examen, le fœtus présente des signes de trisomie 21, leur étude globale permettra d'intégrer une image intégrale et de déterminer la trisomie 21 avec une certaine probabilité.
Donc, ces fonctionnalités comprennent:
- élargissement de l'espace du col (grande épaisseur du pli cervical ou accumulation de liquide sous-cutané sur le dos du fœtus). Normalement, ce paramètre ne doit pas dépasser 2,5 mm pour l'examen vaginal et 3 mm pour l'examen à travers la paroi abdominale. Une telle étude est menée à 10-13 semaines;
- la longueur des os du nez du fœtus - est déterminée dans le deuxième trimestre. Une hypoplasie des os nasaux est présente chez tous les deuxièmes enfants atteints du syndrome de Down;
- vessie hypertrophiée;
- os maxillaire réduit;
- tachycardie modérée (plus de 170 battements par minute);
- violation de la forme d'onde du flux sanguin dans le conduit veineux.
Si vous avez trouvé un ou plusieurs signes à l'échographie, cela ne signifie pas la naissance à cent pour cent d'un enfant atteint du syndrome de Down. Vous êtes recommandé de subir l'un des tests de laboratoire décrits ci-dessus, lorsqu'une femme à travers la paroi abdominale prend du matériel génétique.
L'échographie est la plus informative sur la période de 12-14 semaines - dans cette période, le spécialiste peut déterminer avec plus de précision le degré de risque et aider à prendre d'autres mesures nécessaires.
Dépistage du syndrome de Down - transcription
Une autre méthode de détection du syndrome de Down pendant la grossesse est un test sanguin biochimique d'une femme enceinte prélevée dans une veine. L'analyse des femmes enceintes pour le syndrome de Down implique la détermination de la concentration dans son sang d'alpha-foetoprotéines et de l'hormone hCG.
L'alfafétoprotéine est une protéine produite par la protéine du foie fœtal. Il pénètre dans le sang de la femme par le biais du liquide amniotique. Et un faible niveau de cette protéine peut indiquer le développement du syndrome de Down. Il est conseillé de faire cette analyse à 16-18 semaines de gestation.