Risque de trisomie 21

Tout le monde connaît le syndrome de Down , mais tout le monde ne sait pas que cette maladie est aussi appelée trisomie 21, puisque c'est dans cette paire de chromosomes que des cellules supplémentaires apparaissent. C'est la pathologie chromosomique la plus commune, elle est donc la plus étudiée par les scientifiques.

Le risque d'apparition de trisomies 21 paires de chromosomes chez le fœtus est chez toutes les femmes. Il a fait en moyenne 1 cas pour 800 grossesses. Il augmente si la femme enceinte a moins de 18 ans ou plus de 35 ans, et si la famille a des cas de naissance d'enfants avec des déviations au niveau du gène.

Pour détecter cette anomalie, il est recommandé de prendre un test combiné consistant en un test sanguin et une échographie. Le résultat est la détermination de la probabilité de trisomie 21 chez un bébé encore dans l'utérus. Mais il n'est pas toujours possible de comprendre l'information délivrée par le laboratoire, pour cela il faut aller chez le médecin, ce qui est souvent impossible à faire immédiatement.

Afin de ne pas vous tourmenter avec des suppositions et des sentiments, vous apprendrez dans cet article ce que signifie le risque basique et individuel de la trisomie 21 et comment déchiffrer leurs significations.

Risque de base de la trisomie 21

Sous le risque de base du syndrome de Down, une proportion indiquant le nombre de femmes enceintes avec les mêmes paramètres répond à un cas de cette anomalie est implicite. Autrement dit, si l'indicateur est 1: 2345, cela signifie que ce syndrome survient chez une femme parmi 2345. Ce paramètre augmente en fonction de l'âge: 20-24 ans - plus de 1: 1500, de 24 à 30 ans - jusqu'à 1 : 1000, de 35 à 40 - 1: 214, et après 45 - 1:19.

Cet indicateur est calculé par les scientifiques pour chaque âge, il est choisi par le programme sur la base de données sur votre âge et la période exacte de la grossesse.

Risque individuel de trisomie 21

Pour obtenir cet indicateur, les données échographiques prises pendant les 11-13 semaines de grossesse (surtout la taille de la zone du collier chez un enfant) sont une analyse biochimique du sang et des données individuelles d'une femme (maladies chroniques, mauvaises habitudes, race, poids et nombre de fœtus).

Si la trisomie 21 est au-dessus du seuil de coupure (risque de base), cette femme a un (ou bien ils écrivent "augmenté") risque. Par exemple: le risque de base est de 1: 500, alors le résultat 1: 450 est considéré comme supérieur. Dans ce cas, ils sont envoyés à une consultation de génétique suivie d'un diagnostic invasif (ponction).

Si la trisomie 21 est inférieure au seuil de coupure, alors dans ce cas, le faible risque de cette pathologie. Pour des résultats plus précis, il est recommandé d'effectuer un deuxième dépistage, qui est effectué à 16-18 semaines.

Même après avoir reçu un mauvais résultat, vous ne devriez jamais abandonner. Il vaut mieux, si le temps le permet, réévaluer les tests et ne pas perdre courage.