Trisomie 18

Tout le monde sait que la santé humaine dépend beaucoup de l'ensemble des chromosomes qui se trouvent par paires dans la structure de l'ADN humain. Mais s'il y en a plus, par exemple 3, alors ce phénomène s'appelle "trisomie". Selon la paire de laquelle l'augmentation non planifiée s'est produite, la maladie est également appelée. Le plus souvent ce problème se produit dans la 13ème, 18ème et 21ème paire.

Dans cet article, nous parlerons de la trisomie 18, également appelée syndrome d'Edwards.

Comment détecter la trisomie sur le chromosome 18?

Pour détecter une telle déviation dans le développement de l'enfant au niveau du gène, comme la trisomie 18, ne peut être fait par le dépistage à 12-13 et 16-18 semaines (supposons que la date est transférée à 1 semaine). Il comprend un test sanguin biochimique et une échographie.

Le risque qu'un enfant présente une trisomie 18 chez l'enfant pour un écart moindre par rapport à la valeur normale de l'hormone libre b-hCG (gonadotrophine chorionique humaine) est déterminé. Pour chaque semaine, l'indicateur est différent. Par conséquent, pour obtenir la réponse la plus véridique, vous devez connaître exactement la période de votre grossesse. Vous pouvez vous concentrer sur les normes suivantes:

Dans quelques jours après le test, vous obtiendrez un résultat où il sera indiqué, quelle est votre probabilité d'avoir une trisomie 18 et d'autres anomalies chez le fœtus. Ils peuvent être bas, normaux ou élevés. Mais ce n'est pas un diagnostic définitif, puisque des indices statistiques probabilistes ont été obtenus.

Au risque accru, vous devriez consulter un généticien qui prescrira des recherches plus approfondies pour déterminer s'il y a ou non des déviations dans l'ensemble des chromosomes.

Les symptômes de la trisomie 18

Étant donné que le dépistage est payant et donne souvent un résultat erroné, toutes les femmes enceintes ne le font pas. Ensuite, la présence du syndrome d'Edwards chez un enfant peut être déterminée par des signes extérieurs:

1. Augmentation de la durée de la grossesse (42 semaines), au cours de laquelle une faible activité fœtale et polyhydramnios ont été diagnostiqués.
2. À la naissance, l'enfant a un poids corporel faible (2-2,5 kg), une forme de tête particulière (dolichocéphale), une structure de visage irrégulière (front bas, orbites étroites et petite bouche), des poings serrés et des doigts qui se chevauchent.
3. Des déformations des membres et des anomalies des organes internes (en particulier le cœur) sont observées.
4. Comme les enfants atteints de trisomie 18 présentent de graves anomalies de développement physique, ils ne vivent que peu de temps (après 10 ans, il n'en reste que 10%).