Les chromosomes de la trisomie 21 sont relativement rares. Selon les données statistiques, un tel cas est observé 1 fois pour 600-800 naissances. Dans le même temps, il est prouvé que la fréquence du développement de la pathologie augmente avec l'augmentation de l'âge de la parturiente.
Quelles sont les causes du développement des chromosomes de la trisomie 21?
Afin de comprendre ce que l'on entend par chromosomes trisomiques 21, il est nécessaire de connaître les causes et les caractéristiques de cette pathologie. Jusqu'à présent, il n'y a pas de cause spécifique au développement de la pathologie. De nombreux scientifiques arrivent à la conclusion que la maladie se produit à la suite de nombreuses interactions entre les gènes individuels, ce qui conduit finalement à la formation de la trisomie. Dans ce cas, les gènes individuels deviennent plus actifs. À la suite du déséquilibre observé, le développement ultérieur de l'organisme, en particulier la sphère psychoémotionnelle, est perturbé. Sur les 400 gènes existant sur 21 chromosomes, la fonction majoritaire n'a pas été établie, ce qui rend difficile l'identification de la cause.
Le seul facteur de risque, peut-être, étudié pour le développement de la maladie est l'âge des parents. Ainsi, pendant la recherche, il a été constaté que chez les femmes de 25 ans, la probabilité d'avoir un enfant atteint du syndrome de Down est 1/1250, à l'âge de 35 - 1/400, et de 45 ans 1 des 30 enfants nés a cette pathologie. Dans le même temps, la probabilité d'avoir un enfant atteint de ce syndrome chez les parents ayant la même pathologie est de 100%. Cependant, si un enfant atteint du syndrome de Down est né dans des parents en bonne santé, la probabilité d'avoir un deuxième enfant avec la même pathologie est de 1%.
Comment la pathologie est-elle diagnostiquée?
Pour exclure une anomalie et l'apparition de chromosomes de la trisomie 21 chez les femmes enceintes, un dépistage est effectué au cours du premier trimestre de chaque grossesse observée. Simultanément, a également mené une enquête pour exclure la trisomie pour les chromosomes 13 et 18. Pour ce faire, un prélèvement sanguin est effectué dans l'intervalle de 10-13 semaines. L'échantillon prélevé du biomatériau est placé dans un appareil spécial, à travers lequel la présence de la pathologie est déterminée.
Pour le dépistage de la trisomie 21, les indicateurs de la norme ainsi que les facteurs indirects tels que l'âge, le poids, le nombre de fœtus, la présence ou l'absence de mauvaises habitudes, etc., sont pris en compte après une étude complète et le calcul du risque de trisomie. consultation prévue avec un gynécologue.
Cependant, seuls les résultats de cette étude ne peuvent pas servir de critère principal pour diagnostiquer le syndrome de Down. Les résultats du dépistage sont une indication pour un examen plus approfondi du fœtus en utilisant des méthodes invasives. S'il y a un risque élevé de développer une pathologie, la ponction du chorion est fréquemment effectuée, ainsi que l'amniocentèse avec un examen génétique du matériel recueilli.
Quand et à qui le dépistage est-il effectué?
- l'âge de la femme enceinte est de 35 ans et plus;
- présence dans l'anamnèse de complications graves, ainsi que des grossesses inexpliquées;
- les pathologies chromosomiques, ainsi que les malformations congénitales lors de grossesses antérieures;
- présence dans la famille des maladies héréditaires gravides;
- diverses maladies infectieuses transférées, rayonnement de rayonnement, ainsi que la réception dans les premiers stades de la grossesse de médicaments avec effet tératogène.