À ce jour, la nature des anomalies génétiques n'est pas encore entièrement comprise. Beaucoup d'entre eux peuvent être prévus. Par conséquent, afin d'exclure les pathologies génétiques et leur distribution, des analyses génétiques sont réalisées.
Qui a besoin de consultation génétique lors de la planification d'une grossesse?
Pour être calme pendant sa future grossesse, pour le développement normal du fœtus et la santé de son enfant à naître, il est préférable de subir une analyse génétique même lors de la planification d'une grossesse, surtout si:
- une femme ne peut concevoir ou porter un enfant. La consultation d'un généticien et la réalisation des tests nécessaires lors de la planification d'une grossesse aideront à comprendre les raisons de cette situation. Pour cela, un test sanguin est prélevé chez un homme et une femme, et leurs ensembles chromosomiques sont examinés;
- une femme qui a décidé de donner naissance à un enfant a plus de 35 ans et le père d'un futur enfant a plus de 40 ans (plus les parents sont âgés, plus le risque de mutation des gènes est élevé);
- il y a des maladies génétiques chez les parents;
- les futurs parents sont des parents proches;
- le premier enfant a des pathologies congénitales.
Analyse génétique dans la planification de la grossesse
Le généticien lors de la planification de la grossesse se familiarise d'abord avec l'arbre généalogique, découvre potentiellement dangereux pour les futurs facteurs de l'enfant liés aux maladies de ses parents, aux médicaments qu'ils prennent, aux conditions de vie, aux caractéristiques professionnelles.
Ensuite, si nécessaire, un généticien peut prescrire une analyse supplémentaire pour la génétique avant la grossesse. Cela peut être un examen clinique général, incluant: des tests sanguins pour la biochimie, une consultation d'un neurologue, un thérapeute, un endocrinologue. Ou des tests spéciaux pour la génétique liée à l'étude du caryotype - la qualité et la quantité de chromosomes d'un homme et une femme dans la planification de la grossesse - peuvent être menées. Dans le cas de mariages entre parents par le sang, infertilité ou fausse couche, le typage HLA est effectué.
Après l'analyse de la généalogie, l'évaluation d'autres facteurs, les résultats de l'analyse du généticien déterminent le risque de maladies héréditaires chez un futur enfant. Un niveau de risque inférieur à 10% indique une probabilité d'un bébé en bonne santé. Le niveau de risque dans 10-20% - il est possible la naissance d'un enfant en bonne santé et un enfant malade. Dans ce cas, il sera plus tard nécessaire de faire une analyse de la génétique d'une femme enceinte. Le risque élevé d'anomalies génétiques est la raison pour laquelle le couple s'abstient de tomber enceinte ou utilise le sperme d'un donneur ou un ovule. Mais même avec des niveaux de risque élevés et moyens, il y a une chance que le bébé naisse en bonne santé.
La génétique pour les femmes enceintes est réalisée si une femme est en début de grossesse:
- souffert de la grippe, la varicelle, les ARVI, l'herpès, l'hépatite et d'autres infections;
- Rayons X ou fluorographie;
- pris des médicaments;
- Equitation, alpinisme ou plongée, autres activités extrêmes;
- également selon les résultats des tests sur la biochimie;
- à l'état aigu à l' infection intra-utérine .